Genoomnavorsingsvooroordeel: Menslike foute wat in genetiese wetenskap insypel

• Author:
• Author naam

  Quantumrun Foresight
• Desember 14, 2021

Insig opsomming

Om die geheime van ons DNS te ontsluit is 'n opwindende reis, maar dit is een wat tans skeef is na mense van Europese afkoms, wat lei tot potensiële gesondheidsverskille. Ten spyte van die ryk genetiese diversiteit regoor die wêreld, fokus die meeste genetiese navorsing op 'n klein subset van die bevolking, wat onopsetlik rasgebaseerde medisyne en potensieel skadelike behandelings bevorder. Om dit aan te spreek, is inisiatiewe aan die gang om genetiese databasisse te diversifiseer, wat daarop gemik is om gesondheidsorguitkomste vir almal te verbeter en gelykheid in genomiese navorsing te bevorder.

Genoomnavorsingsvooroordeelkonteks

Al is genetiese inligting beskikbaar weens die oorvloed van doen-dit-self (DIY) genetiese stelle, kom die meeste van die DNS wat wetenskaplikes vir uitgebreide navorsingstudies gebruik van mense van Europese afkoms. Hierdie praktyk kan lei tot onopsetlike rasgebaseerde medisyne, verkeerde diagnoses en skadelike behandeling.

Volgens die wetenskapjoernaal Cell, moderne mense het meer as 300,000 80,000 jaar gelede in Afrika ontwikkel en oor die vasteland versprei. 'n Klein aantal afstammelinge het sowat 2018 78 jaar gelede die vasteland verlaat, oor die hele wêreld migreer en net 'n gedeelte van hul voorgangers se gene saamgeneem. Genetiese studies is egter hoofsaaklik op daardie subset gefokus. In 12 het XNUMX persent van genoomwye assosiasiestudies (GWAS) monsters van Europa gekom. Europeërs en hul afstammelinge maak egter net XNUMX persent van die wêreldbevolking uit. 

Volgens navorsers veroorsaak bevooroordeelde genetiese databasisse dat wetenskaplikes en klinici probleme identifiseer of behandelings voorskryf wat relevant is vir persone met Europese gene, maar nie vir mense van ander etniese groepe nie. Hierdie praktyk staan ​​ook bekend as rasgebaseerde medisyne. Genetici glo gesondheidsongelykheid sal vererger wanneer slegs spesifieke rasseprofiele geprioritiseer word. Terwyl mense 99.9 persent van hul DNA deel, kan daardie 0.1 persent variasie wat deur diverse gene veroorsaak word 'n kwessie van lewe en dood wees.

Ontwrigtende impak 

Volgens Broad Institute-genetikus Alicia Martin ervaar Afro-Amerikaners gereeld rassistiese praktyke in die mediese veld. Hulle is gevolglik minder geneig om mense te vertrou wat in die geneeskunde werk. Hierdie probleem is egter nie bloot aan rassisme te wyte nie; vooroordeel speel ook 'n rol. Gevolglik is gesondheidsuitkomste vier tot vyf keer meer akkuraat vir individue met Europese afkoms as vir persone van Afrika-afkoms. Martin beweer dit is nie net 'n probleem vir mense van Afrika-erfenis nie, maar 'n bekommernis vir almal.

H3Africa is 'n organisasie wat probeer om hierdie genomiese gaping reg te stel. Die inisiatief voorsien navorsers van die nodige infrastruktuur om genetiese navorsing te voltooi en opleidingsfondse te ontvang. Een van die organisasie se doelwitte is dat Afrika-navorsers data sal kan insamel wat verband hou met die streek se wetenskaplike prioriteite. Hierdie geleentheid stel hulle nie net in staat om kwessies wat verband hou met genomika te ondersoek nie, maar ook om leiers te wees in die publikasie van bevindings oor hierdie onderwerpe.

Intussen het ander firmas soortgelyke doelwitte as H3Africa. Byvoorbeeld, die Nigeriese beginonderneming 54gene werk saam met Afrika-hospitale om DNS-monsters vir genetiese navorsing in te samel. Intussen versamel die Britse nasionale gesondheidsinstituut ten minste 1 miljoen DNA-monsters van die VSA se diverse bevolking om die oorheersing van Europese gene in sy databasisse teen te werk.

Implikasies van genomiese navorsingsvooroordeel

Wyer implikasies van genomiese navorsingsvooroordeel kan die volgende insluit: 

• Verhoogde vooroordeel in gesondheidsorg, met dokters wat nie in staat is om etnies diverse pasiënte so geredelik as ander bevolkingsgroepe te diagnoseer en te behandel nie.
• Die ontwikkeling van ondoeltreffende middels en behandelings wat etniese minderhede buite verhouding beïnvloed.
• Minderhede wat moontlik nie-amptelike diskriminasie deur versekeringsmaatskappye en ander diensverskaffers ervaar weens 'n gebrek aan genomiese begrip vir minderhede.
• Huidige en toekomstige vorme van etniese of rassediskriminasie wat toenemend op genetika fokus, aangevuur deur 'n gebrek aan genomiese begrip vir minderhede.
• 'n Verlies aan geleenthede vir wetenskaplikes wat ongekategoriseerde gene navors, wat lei tot meer struikelblokke vir gelykheid in genomiese navorsing.
• Meer lande wat saamwerk om hul openbare biobanke te diversifiseer in reaksie op toenemende kritiek oor bevooroordeelde gesondheidsorgnavorsing.
• Verbeterde geneesmiddel- en terapie-navorsing wat ander bevolkings in ag neem, wat geleenthede vir biotegnologie- en farmaseutiese firmas oopmaak.

Vrae om te oorweeg

• Hoekom dink jy is daar 'n gebrek aan geleenthede vir wetenskaplikes om etnies diverse gene te bestudeer? 
• Dink jy wetenskaplikes moet vorige navorsing deur die lens van etniese en rassevooroordeel herbesoek? 
• Watter beleide moet binne die genomiese navorsingsveld bygewerk word om die bevindinge daarvan meer inklusief vir alle minderhede te maak?