Прадузятасць даследаванняў геному: недахопы чалавека пранікаюць у генетыку

КРЭДЫТ ВЫЯВЫ:
Крэдыт малюнка
Istock

Прадузятасць даследаванняў геному: недахопы чалавека пранікаюць у генетыку

Прадузятасць даследаванняў геному: недахопы чалавека пранікаюць у генетыку

Тэкст падзагалоўка
Прадузятасць даследаванняў геному выяўляе сістэмныя разыходжанні ў фундаментальных выніках генетычнай навукі.
    • аўтар:
    • імя аўтара
      Quantumrun Foresight
    • Снежань 14, 2021

    Кароткі агляд

    Раскрыццё таямніц нашай ДНК - гэта захапляльнае падарожжа, але яно ў цяперашні час схілена да людзей еўрапейскага паходжання, што прыводзіць да патэнцыйных дыспрапорцый у стане здароўя. Нягледзячы на ​​багатую генетычную разнастайнасць па ўсім свеце, большасць генетычных даследаванняў сканцэнтравана на невялікай частцы насельніцтва, ненаўмысна прапагандуючы расавую медыцыну і патэнцыйна шкодныя метады лячэння. Каб вырашыць гэтую праблему, робяцца ініцыятывы па дыверсіфікацыі генетычных баз даных, накіраваных на паляпшэнне вынікаў аховы здароўя для ўсіх і садзейнічанне роўнасці ў геномных даследаваннях.

    Кантэкст прадузятасці даследавання геному

    Нягледзячы на ​​тое, што генетычная інфармацыя даступная дзякуючы вялікай колькасці генетычных набораў "зрабі сам", большая частка ДНК, якую навукоўцы выкарыстоўваюць для шырокіх даследаванняў, паходзіць ад людзей еўрапейскага паходжання. Такая практыка можа прывесці да ненаўмыснай расавай медыцыны, памылковых дыягназаў і шкоднага лячэння.

    Паводле навуковага часопіса Ячэйка, сучасныя людзі эвалюцыянавалі ў Афрыцы больш за 300,000 80,000 гадоў таму і распаўсюдзіліся па ўсім кантыненце. Невялікая колькасць нашчадкаў пакінула кантынент каля 2018 78 гадоў таму, мігруючы па ўсім свеце і забраўшы з сабой толькі частку генаў сваіх папярэднікаў. Аднак генетычныя даследаванні ў асноўным сканцэнтраваны на гэтай падгрупе. У 12 годзе XNUMX працэнтаў узораў агульнагеномных асацыяцый (GWAS) паступілі з Еўропы. Аднак еўрапейцы і іх нашчадкі складаюць толькі XNUMX працэнтаў сусветнага насельніцтва. 

    На думку даследчыкаў, прадузятыя генетычныя базы даных прымушаюць навукоўцаў і клініцыстаў выяўляць праблемы або прызначаць лячэнне, актуальнае для людзей з еўрапейскімі генамі, але не для людзей з іншых этнічных груп. Гэтая практыка таксама вядомая як расавая медыцына. Генетыкі мяркуюць, што няроўнасць у здароўі будзе пагаршацца, калі прыярытэт будзе аддадзены толькі пэўным расавым профілям. У той час як у людзей 99.9% агульнай ДНК, гэтыя 0.1% варыяцыі, выкліканыя рознымі генамі, могуць быць пытаннем жыцця і смерці.

    Разбуральнае ўздзеянне 

    Па словах генетыка Брод Інстытута Алісіі Марцін, афраамерыканцы рэгулярна сутыкаюцца з расісцкімі практыкамі ў медыцынскай сферы. У выніку яны менш давяраюць людзям, якія працуюць у медыцыне. Аднак гэтая праблема не проста з-за расізму; прадузятасць таксама гуляе ролю. У выніку вынікі здароўя ў чатыры-пяць разоў больш дакладныя для людзей еўрапейскага паходжання, чым для асоб афрыканскага паходжання. Марцін сцвярджае, што гэта праблема не толькі для людзей афрыканскага паходжання, але і для ўсіх.

    H3Africa - гэта арганізацыя, якая спрабуе выправіць гэты геномны прабел. Ініцыятыва забяспечвае даследчыкаў неабходнай інфраструктурай для завяршэння генетычных даследаванняў і атрымання сродкаў на навучанне. Адной з мэтаў арганізацыі з'яўляецца тое, што афрыканскія даследчыкі змогуць збіраць дадзеныя, звязаныя з навуковымі прыярытэтамі рэгіёну. Гэтая магчымасць не толькі дазваляе ім даследаваць праблемы, звязаныя з геномікай, але і быць лідэрамі ў публікацыі вынікаў па гэтых тэмах.

    У той жа час іншыя фірмы маюць падобныя мэты, што і H3Africa. Напрыклад, нігерыйскі стартап 54gene супрацоўнічае з афрыканскімі бальніцамі для збору ўзораў ДНК для генетычных даследаванняў. Тым часам Нацыянальны інстытут аховы здароўя Вялікабрытаніі збірае не менш за 1 мільён узораў ДНК разнастайнага насельніцтва ЗША, каб ураўнаважыць дамінаванне еўрапейскіх генаў у сваіх базах дадзеных.

    Наступствы прадузятасці геномных даследаванняў

    Больш шырокія наступствы прадузятасці геномных даследаванняў могуць уключаць: 

    • Узмацненне прадузятасці ў ахове здароўя, з-за таго, што лекары не могуць дыягнаставаць і лячыць этнічна розных пацыентаў з такой жа гатоўнасцю, як іншыя групы насельніцтва.
    • Распрацоўка неэфектыўных лекаў і метадаў лячэння, якія непрапарцыйна ўплываюць на этнічныя меншасці.
    • Меншасці, якія патэнцыйна падвяргаюцца неафіцыйнай дыскрымінацыі з боку страхавых кампаній і іншых пастаўшчыкоў паслуг з-за адсутнасці геномнага разумення меншасцей.
    • Цяперашнія і будучыя формы этнічнай або расавай дыскрымінацыі ўсё больш засяроджваюцца на генетыцы, што спрыяе адсутнасці геномнага разумення меншасцей.
    • Страта магчымасцей для навукоўцаў, якія даследуюць некатэгарызаваныя гены, што прыводзіць да большай колькасці перашкод для роўнасці ў геномных даследаваннях.
    • Усё больш краін супрацоўнічаюць, каб дыверсіфікаваць свае дзяржаўныя біябанкі ў адказ на рост крытыкі наконт неаб'ектыўных даследаванняў у галіне аховы здароўя.
    • Палепшаныя даследаванні лекаў і тэрапіі, якія ўлічваюць іншыя групы насельніцтва, што адкрывае магчымасці для біятэхналагічных і фармацэўтычных кампаній.

    Пытанні для разгляду

    • Як вы думаеце, чаму навукоўцам не хапае магчымасцей вывучаць этнічна розныя гены? 
    • Як вы лічыце, ці варта навукоўцам перагледзець мінулыя даследаванні праз прызму этнічных і расавых ухілаў? 
    • Якую палітыку неабходна абнавіць у галіне геномных даследаванняў, каб зрабіць высновы больш інклюзіўнымі для ўсіх меншасцей?

    Спасылкі Insight

    Наступныя папулярныя і інстытуцыйныя спасылкі былі выкарыстаны для гэтай інфармацыі: