Pristrasnost istraživanja genoma: Ljudske mane prodiru u genetsku nauku

• Autor:
• Ime autora

  Quantumrun Foresight
• Decembar 14, 2021

Sažetak uvida

Otkrivanje tajni našeg DNK je uzbudljivo putovanje, ali ono je trenutno usmjereno prema ljudima evropskog porijekla, što dovodi do potencijalnih zdravstvenih dispariteta. Unatoč bogatoj genetskoj raznolikosti širom svijeta, većina genetskih istraživanja fokusira se na malu podskupinu populacije, nehotice promovirajući medicinu zasnovanu na rasi i potencijalno štetne tretmane. Kako bi se ovo riješilo, pokrenute su inicijative za diverzifikaciju genetskih baza podataka, s ciljem poboljšanja ishoda zdravstvene zaštite za sve i podsticanja jednakosti u istraživanju genoma.

Kontekst pristranosti istraživanja genoma

Iako su genetske informacije dostupne zbog obilja genetskih kompleta uradi sam (uradi sam), većina DNK koju naučnici koriste za opsežna istraživanja dolazi od ljudi evropskog porijekla. Ova praksa može dovesti do nenamjerne medicine zasnovane na rasi, pogrešne dijagnoze i štetnog liječenja.

Prema naučnom časopisu ćelija, moderni ljudi evoluirali su u Africi prije više od 300,000 godina i proširili se po cijelom kontinentu. Mali broj potomaka napustio je kontinent prije nekih 80,000 godina, migrirajući po cijelom svijetu i sa sobom ponijevši samo dio gena svojih prethodnika. Međutim, genetske studije su prvenstveno fokusirane na tu podskupinu. U 2018., 78 posto uzoraka genomskih asocijacijskih studija (GWAS) došlo je iz Evrope. Međutim, Evropljani i njihovi potomci čine samo 12 posto svjetske populacije. 

Prema istraživačima, pristrasne genetske baze podataka uzrokuju da naučnici i kliničari identifikuju probleme ili prepišu tretmane relevantne za osobe sa evropskim genima, ali ne i za ljude iz drugih etničkih grupa. Ova praksa je također poznata kao rasna medicina. Genetičari vjeruju da će se zdravstvena nejednakost pogoršati kada se daju prioritet samo specifičnim rasnim profilima. Dok ljudi dijele 99.9 posto svoje DNK, tih 0.1 posto varijacija uzrokovanih različitim genima može biti pitanje života i smrti.

Ometajući uticaj 

Prema genetičarki Broad Institute Alicia Martin, Afroamerikanci rutinski doživljavaju rasističke prakse u medicinskom polju. Kao rezultat toga, manje je vjerovatno da će vjerovati ljudima koji rade u medicini. Međutim, ovaj problem nije samo zbog rasizma; pristrasnost takođe igra ulogu. Kao rezultat toga, zdravstveni ishodi su četiri do pet puta tačniji za pojedince evropskog porijekla nego za osobe afričkog porijekla. Martin tvrdi da to nije samo problem za ljude afričkog naslijeđa, već briga za sve.

H3Africa je organizacija koja pokušava popraviti ovaj genomski jaz. Inicijativa pruža istraživačima neophodnu infrastrukturu za završetak genetskog istraživanja i dobijanje sredstava za obuku. Jedan od ciljeva organizacije je da afrički istraživači budu u mogućnosti da prikupljaju podatke koji se odnose na naučne prioritete regiona. Ova prilika ne samo da im omogućava da istražuju pitanja vezana za genomiku, već i da budu lideri u objavljivanju nalaza o ovim temama.

U međuvremenu, druge kompanije imaju slične ciljeve kao H3Africa. Na primjer, nigerijski startup 54gene radi s afričkim bolnicama na prikupljanju uzoraka DNK za genetska istraživanja. U međuvremenu, Nacionalni institut za zdravlje Ujedinjenog Kraljevstva prikuplja najmanje milion uzoraka DNK iz raznolike populacije SAD-a kako bi uravnotežio dominaciju evropskih gena u svojim bazama podataka.

Implikacije pristranosti istraživanja genoma

Šire implikacije pristranosti istraživanja genoma mogu uključivati: 

• Povećana pristrasnost u zdravstvenoj zaštiti, pri čemu doktori nisu u mogućnosti da dijagnosticiraju i liječe etnički različite pacijente tako lako kao druge grupe stanovništva.
• Razvoj neefikasnih lijekova i tretmana koji nesrazmjerno pogađaju etničke manjine.
• Manjine koje potencijalno doživljavaju nezvaničnu diskriminaciju od strane osiguravajućih društava i drugih pružalaca usluga zbog nedostatka genomskog razumijevanja manjina.
• Sadašnji i budući oblici etničke ili rasne diskriminacije koji se sve više fokusiraju na genetiku, podstaknuti nedostatkom razumijevanja genoma za manjine.
• Gubitak mogućnosti za naučnike koji istražuju nekategorisane gene, što dovodi do više prepreka za jednakost u istraživanju genoma.
• Više zemalja sarađuje na diverzifikaciji svojih javnih biobanka kao odgovor na sve veće kritike o pristrasnim istraživanjima u zdravstvu.
• Poboljšano istraživanje lijekova i terapija koje uzima u obzir druge populacije, otvarajući mogućnosti za biotehnološke i farmaceutske firme.

Pitanja koja treba razmotriti

• Zašto mislite da postoji nedostatak mogućnosti za naučnike da proučavaju etnički različite gene? 
• Mislite li da bi naučnici trebali preispitati prošla istraživanja kroz sočivo etničkih i rasnih predrasuda? 
• Koje politike treba ažurirati u polju istraživanja genoma kako bi njegovi nalazi bili inkluzivniji za sve manjine?