Dugo čitano sekvenciranje DNK: dekodiranje budućnosti zdravstva

• Autor:
• Ime autora

  Quantumrun Foresight
• Decembar 26, 2023

Sažetak uvida

Dugo čitano sekvenciranje DNK omogućilo je preciznu identifikaciju složenih genetskih varijacija, utječući na personaliziranu medicinu, poljoprivredu i očuvanje okoliša. Tehnologija potencijalno može stvoriti nova tržišta i poslovne prilike, ali također izaziva zabrinutost oko privatnosti genetskih podataka, pristupa i potencijalne zloupotrebe. Vlade i zainteresovane strane treba da se pozabave ovim izazovima, istovremeno podstičući inovacije i obezbeđujući pravičan pristup prednostima dugo čitanog sekvenciranja DNK.

Dugo čitan kontekst sekvenciranja DNK

Uvođenje sekvenciranja sljedeće generacije (NGS) 2004. dovelo je do bržeg sekvenciranja gena i značajnog smanjenja troškova. Ovaj vrhunski pristup sekvenciranju nudi izuzetnu propusnost, skalabilnost i brzinu. Tehnologija je omogućila određivanje nukleotidne sekvence čitavih genoma ili specifičnih DNK ili RNK regiona, značajno transformišući biološke nauke. Laboratorije sada mogu izvoditi širok spektar aplikacija i istraživati ​​biološke sisteme na neusporedivim razmjerima.

Međutim, uprkos sposobnosti NGS-a u identifikaciji manjih varijacija DNK, kao što su supstitucije pojedinačnih nukleotida, on se bori da otkrije druge vrste varijacija. Za poređenje, sekvencioniranje dugog čitanja se ističe u prepoznavanju opsežnijih promjena, uključujući umetanja, brisanja i translokacije velikih segmenata DNK, kao i varijacije broja kopija (CNV). Zbog svog potencijala u dešifriranju složenih DNK struktura, časopis Nature proglasio je dugo čitano sekvenciranje metodom godine 2022.

Organizacije poput programa All of Us Research Nacionalnog instituta za zdravlje koriste dugo čitano sekvenciranje DNK u velikim istraživanjima genomike. Program ima za cilj da sekvencionira milion Amerikanaca iz različitih sredina kako bi shvatili kako način života i faktori okoline utiču na njihovo zdravlje. Takve inicijative mogle bi utrti put za preventivnu zdravstvenu zaštitu i ubrzati personalizirane tretmane, uključujući rješenja za njegu kože zasnovana na DNK.

Ometajući uticaj

Sposobnost preciznog sekvenciranja dugih dijelova DNK, uključujući prethodno nedostupne repetitivne regije i složene strukturne varijante, može poboljšati sposobnost naučnika da precizno odrede genetsku osnovu različitih bolesti i poremećaja. Ova karakteristika bi mogla olakšati razvoj ciljanih terapija, omogućavajući zdravstvenim radnicima da pruže efikasnije i prilagođenije tretmane za pacijente.

Drugi značajan uticaj dugo čitanog sekvenciranja DNK mogao bi biti na poljoprivredu i proizvodnju hrane. Tehnologija može omogućiti naučnicima da sekvenciraju i analiziraju genome različitih biljnih i životinjskih vrsta, što dovodi do razvoja usjeva sa većim prinosom, poboljšanim sadržajem hranjivih tvari i povećanom otpornošću na bolesti i štetočine. Uz to, dugo čitano sekvenciranje DNK moglo bi omogućiti stvaranje efikasnijih i održivijih programa uzgoja stoke, jer tehnologija omogućava identifikaciju gena povezanih sa otpornošću na bolesti, stopom rasta i plodnošću. Dugoročno, ovaj napredak može poboljšati globalnu sigurnost hrane i stvoriti održiviju poljoprivrednu industriju.

Dugo čitano sekvenciranje DNK takođe može poremetiti polje ekologije i očuvanja životne sredine. Pružajući bolje razumijevanje genoma različitih vrsta, tehnologija može pomoći naučnicima da prate biodiverzitet i efikasnije otkrivaju promjene u ekosistemima. Ovaj razvoj može dovesti do bolje informisanih strategija očuvanja, pomažući u očuvanju ugroženih vrsta i održavanju ukupnog zdravlja ekosistema. Dodatno, tehnologija bi mogla olakšati otkrivanje novih bioaktivnih spojeva i enzima iz prethodno neistraženih organizama, što bi potencijalno moglo dovesti do novih terapeutskih sredstava, industrijskih procesa ili rješenja za obnovljivu energiju.

Implikacije dugo čitanog sekvenciranja DNK

Šire implikacije dugo čitanog sekvenciranja DNK mogu uključivati: 

• Sve veći broj biotehnoloških kompanija i kompanija za nauku o životu koje ulaze na tržište sekvenciranja ljudskog genoma, što dovodi do još nižih cijena.
• Kozmetički proizvodi se razvijaju kako bi se uskladili s DNK profilima kupaca, ublažavajući iritacije kože i štetne efekte. 
• Poboljšati rezultate zdravstvene zaštite i smanjiti zdravstvene disparitete. Međutim, ova tehnologija također može izazvati zabrinutost za privatnost jer genetske informacije pojedinaca postaju pristupačnije i potencijalno sklone zloupotrebi.
• Nova tržišta i poslovne prilike za biotehnološke kompanije, farmaceutske proizvode i pružaoce zdravstvenih usluga. Poboljšana prevencija i liječenje bolesti potencijalno mogu smanjiti troškove zdravstvene zaštite, ali pristupačnost personalizirane medicine može pogoršati nejednakosti u prihodima ako pristup ovim uslugama postane ograničen na one koji ih mogu priuštiti.
• Vlade trebaju implementirati nove propise i politike kako bi zaštitile genetsku privatnost pojedinaca i spriječile diskriminaciju zasnovanu na genetskim informacijama. Osim toga, potencijal za korištenje dugo čitanog sekvenciranja DNK u forenzičkim istragama može pokrenuti etičke i pravne debate.
• Produženi životni vijek i promjene u dinamici stanovništva, što dovodi do talasnog efekta na penzije, socijalno osiguranje i radnu snagu.
• Dalja istraživanja i inovacije u genomici, uređivanju gena i sintetičkoj biologiji. Ovaj trend bi mogao dovesti do novih primjena, u rasponu od poljoprivrede i biogoriva do biorazgradivih materijala, poboljšavajući ukupnu održivost i utjecaj na okoliš.

Pitanja koja treba razmotriti

• Ako se bavite genomikom, kako dugo čitano sekvenciranje DNK utiče na vaše istraživanje?
• Kako bi drugačije moglo evoluirati zdravstvo zahvaljujući ovoj tehnologiji?