Biaix de la investigació del genoma: defectes humans que s'infiltren a la ciència genètica

• autor:
• nom de l'autor

  Previsió de Quantumrun
• Desembre 14, 2021

Resum d'informació

Desbloquejar els secrets del nostre ADN és un viatge apassionant, però actualment està esbiaixat cap a persones d'ascendència europea, cosa que condueix a possibles disparitats en salut. Malgrat la rica diversitat genètica arreu del món, la majoria de la investigació genètica se centra en un petit subconjunt de la població, promovent inadvertidament la medicina basada en la raça i els tractaments potencialment nocius. Per fer-ho, s'estan duent a terme iniciatives per diversificar les bases de dades genètiques, amb l'objectiu de millorar els resultats sanitaris per a tothom i fomentar la igualtat en la investigació genòmica.

Context de biaix de la investigació del genoma

Tot i que la informació genètica està disponible a causa de l'abundància de kits genètics de bricolatge, la major part de l'ADN que utilitzen els científics per a estudis de recerca amplis prové de persones d'origen europeu. Aquesta pràctica pot conduir a una medicina inadvertida basada en la raça, diagnòstics equivocats i tractaments nocius.

Segons la revista científica Cèl · lula, els humans moderns van evolucionar a l'Àfrica fa més de 300,000 anys i es van estendre per tot el continent. Un petit nombre de descendents van marxar del continent fa uns 80,000 anys, van emigrar per tot el món i es van emportar només una part dels gens dels seus predecessors. Tanmateix, els estudis genètics se centren principalment en aquest subconjunt. El 2018, el 78 per cent de les mostres d'estudis d'associació a tot el genoma (GWAS) provenien d'Europa. Tanmateix, els europeus i els seus descendents representen només el 12 per cent de la població mundial. 

Segons els investigadors, les bases de dades genètiques esbiaixades fan que els científics i els metges identifiquin problemes o prescriguin tractaments rellevants per a persones amb gens europeus, però no per a persones d'altres grups ètnics. Aquesta pràctica també es coneix com a medicina basada en la raça. Els genetistes creuen que la desigualtat en salut empitjorarà quan només es prioritzin perfils racials específics. Si bé els humans comparteixen el 99.9% del seu ADN, aquesta variació del 0.1% causada per diversos gens pot ser una qüestió de vida o mort.

Impacte disruptiu 

Segons la genetista del Broad Institute Alicia Martin, els afroamericans experimenten habitualment pràctiques racistes en l'àmbit mèdic. Com a resultat, tenen menys probabilitats de confiar en les persones que treballen en medicina. Tanmateix, aquest problema no es deu simplement al racisme; el biaix també hi juga un paper. Com a resultat, els resultats de salut són de quatre a cinc vegades més precisos per a les persones amb ascendència europea que per a les persones d'ascendència africana. Martin afirma que no és només un problema per a la gent d'herència africana, sinó una preocupació per a tothom.

H3Africa és una organització que intenta solucionar aquesta bretxa genòmica. La iniciativa proporciona als investigadors la infraestructura necessària per completar la investigació genètica i rebre fons de formació. Un dels objectius de l'organització és que els investigadors africans puguin recollir dades relacionades amb les prioritats científiques de la regió. Aquesta oportunitat no només els permet investigar qüestions relacionades amb la genòmica, sinó també ser líders en la publicació de troballes sobre aquests temes.

Mentrestant, altres empreses tenen objectius similars a H3Africa. Per exemple, la startup nigeriana 54gene treballa amb hospitals africans per recollir mostres d'ADN per a la investigació genètica. Mentrestant, els Instituts Nacionals de Salut del Regne Unit estan recollint almenys 1 milió de mostres d'ADN de la diversa població dels EUA per contrarestar el domini dels gens europeus a les seves bases de dades.

Implicacions del biaix de la investigació genòmica

Les implicacions més àmplies del biaix de la investigació genòmica poden incloure: 

• Augment del biaix en l'assistència sanitària, ja que els metges no poden diagnosticar i tractar pacients ètnicament diversos amb la mateixa facilitat que altres grups de població.
• El desenvolupament de fàrmacs i tractaments ineficaços que afecten de manera desproporcionada les minories ètniques.
• Les minories poden patir discriminació no oficial per part de les companyies d'assegurances i altres proveïdors de serveis a causa de la manca de comprensió genòmica de les minories.
• Les formes actuals i futures de discriminació ètnica o racial se centren cada cop més en la genètica, alimentades per la manca de comprensió genòmica de les minories.
• Una pèrdua d'oportunitats per als científics que investiguen gens no categoritzats, la qual cosa comporta més obstacles per a la igualtat en la investigació genòmica.
• Més països col·laboren per diversificar els seus biobancs públics en resposta a les creixents crítiques sobre la investigació sanitària esbiaixada.
• Investigació millorada de fàrmacs i teràpia que té en compte altres poblacions, obrint oportunitats per a les empreses biotecnològiques i farmacèutiques.

Preguntes a tenir en compte

• Per què creus que hi ha una manca d'oportunitats perquè els científics estudiïn gens ètnicament diversos? 
• Creus que els científics haurien de revisar les investigacions anteriors a través de la lent del biaix ètnic i racial? 
• Quines polítiques s'han d'actualitzar dins del camp de la investigació genòmica per fer que les seves conclusions siguin més inclusives per a totes les minories?