Terapia di u genu di l'audizione: A rivolta chì pò guarisce a sorda

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  Quantumrun Foresight
• June 16, 2022

Riassuntu insight

L'editazione di geni, in particulare via a tecnulugia CRISPR, presenta un percorsu potenziale per affruntà e cundizioni di salute, cumprese i disfunzioni di l'udito, ma treads una linea delicata in termini etichi, soprattuttu quandu applicata à l'embrioni umani. A tecnulugia puderia cambià a narrativa nantu à e capacità umane "normali" è ponenu dilemmi murali intornu à a cura di disabilità chì ùn minaccianu a vita cum'è a sorda. Siccomu u paisaghju medico si adatta à tali progressi, e conversazioni trà i guverni, i fornitori di assistenza sanitaria è u publicu pò avè bisognu di evoluzione per assicurà chì e fruntiere etiche sò rispettate mentre esploranu i potenziali benefici di e tecnulugia di edizione di geni.

Cuntestu di a terapia genica auditiva

Dapoi l'intruduzione di a tecnulugia CRISPR à l'iniziu di l'anni 2000, l'editazione di geni hè diventata sempre più accessibile, accessibile è, più impurtante, efficace à affruntà diverse cundizioni di salute. In ogni casu, cum'è sta innuvazione cuntinueghja à avanzà, certi medichi è scientisti cumincianu à dumandà se l'editazione di geni pò esse permessa di sguassà disabilità naturali cum'è a sorda? In u 2020, u biologu russu Denis Rebrekov hà annunziatu ch'ellu aduprà a tecnulugia CRISPR per edità embrioni umani garantiti per eredite mutazioni genetiche legate à a surdità da i so genitori. Rebrekov hà dettu à l'epica chì cinque coppie avianu digià accunsentutu à sottumette i so embrioni à a terapia genica auditiva. 

CRISPR hè una tecnulugia di editazione di geni chì usa una enzima chjamata Cas9, chì agisce cum'è forbici, tagliando l'ADN indesideratu in una sequenza di genoma. Un pezzu di RNA chjamatu RNA guida (gRNA) hè allora liberatu per guidà u Cas9 à u genomu currettu. L'usu di CRISPR nantu à e cellule riproduttive hè assai cuntruversu perchè ogni modificazione genetica pò esse trasmessa per generazioni. Certi attori di l'industria, i prufessiunali medichi è i filòsufi anu ancu pusatu a quistione se disabilità chì ùn minaccianu a vita, cum'è a sorda, deve esse "curata" in primu locu per ragioni murali.  

I prucessi clinichi di terapia genica assuciata à l'audizione nantu à i topi sò stati promettenti. In un studiu realizatu da i scientisti di a Scola Medica di Harvard è di l'Università di Tel-Aviv, un virus hè statu utilizatu per liberà infurmazioni geneticamente modificate (in particulare, una copia sana di u TMC1, u genu chì hè di solitu a causa di a sordità quandu hè mutatu) in l'orechja interna. di topi sordi. I topi anu mostratu una audizione migliorata in i prossimi sei mesi (quasi quant'è i topi non sordi). 

Impact disruptive

Quandu si tratta di edizione di geni, soprattuttu in u cuntestu di l'embrioni umani, ci hè un largu spettru di implicazioni etiche, morali è pratiche chì entranu in ghjocu. E nazioni si ponu truvà cunfini intornu à l'usu di sta tecnulugia, limitendu a so applicazione à e cundizioni mediche severi induve ùn ci sò trattamenti alternativi dispunibili. Questa hè una misura per prevene l'escalation versu un scenariu induve l'editazione di geni hè aduprata per miglioramenti non medichi, chì porta à a creazione di i cosiddetti "babys designer" induve l'attributi genetichi sò scelti o alterati per l'estetica o capacità rinfurzate.

U cuncettu di edizione di geni per curregà e cundizioni di l'audizione presenta una intersezzione unica di scienza medica è etica. Se e terapie centrate intornu à a tecnulugia CRISPR diventanu viabili è accessibili, puderanu cambià significativamente u paisaghju di l'industrii focalizati in a ricerca è u trattamentu di l'audizione. À u tempu, cum'è e soluzioni di edizione di geni diventanu più prevalenti, i metudi tradiziunali di trattà e cundizioni di udizione ponu esse menu cumuni, purtendu à una cuntrazione di sti industrii in nicchi più specializati. Stu cambiamentu puderia reindirizzà e risorse è l'investimenti versu u sviluppu è a raffinazione di e tecniche di edizione di geni più ulteriormente, chì puderanu purtà novi opportunità per affruntà ancu una larga gamma di altre cundizioni mediche.

À una scala più larga, l'accettazione è l'integrazione di tecnulugii di edizione genetica cum'è CRISPR in i sistemi di salute puderia cambià a percepzioni societali è i standard chì circundanu e capacità umane naturali è i limiti etichi di a scienza medica. A narrativa di ciò chì custituisce un esseru umanu "normale" o "sano" pò esse sottumessu à una rivalutazione sustanziale, impactendu i quadri legali, etici è suciale. I guverni, i fornitori di assistenza sanitaria è u publicu pò avè bisognu di impegnà in dialoghi approfonditi per navigà in u cumplessu paisaghju morale chì presenta l'edizione genetica, assicurendu un approcciu equilibratu chì maximizeghja i benefici mentre minimizza u dannu potenziale. 

Implicazioni per e tecnulugia CRISPR applicate à a disabilità auditiva

Implicazioni più larghe di l'applicazione di terapie CRISPR per trattà l'audizione di i pazienti ponu include:

• I guverni chì creanu regulamenti standardizati nantu à quandu e terapie geniche ponu esse aduprate, soprattuttu s'ellu hè applicatu prima di a nascita.
• Pressione publica più grande nantu à i guverni per copre pienamente i trattamenti chì curanu diverse forme di disfunzioni di udizione.
• L'imprese in l'industria di l'intrattenimentu in diretta è di a custruzione (tra l'altri) includenu sempre più terapie auditive in i so piani di salute di i travagliadori.
• L'urganisazioni attivisti chì ponu cercà di fà l'accessu à e tecnulugii di edizione di geni un dirittu universale per via di i pussibuli benefici per a sucità.
• E persone cù disabilità auditive chì sceglienu di riceve a terapia genica invece di l'operazioni invasive cum'è l'impianti cochlear. (Alternativamente, certi membri di a cumunità sorda ponu resiste à queste innovazioni in favore di mantene e normi culturali stabiliti chì favurizanu a sorda).
• Migliuramenti à scala di pupulazione in a produtividade ecunomica postu chì menu di a pupulazione soffre di perdita di udizione parziale à cumpleta.

Dumande da cunsiderà

• Sè datu l'opzione di utilizà trattamenti auditivi basati in CRISPR, l'avete aduprà? 
• Chì industrii o professioni anu da prufittà u più da i so travagliadori accede à l'accessu à terapie auditive novi è efficaci?