Preghjudiziu di a ricerca di u genoma: i difetti umani si filtranu in a scienza genetica

CREDITU IMAGE:
Image credit
iStock

Preghjudiziu di a ricerca di u genoma: i difetti umani si filtranu in a scienza genetica

Preghjudiziu di a ricerca di u genoma: i difetti umani si filtranu in a scienza genetica

Testu di sottotitulu
U preghjudiziu di a ricerca di u genoma palesa discrepanze sistemiche in i risultati fundamentali di a scienza genetica.
    • Author:
    • Nome di l'autore
      Quantumrun Foresight
    • December 14, 2021

    Riassuntu insight

    Sbloccare i sicreti di u nostru DNA hè un viaghju eccitante, ma hè quellu chì hè attualmente distornatu versu e persone di discendenza europea, chì porta à putenziali disparità di salute. Malgradu a ricca diversità genetica in u globu, a maiò parte di a ricerca genetica si focalizeghja nantu à un picculu sottogruppu di a pupulazione, prumove inavvertitamente a medicina basata in a razza è i trattamenti potenzialmente dannosi. Per affruntà questu, iniziative sò in corso per diversificà e basa di dati geneticu, cù u scopu di rinfurzà i risultati di l'assistenza sanitaria per tutti è favurizà l'ugualità in a ricerca genomica.

    Cuntestu di preghjudiziu di ricerca di u genoma

    Ancu s'è l'infurmazione genetica hè dispunibule per l'abbundanza di kit genetichi di bricolage (DIY), a maiò parte di l'ADN chì i scientisti utilizanu per studii di ricerca estensivi vene da e persone di discendenza europea. Sta pratica pò purtà à una medicina inadvertita basata in razza, misdiagnoses, è trattamentu dannosu.

    Sicondu u ghjurnale di scienza Cell, l'omu mudernu hà evolutu in Africa più di 300,000 80,000 anni fà è si sparse in u cuntinente. Un picculu numeru di discendenti abbandunò u cuntinente circa 2018 78 anni fà, migrà in u mondu è purtendu solu una parte di i geni di i so predecessori cun elli. Tuttavia, i studii genetichi sò principarmenti focu annantu à quellu subset. In u 12, u XNUMX per centu di i campioni di studii di l'associazione di u genoma (GWAS) venenu da l'Europa. Tuttavia, l'Europeani è i so discendenti custituiscenu solu u XNUMX per centu di a pupulazione glubale. 

    Sicondu i circadori, e basa di dati geneticu preghjudiziu facenu chì i scientisti è i clinichi identificà i prublemi o prescriven trattamenti pertinenti per e persone cun geni europei, ma micca per e persone di altri gruppi etnici. Sta pratica hè ancu cunnisciuta cum'è medicina basata in razza. I genetisti credenu chì a disuguaglianza di a salute aggravarà quandu solu i profili razziali specifichi sò priurità. Mentre l'omu sparte u 99.9 per centu di u so DNA, quella variazione di 0.1 per centu causata da diversi geni pò esse una materia di vita è morte.

    Impact disruptive 

    Sicondu a genetista di Broad Institute Alicia Martin, l'Africani americani sperimentanu rutinariamente pratiche razziste in u campu medico. In u risultatu, sò menu prubabile di fiducia in e persone chì travaglianu in medicina. Tuttavia, stu prublema ùn hè micca solu per u razzisimu; u preghjudiziu ghjoca ancu un rolu. In u risultatu, i risultati di salute sò quattru à cinque volte più precisi per l'individui cù ascendenza europea chì per e persone di discendenza africana. Martin dice chì ùn hè micca solu un prublema per e persone di u patrimoniu africanu, ma una preoccupazione per tutti.

    H3Africa hè una urganizazione chì prova di risolve sta lacuna genomica. L'iniziativa furnisce i circadori cù l'infrastruttura necessaria per compie a ricerca genetica è riceve fondi di furmazione. Unu di i scopi di l'urganizazione hè chì i circadori africani puderanu cullà dati in relazione à e priorità scientifiche di a regione. Questa opportunità ùn li permette micca solu di investigà i prublemi ligati à a genomica, ma ancu di esse capi in a publicazione di i risultati nantu à questi temi.

    Intantu, altre imprese anu obiettivi simili à H3Africa. Per esempiu, a startup nigeriana 54gene travaglia cù ospedali africani per cullà campioni di DNA per a ricerca genetica. Intantu, l'Istituti Naziunali di Salute di u Regnu Unitu raccoglie almenu 1 milione di campioni di DNA da a pupulazione diversa di i Stati Uniti per cuntrastà a dominanza di i geni europei in e so basa di dati.

    Implicazioni di u bias di ricerca genomica

    Implicazioni più larghe di preghjudiziu di ricerca genomica pò include: 

    • Preghjudiziu aumentatu in l'assistenza sanitaria, cù i medichi chì ùn sò micca capaci di diagnosticà è trattà pazienti etnicamente diversi cum'è prontamente cum'è altri gruppi di pupulazione.
    • U sviluppu di droghe inefficaci è trattamenti chì affettanu in modu sproporzionatu e minurità etniche.
    • Minoranze chì puderanu sperimentà una discriminazione non ufficiale da e cumpagnie d'assicuranza è altri fornitori di servizii per una mancanza di capiscitura genomica per e minurità.
    • Forme attuali è future di discriminazione etnica o razziale sempre più focalizata nantu à a genetica, alimentata da una mancanza di capiscitura genomica per e minurità.
    • Una perdita di opportunità per i scientisti chì cercanu geni senza categurizazione, chì porta à più ostaculi per l'ugualità in a ricerca genomica.
    • Più paesi chì cullabureghjanu per diversificà i so biobanchi publichi in risposta à e critiche crescente nantu à a ricerca di salute pregiudicata.
    • Ricerca di droghe è terapia migliurata chì cunsidereghja altre populazioni, aprendu opportunità per l'imprese biotech è farmaceutiche.

    Dumande da cunsiderà

    • Perchè pensate chì ci hè una mancanza di opportunità per i scientisti per studià i geni etnicamente diversi? 
    • Pensate chì i scientisti anu da rivisite a ricerca passata à traversu a lente di preghjudiziu etnicu è razziale? 
    • Chì pulitiche deve esse aghjurnata in u campu di a ricerca genomica per fà i so risultati più inclusivi per tutte e minurità?

    Referenze insight

    I seguenti ligami populari è istituzionali sò stati riferiti per questa intuizione: