Genová terapie sluchu: Průlom, který může vyléčit hluchotu

• Autor:
• jméno autora

  Quantumrun Foresight
• Června 16, 2022

Shrnutí statistik

Editace genů, zejména prostřednictvím technologie CRISPR, představuje potenciální cestu k řešení zdravotních problémů, včetně sluchového postižení, ale jde o delikátní linii z etického hlediska, zejména při aplikaci na lidská embrya. Tato technologie by mohla posunout narativ o „normálních“ lidských schopnostech a nastolit morální dilemata kolem léčení postižení neohrožujících život, jako je hluchota. Jak se medicína přizpůsobuje těmto pokrokům, může se stát, že se rozhovory mezi vládami, poskytovateli zdravotní péče a veřejností budou muset vyvíjet, aby bylo zajištěno dodržování etických hranic a zároveň zkoumání potenciálních výhod technologií pro úpravu genů.

Kontext genové terapie sluchu

Od zavedení technologie CRISPR na počátku 2000. století se úpravy genů stávají stále dostupnějšími, přístupnějšími a především účinnějšími při řešení různých zdravotních stavů. Nicméně, jak tato inovace pokračuje vpřed, někteří lékaři a vědci se začínají ptát, zda je povoleno upravovat geny k odstranění přirozených postižení, jako je hluchota? V roce 2020 ruský biolog Denis Rebrekov oznámil, že použije technologii CRISPR k úpravě lidských embryí, u kterých je zaručeno, že zdědí genetické mutace související s hluchotou od svých rodičů. Rebrekov tehdy uvedl, že pět párů již souhlasilo s podrobením svých embryí genové terapii sluchu. 

CRISPR je technologie pro úpravu genů, která využívá enzym Cas9, který funguje jako nůžky a odřezává nežádoucí DNA v sekvenci genomu. Poté se uvolní část RNA nazývaná vodicí RNA (gRNA), aby navedla Cas9 do správného genomu. Použití CRISPR na reprodukčních buňkách je vysoce kontroverzní, protože jakékoli genetické úpravy mohou být předány po generace. Některé zúčastněné strany v oboru, lékařští profesionálové a filozofové si dále položili otázku, zda by se nemělo „léčit“ postižení, které neohrožuje život, jako je hluchota, především z morálních důvodů.  

Klinické studie genové terapie spojené se sluchem na myších byly slibné. Ve studii provedené vědci z Harvard Medical School a Tel-Aviv University byl virus použit k uvolnění geneticky modifikované informace (konkrétně zdravé kopie TMC1, genu, který je obvykle příčinou hluchoty, když mutuje) do vnitřního ucha. sluchově postižených myší. Myši vykazovaly zlepšený sluch během příštích šesti měsíců (téměř stejně jako nehluché myši). 

Rušivý dopad

Pokud jde o úpravy genů, zejména v kontextu lidských embryí, do hry vstupuje široké spektrum etických, morálních a praktických důsledků. Národy se mohou přistihnout, že vymezují hranice kolem použití této technologie a omezují její použití na vážné zdravotní stavy, kde nejsou dostupné žádné alternativní způsoby léčby. Jedná se o opatření, které má zabránit eskalaci směrem ke scénáři, kdy se editace genů používá k nelékařským vylepšením, což vede k vytvoření takzvaných „designerských dětí“, kde jsou genetické atributy vybírány nebo pozměňovány pro estetiku nebo vylepšené schopnosti.

Koncept úpravy genů pro nápravu poruch souvisejících se sluchem představuje jedinečný průsečík lékařské vědy a etiky. Pokud se terapie zaměřené na technologii CRISPR stanou životaschopnými a dostupnými, mohly by výrazně změnit prostředí průmyslových odvětví zaměřených na výzkum a léčbu související se sluchem. Postupem času, jak se řešení pro úpravu genů stávají stále převládajícími, mohou být tradiční metody léčby sluchových potíží méně běžné, což vede ke zúžení těchto odvětví do specializovanějších oblastí. Tento posun by mohl přesměrovat zdroje a investice do dalšího vývoje a zdokonalování technik genové úpravy, což by mohlo přinést nové příležitosti pro řešení celé řady dalších zdravotních stavů.

V širším měřítku by přijetí a integrace technologií pro úpravu genů, jako je CRISPR, do systémů zdravotní péče mohla změnit společenské vnímání a standardy obklopující přirozené lidské schopnosti a etické hranice lékařské vědy. Vyprávění o tom, co tvoří „normální“ nebo „zdravou“ lidskou bytost, může projít zásadním přehodnocením, které ovlivní právní, etické a sociální rámce. Vlády, poskytovatelé zdravotní péče a veřejnost se možná budou muset zapojit do důkladných dialogů, aby prošli složitým morálním prostředím, které genové úpravy představují, a zajistili vyvážený přístup, který maximalizuje přínosy a zároveň minimalizuje potenciální škody. 

Důsledky pro technologie CRISPR aplikované na sluchové postižení

Širší důsledky aplikace terapií CRISPR k léčbě sluchu pacientů mohou zahrnovat:

• Vlády vytvářejí standardizované předpisy o tom, kdy lze použít genové terapie, zejména pokud jsou aplikovány před narozením.
• Větší veřejný tlak na vlády, aby plně pokryly léčbu, která léčí různé formy sluchových vad.
• Společnosti v odvětví živé zábavy a stavebnictví (mimo jiné) stále častěji začleňují sluchové terapie do svých plánů zdraví zaměstnanců.
• Vznikají aktivistické organizace, které mohou usilovat o to, aby se přístup k technologiím pro úpravu genů stal univerzálním právem kvůli možným přínosům pro společnost.
• Lidé se sluchovým postižením volí genovou terapii namísto invazivních operací, jako jsou kochleární implantáty. (Alternativně se někteří členové komunity neslyšících mohou těmto inovacím bránit ve prospěch zachování zavedených kulturních norem, které podporují hluchotu.)
• Zlepšení ekonomické produktivity na úrovni populace, protože částečnou až úplnou ztrátou sluchu trpí menší část populace.

Otázky k zamyšlení

• Pokud byste měli možnost používat léčbu sluchu na bázi CRISPR, použili byste ji? 
• Která průmyslová odvětví nebo profese by nejvíce těžily z toho, že jejich pracovníci získají přístup k novým a účinným sluchovým terapiím?