Tuedd ymchwil genom: Diffygion dynol yn treiddio i wyddoniaeth enetig

• Awdur:
• enw awdur

  Rhagolwg Quantumrun
• Rhagfyr 14, 2021

Crynodeb mewnwelediad

Mae datgloi cyfrinachau ein DNA yn daith wefreiddiol, ond mae'n un sydd ar hyn o bryd yn gwyro tuag at bobl o dras Ewropeaidd, gan arwain at wahaniaethau iechyd posibl. Er gwaethaf yr amrywiaeth genetig gyfoethog ar draws y byd, mae'r rhan fwyaf o ymchwil genetig yn canolbwyntio ar is-set fach o'r boblogaeth, gan hyrwyddo meddyginiaeth ar sail hil yn anfwriadol a thriniaethau a allai fod yn niweidiol. Er mwyn mynd i'r afael â hyn, mae mentrau ar y gweill i arallgyfeirio cronfeydd data genetig, gyda'r nod o wella canlyniadau gofal iechyd i bawb a meithrin cydraddoldeb mewn ymchwil genomig.

Cyd-destun gogwydd ymchwil genom

Er bod gwybodaeth enetig ar gael oherwydd y doreth o gitiau genetig gwneud eich hun (DIY), mae'r rhan fwyaf o'r DNA y mae gwyddonwyr yn ei ddefnyddio ar gyfer astudiaethau ymchwil helaeth yn dod gan bobl o dras Ewropeaidd. Gall yr arfer hwn arwain at feddyginiaeth anfwriadol ar sail hil, camddiagnosis, a thriniaeth niweidiol.

Yn ôl y cylchgrawn gwyddoniaeth Cell, esblygodd bodau dynol modern yn Affrica fwy na 300,000 o flynyddoedd yn ôl gan ledaenu ar draws y cyfandir. Gadawodd nifer fach iawn o ddisgynyddion y cyfandir tua 80,000 o flynyddoedd yn ôl, gan fudo ledled y byd a chymryd dim ond cyfran o enynnau eu rhagflaenwyr gyda nhw. Fodd bynnag, mae astudiaethau genetig yn canolbwyntio'n bennaf ar yr is-set honno. Yn 2018, daeth 78 y cant o samplau astudiaethau cymdeithas genom-eang (GWAS) o Ewrop. Fodd bynnag, dim ond 12 y cant o boblogaeth y byd yw Ewropeaid a'u disgynyddion. 

Yn ôl ymchwilwyr, mae cronfeydd data genetig rhagfarnllyd yn achosi i wyddonwyr a chlinigwyr nodi problemau neu ragnodi triniaethau sy'n berthnasol i bobl â genynnau Ewropeaidd ond nid ar gyfer pobl o grwpiau ethnig eraill. Gelwir yr arfer hwn hefyd yn feddyginiaeth ar sail hil. Mae genetegwyr yn credu y bydd anghydraddoldeb iechyd yn gwaethygu pan fydd proffiliau hiliol penodol yn unig yn cael eu blaenoriaethu. Er bod bodau dynol yn rhannu 99.9 y cant o'u DNA, gall yr amrywiad hwnnw o 0.1 y cant a achosir gan enynnau amrywiol fod yn fater o fywyd a marwolaeth.

Effaith aflonyddgar 

Yn ôl genetegydd y Sefydliad Broad Alicia Martin, mae Americanwyr Affricanaidd yn profi arferion hiliol yn y maes meddygol yn rheolaidd. O ganlyniad, maent yn llai tebygol o ymddiried mewn pobl sy'n gweithio ym maes meddygaeth. Fodd bynnag, nid hiliaeth yn unig sy'n gyfrifol am y broblem hon; mae rhagfarn hefyd yn chwarae rhan. O ganlyniad, mae canlyniadau iechyd bedair i bum gwaith yn fwy cywir ar gyfer unigolion o dras Ewropeaidd nag ar gyfer pobl o dras Affricanaidd. Mae Martin yn honni nad yw'n broblem i bobl o dras Affricanaidd yn unig ond yn bryder i bawb.

Mae H3Africa yn sefydliad sy'n ceisio trwsio'r bwlch genomig hwn. Mae'r fenter yn rhoi'r seilwaith angenrheidiol i ymchwilwyr gwblhau ymchwil genetig a derbyn cyllid hyfforddi. Un o nodau'r sefydliad yw y bydd ymchwilwyr Affricanaidd yn gallu casglu data sy'n ymwneud â blaenoriaethau gwyddonol y rhanbarth. Mae'r cyfle hwn nid yn unig yn caniatáu iddynt ymchwilio i faterion sy'n ymwneud â genomeg ond hefyd i fod yn arweinwyr wrth gyhoeddi canfyddiadau ar y pynciau hyn.

Yn y cyfamser, mae gan gwmnïau eraill amcanion tebyg i H3Africa. Er enghraifft, mae 54gene cychwyn Nigeria yn gweithio gydag ysbytai Affrica i gasglu samplau DNA ar gyfer ymchwil genetig. Yn y cyfamser, mae Sefydliadau Iechyd Cenedlaethol y DU yn casglu o leiaf 1 miliwn o samplau DNA o boblogaeth amrywiol yr Unol Daleithiau i wrthbwyso goruchafiaeth genynnau Ewropeaidd yn ei gronfeydd data.

Goblygiadau gogwydd ymchwil genomig

Gall goblygiadau ehangach gogwydd ymchwil genomig gynnwys: 

• Mwy o ragfarn mewn gofal iechyd, gyda meddygon yn methu gwneud diagnosis a thrin cleifion o amrywiaeth ethnig yr un mor hawdd â grwpiau poblogaeth eraill.
• Datblygiad cyffuriau a thriniaethau aneffeithiol sy'n effeithio'n anghymesur ar leiafrifoedd ethnig.
• Lleiafrifoedd o bosibl yn profi gwahaniaethu answyddogol gan gwmnïau yswiriant a darparwyr gwasanaethau eraill oherwydd diffyg dealltwriaeth genomig ar gyfer lleiafrifoedd.
• Mathau presennol ac yn y dyfodol o wahaniaethu ethnig neu hiliol gan ganolbwyntio fwyfwy ar eneteg, wedi'i ysgogi gan ddiffyg dealltwriaeth genomig ar gyfer lleiafrifoedd.
• Colli cyfleoedd i wyddonwyr sy'n ymchwilio i enynnau heb eu categoreiddio, gan arwain at fwy o rwystrau i gydraddoldeb mewn ymchwil genomig.
• Mwy o wledydd yn cydweithio i arallgyfeirio eu biobanciau cyhoeddus mewn ymateb i feirniadaeth gynyddol am ymchwil gofal iechyd rhagfarnllyd.
• Gwell ymchwil cyffuriau a therapi sy'n ystyried poblogaethau eraill, gan agor cyfleoedd i gwmnïau biotechnoleg a fferylliaeth.

Cwestiynau i'w hystyried

• Pam ydych chi'n meddwl bod diffyg cyfleoedd i wyddonwyr astudio genynnau ethnig amrywiol? 
• Ydych chi'n meddwl y dylai gwyddonwyr ailedrych ar ymchwil o'r gorffennol trwy lens rhagfarn ethnig a hiliol? 
• Pa bolisïau sydd angen eu diweddaru o fewn y maes ymchwil genomig i wneud ei ganfyddiadau yn fwy cynhwysol i bob lleiafrif?