Genomforskningsbias: Menneskelige fejl siver ind i genetisk videnskab

• Forfatter:
• Forfatter navn

  Quantumrun Foresight
• 14. December, 2021

Oversigt over indsigt

At låse op for vores DNA's hemmeligheder er en spændende rejse, men det er en, der i øjeblikket er skæv over for mennesker af europæisk afstamning, hvilket fører til potentielle sundhedsforskelle. På trods af den rige genetiske mangfoldighed over hele kloden, fokuserer det meste af genetisk forskning på en lille undergruppe af befolkningen, der utilsigtet fremmer racebaseret medicin og potentielt skadelige behandlinger. For at imødegå dette er initiativer i gang for at diversificere genetiske databaser med det formål at forbedre sundhedsydelser for alle og fremme lighed i genomisk forskning.

Genomforskningsbias kontekst

Selvom genetisk information er tilgængelig på grund af overfloden af ​​gør-det-selv (DIY) genetiske kits, kommer det meste af det DNA, som videnskabsmænd bruger til omfattende forskningsundersøgelser, fra mennesker af europæisk afstamning. Denne praksis kan føre til utilsigtet racebaseret medicin, fejldiagnoser og skadelig behandling.

Ifølge det videnskabelige tidsskrift Cell, udviklede moderne mennesker sig i Afrika for mere end 300,000 år siden og spredte sig over hele kontinentet. Et lille antal efterkommere forlod kontinentet for omkring 80,000 år siden, migrerede over hele verden og tog kun en del af deres forgængeres gener med sig. Imidlertid er genetiske undersøgelser primært fokuseret på den delmængde. I 2018 kom 78 procent af genom-wide association studies (GWAS) prøver fra Europa. Europæere og deres efterkommere udgør dog kun 12 procent af den globale befolkning. 

Ifølge forskere får forudindtaget genetiske databaser videnskabsmænd og klinikere til at identificere problemer eller ordinere behandlinger, der er relevante for personer med europæiske gener, men ikke for mennesker fra andre etniske grupper. Denne praksis er også kendt som race-baseret medicin. Genetikere mener, at uligheden i sundhed vil forværres, når kun specifikke raceprofiler prioriteres. Mens mennesker deler 99.9 procent af deres DNA, kan den 0.1 procent variation forårsaget af forskellige gener være et spørgsmål om liv og død.

Forstyrrende påvirkning 

Ifølge Broad Institute-genetiker Alicia Martin oplever afroamerikanere rutinemæssigt racistisk praksis på det medicinske område. De er derfor mindre tilbøjelige til at stole på folk, der arbejder med medicin. Dette problem skyldes dog ikke blot racisme; bias spiller også en rolle. Som et resultat er sundhedsresultater fire til fem gange mere nøjagtige for personer med europæisk herkomst end for personer af afrikansk afstamning. Martin hævder, at det ikke blot er et problem for folk med afrikansk arv, men et problem for alle.

H3Africa er en organisation, der forsøger at rette op på denne genomiske kløft. Initiativet giver forskere den nødvendige infrastruktur til at gennemføre genetisk forskning og modtage uddannelsesmidler. Et af organisationens mål er, at afrikanske forskere skal kunne indsamle data relateret til regionens videnskabelige prioriteter. Denne mulighed giver dem ikke kun mulighed for at undersøge spørgsmål relateret til genomik, men også at være førende i at publicere resultater om disse emner.

I mellemtiden har andre firmaer lignende mål som H3Africa. For eksempel arbejder den nigerianske startup 54gene sammen med afrikanske hospitaler for at indsamle DNA-prøver til genetisk forskning. I mellemtiden indsamler UK National Institutes of Health mindst 1 million DNA-prøver fra USA's mangfoldige befolkning for at opveje dominansen af ​​europæiske gener i deres databaser.

Implikationer af genomisk forskningsbias

Bredere implikationer af genomisk forskningsbias kan omfatte: 

• Øget skævhed i sundhedsvæsenet, hvor læger ikke er i stand til at diagnosticere og behandle etnisk forskelligartede patienter lige så let som andre befolkningsgrupper.
• Udviklingen af ​​ineffektive lægemidler og behandlinger, der uforholdsmæssigt påvirker etniske minoriteter.
• Minoriteter, der potentielt oplever uofficiel diskrimination af forsikringsselskaber og andre tjenesteudbydere på grund af manglende genomisk forståelse for minoriteter.
• Nuværende og fremtidige former for etnisk eller racediskrimination fokuserer i stigende grad på genetik, drevet af en mangel på genomisk forståelse for minoriteter.
• Et tab af muligheder for forskere, der forsker i ukategoriserede gener, hvilket fører til flere hindringer for lighed i genomisk forskning.
• Flere lande samarbejder om at diversificere deres offentlige biobanker som svar på stigende kritik af forudindtaget sundhedsforskning.
• Forbedret lægemiddel- og terapiforskning, der tager hensyn til andre befolkningsgrupper, hvilket åbner muligheder for biotek- og farmavirksomheder.

Spørgsmål at overveje

• Hvorfor tror du, at der mangler muligheder for forskere til at studere etnisk forskellige gener? 
• Tror du, at videnskabsmænd bør gense tidligere forskning gennem linsen af ​​etnisk og racemæssig skævhed? 
• Hvilke politikker skal opdateres inden for det genomiske forskningsfelt for at gøre resultaterne mere inkluderende for alle minoriteter?