Genetisches Scoring: Berechnete Risiken des Erwerbs genetischer Krankheiten

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  Quantumrun-Vorausschau
• 17. Februar 2022

Viele Menschen haben Krankheiten, die durch Veränderungen in einem oder mehreren ihrer Gene verursacht werden, ein Zustand, der häufig durch erbliche und umweltbedingte Faktoren beeinflusst wird. Forscher untersuchen diese Veränderungen, um die Rolle der Genetik bei bestimmten Krankheiten besser zu verstehen. 

Eine Möglichkeit für Menschen, ihr Risiko für die Entwicklung einer Krankheit zu erfahren, ist ein „polygener Risiko-Score“, der die Gesamtzahl der genetischen Veränderungen im Zusammenhang mit der Krankheit untersucht. 

Genetischer Scoring-Kontext

Forscher unterteilen genetische Krankheiten in zwei Klassen: (1) Einzelgenkrankheiten und (2) komplexe oder polygene Krankheiten. Viele Erbkrankheiten betreffen Tausende von Menschen und können oft auf Varianten eines einzelnen Gens zurückgeführt werden, während polygene Krankheiten das Ergebnis vieler genomischer Varianten sind, gepaart mit Umweltfaktoren wie Ernährung, Schlaf und Stress. 

Um den Polygenic Risk Score (PRS) zu berechnen, identifizieren Forscher Genomvarianten, die bei Menschen mit komplexen Krankheiten vorhanden sind, und vergleichen sie mit den Genomen von Personen ohne diese Krankheiten. Eine große Menge verfügbarer Genomdaten ermöglicht es Forschern zu berechnen, welche Varianten bei Menschen mit einer bestimmten Krankheit häufiger gefunden werden. Die Daten werden in einem Computer verschlüsselt, dann können statistische Methoden verwendet werden, um das Risiko einer Person für eine bestimmte Krankheit abzuschätzen. 

Störende Wirkung 

Ein PRS kann verwendet werden, um vorherzusagen, wie die Genetik einer Person im Vergleich zu denen mit einer genetischen Krankheit abschneidet. Es bietet jedoch keine Basislinie oder keinen Zeitrahmen für das Fortschreiten der Krankheit; es zeigt nur Korrelationen und keine Kausalitäten. Darüber hinaus haben die meisten Genomstudien bisher nur Personen mit europäischer Abstammung untersucht, so dass es keine ausreichenden Daten über Genomvarianten aus anderen Populationen gibt, um ihre PRS effektiv zu berechnen. 

Forscher haben herausgefunden, dass nicht alle Krankheiten wie Fettleibigkeit ein geringes genetisches Risiko aufweisen. Nichtsdestotrotz kann der Einsatz von PRS in Gesellschaften dazu beitragen, die Anfälligkeit einer bestimmten Person für Krankheiten wie Brustkrebs zu bestimmen, um frühzeitig einzugreifen und die Gesundheitsergebnisse zu verbessern. Die Verfügbarkeit von PRS kann Informationen über Krankheitsrisiken personalisieren und die allgemeine öffentliche Gesundheit verbessern, da es Einzelpersonen dazu ermutigen kann, Änderungen im Lebensstil vorzunehmen, um das Auftreten von Krankheiten zu verhindern oder zu verzögern. 

Anwendungen des genetischen Scorings

Zu den Anwendungen des genetischen Scorings können gehören: 

• Abstimmung von Medikamenten in klinischen Studien auf Personen, die ein höheres Risiko haben, eine Krankheit zu bekommen, die sie zu behandeln versuchen.
• Sammeln genetischer Erkenntnisse über Maßnahmen zur Pandemiebekämpfung, indem ein besseres Bild der genetischen Faktoren gewonnen wird, die bestimmte Menschen anfälliger für bestimmte Viren machen. 
• Messung des intellektuellen und körperlichen Potenzials eines Säuglings, um Eltern über mögliche Interventionen zur Wachstumsentwicklung oder Möglichkeiten zur Maximierung der zukünftigen Entwicklung des Kindes zu informieren.
• Messung der genetischen Ausstattung von Nutz- und Haustieren zur Beurteilung ihrer Veranlagung für bestimmte Tierkrankheiten. 

Fragen zum Kommentieren

• Wiegt die Genetik mehr als Umweltfaktoren, wenn es um die Entstehung von Krankheiten geht? 
• Ist es für Versicherungsunternehmen ethisch vertretbar, PRS zur Bewertung der von Einzelpersonen gezahlten Prämien zu verwenden?