Sesgo en la investigación del genoma: fallas humanas que se filtran en la ciencia genética

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Sesgo en la investigación del genoma: fallas humanas que se filtran en la ciencia genética

Sesgo en la investigación del genoma: fallas humanas que se filtran en la ciencia genética

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El sesgo de la investigación del genoma revela discrepancias sistémicas en los resultados fundamentales de la ciencia genética.
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      Previsión Quantumrun
    • 14 de diciembre de 2021

    Resumen de información

    Descubrir los secretos de nuestro ADN es un viaje emocionante, pero actualmente está sesgado hacia las personas de ascendencia europea, lo que genera posibles disparidades en la salud. A pesar de la rica diversidad genética en todo el mundo, la mayor parte de la investigación genética se centra en un pequeño subconjunto de la población, promoviendo sin darse cuenta la medicina basada en la raza y tratamientos potencialmente dañinos. Para abordar esto, se están llevando a cabo iniciativas para diversificar las bases de datos genéticas, con el objetivo de mejorar los resultados de la atención médica para todos y fomentar la igualdad en la investigación genómica.

    Contexto de sesgo de investigación del genoma

    Aunque la información genética está disponible debido a la abundancia de kits genéticos de bricolaje, la mayor parte del ADN que los científicos utilizan para estudios de investigación extensos proviene de personas de ascendencia europea. Esta práctica puede conducir a una medicina racial inadvertida, a diagnósticos erróneos y a tratamientos perjudiciales.

    Según la revista científica Celular, los humanos modernos evolucionaron en África hace más de 300,000 años y se extendieron por todo el continente. Un pequeño número de descendientes partió del continente hace unos 80,000 años, migrando por todo el mundo y llevándose consigo solo una parte de los genes de sus predecesores. Sin embargo, los estudios genéticos se centran principalmente en ese subconjunto. En 2018, el 78 % de las muestras de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) procedían de Europa. Sin embargo, los europeos y sus descendientes representan solo el 12 por ciento de la población mundial. 

    Según los investigadores, las bases de datos genéticas sesgadas hacen que los científicos y los médicos identifiquen problemas o prescriban tratamientos relevantes para personas con genes europeos, pero no para personas de otros grupos étnicos. Esta práctica también se conoce como medicina basada en la raza. Los genetistas creen que la desigualdad en salud empeorará cuando solo se prioricen perfiles raciales específicos. Si bien los humanos comparten el 99.9 por ciento de su ADN, esa variación del 0.1 por ciento causada por diversos genes puede ser una cuestión de vida o muerte.

    Impacto disruptivo 

    Según la genetista del Instituto Broad, Alicia Martin, los afroamericanos experimentan rutinariamente prácticas racistas en el campo de la medicina. Como resultado, es menos probable que confíen en las personas que trabajan en medicina. Sin embargo, este problema no se debe simplemente al racismo; el sesgo también juega un papel. Como resultado, los resultados de salud son de cuatro a cinco veces más precisos para las personas con ascendencia europea que para las personas de ascendencia africana. Martin afirma que no es simplemente un problema para las personas de ascendencia africana, sino una preocupación para todos.

    H3Africa es una organización que intenta solucionar esta brecha genómica. La iniciativa proporciona a los investigadores la infraestructura necesaria para completar la investigación genética y recibir fondos para formación. Uno de los objetivos de la organización es que los investigadores africanos puedan recopilar datos relacionados con las prioridades científicas de la región. Esta oportunidad no sólo les permite investigar temas relacionados con la genómica sino también ser líderes en la publicación de hallazgos sobre estos temas.

    Mientras tanto, otras empresas tienen objetivos similares a los de H3Africa. Por ejemplo, la startup nigeriana 54gene trabaja con hospitales africanos para recolectar muestras de ADN para investigaciones genéticas. Mientras tanto, los Institutos Nacionales de Salud del Reino Unido están recolectando al menos 1 millón de muestras de ADN de la diversa población de Estados Unidos para contrarrestar el predominio de genes europeos en sus bases de datos.

    Implicaciones del sesgo de investigación genómica

    Las implicaciones más amplias del sesgo en la investigación genómica pueden incluir: 

    • Mayor sesgo en la atención médica, ya que los médicos no pueden diagnosticar y tratar a pacientes étnicamente diversos tan fácilmente como otros grupos de población.
    • El desarrollo de medicamentos y tratamientos ineficaces que afectan desproporcionadamente a las minorías étnicas.
    • Minorías que pueden experimentar discriminación no oficial por parte de las compañías de seguros y otros proveedores de servicios debido a la falta de comprensión genómica de las minorías.
    • Las formas actuales y futuras de discriminación étnica o racial se centran cada vez más en la genética, alimentadas por la falta de comprensión genómica de las minorías.
    • Una pérdida de oportunidades para los científicos que investigan genes no categorizados, lo que genera más obstáculos para la igualdad en la investigación genómica.
    • Más países colaborando para diversificar sus biobancos públicos en respuesta a las crecientes críticas sobre la investigación médica sesgada.
    • Investigación mejorada de medicamentos y terapias que considere a otras poblaciones, abriendo oportunidades para las empresas de biotecnología y farmacéuticas.

    Preguntas a considerar

    • ¿Por qué cree que hay una falta de oportunidades para que los científicos estudien genes étnicamente diversos? 
    • ¿Cree que los científicos deberían revisar las investigaciones anteriores a través de la lente de los prejuicios étnicos y raciales? 
    • ¿Qué políticas deben actualizarse dentro del campo de la investigación genómica para que sus hallazgos sean más inclusivos para todas las minorías?

    Referencias de información

    Se hizo referencia a los siguientes enlaces populares e institucionales para esta perspectiva: