Genoomiuuringute eelarvamus: inimlikud vead imbuvad geeniteadusesse

• Autor:
• autori nimi

  Quantumrun Foresight
• Detsember 14, 2021

Ülevaate kokkuvõte

Meie DNA saladuste avamine on põnev teekond, kuid see on praegu Euroopa päritolu inimeste poole kaldu, põhjustades võimalikke tervisehäireid. Vaatamata rikkalikule geneetilisele mitmekesisusele kogu maailmas, keskendub enamik geeniuuringuid elanikkonna väikesele alamhulgale, propageerides tahtmatult rassipõhist meditsiini ja potentsiaalselt kahjulikke ravimeetodeid. Selle probleemi lahendamiseks on käimas algatused geneetiliste andmebaaside mitmekesistamiseks, mille eesmärk on parandada tervishoiu tulemusi kõigi jaoks ja edendada võrdsust genoomiuuringutes.

Genoomiuuringute eelarvamuste kontekst

Kuigi geneetiline teave on kättesaadav tänu isetegemise (DIY) geneetiliste komplektide rohkusele, pärineb suurem osa DNA-st, mida teadlased ulatuslikeks uuringuteks kasutavad, Euroopa päritolu inimestelt. See tava võib põhjustada tahtmatut rassipõhist meditsiini, valediagnoose ja kahjulikku ravi.

Teadusajakirja andmetel Rakk, moodsad inimesed arenesid Aafrikas välja enam kui 300,000 80,000 aastat tagasi ja levisid üle kogu mandri. Väike arv järeltulijaid lahkus mandrilt umbes 2018 78 aastat tagasi, rändades üle kogu maailma ja võttes kaasa vaid osa oma eelkäijate geenidest. Kuid geneetilised uuringud keskenduvad peamiselt sellele alamhulgale. 12. aastal pärines XNUMX protsenti genoomi hõlmavate assotsiatsiooniuuringute (GWAS) proovidest Euroopast. Eurooplased ja nende järeltulijad moodustavad aga vaid XNUMX protsenti maailma elanikkonnast. 

Teadlaste sõnul panevad kallutatud geneetilised andmebaasid teadlased ja arstid tuvastama probleeme või määrama ravi, mis on oluline Euroopa geenidega inimestele, kuid mitte teistele etnilistele rühmadele. Seda tava nimetatakse ka rassipõhiseks meditsiiniks. Geneetikud usuvad, et tervisealane ebavõrdsus süveneb, kui esikohale seatakse ainult konkreetsed rassiprofiilid. Kuigi inimesed jagavad 99.9 protsenti oma DNA-st, võib see erinevatest geenidest põhjustatud 0.1 protsenti varieerumine olla elu ja surma küsimus.

Häiriv mõju 

Broad Institute geneetiku Alicia Martini sõnul kogevad afroameeriklased meditsiinivaldkonnas regulaarselt rassistlikke tavasid. Seetõttu usaldavad nad meditsiinis töötavaid inimesi vähem. See probleem ei ole aga tingitud ainult rassismist; oma osa mängib ka eelarvamus. Selle tulemusena on Euroopa päritoluga inimeste tervisenäitajad neli kuni viis korda täpsemad kui Aafrika päritolu inimeste puhul. Martin väidab, et see pole lihtsalt Aafrika pärandiga inimeste probleem, vaid see puudutab kõiki.

H3Africa on organisatsioon, mis püüab seda genoomilist lõhet parandada. Algatusega tagatakse teadlastele vajalik infrastruktuur geeniuuringute lõpetamiseks ja koolitusraha saamiseks. Organisatsiooni üks eesmärke on, et Aafrika teadlased saaksid koguda piirkonna teaduslike prioriteetidega seotud andmeid. See võimalus ei võimalda neil mitte ainult uurida genoomikaga seotud küsimusi, vaid olla ka juhtpositsioonil nendel teemadel leidude avaldamisel.

Samal ajal on teistel ettevõtetel sarnased eesmärgid nagu H3Africal. Näiteks Nigeeria idufirma 54gene teeb koostööd Aafrika haiglatega, et koguda DNA proove geeniuuringute jaoks. Samal ajal koguvad Ühendkuningriigi riiklikud tervishoiuinstituudid USA mitmekesise elanikkonna hulgast vähemalt 1 miljonit DNA-proovi, et tasakaalustada Euroopa geenide domineerimist oma andmebaasides.

Genoomiuuringute eelarvamuste tagajärjed

Genoomiuuringute eelarvamuste laiemad tagajärjed võivad hõlmata järgmist: 

• Suurenenud eelarvamus tervishoius, kuna arstid ei suuda diagnoosida ja ravida etniliselt eripalgelisi patsiente nii lihtsalt kui teised elanikkonnarühmad.
• Ebaefektiivsete ravimite ja ravimeetodite väljatöötamine, mis mõjutavad ebaproportsionaalselt rahvusvähemusi.
• Vähemused, kes võivad kogeda kindlustusseltside ja teiste teenusepakkujate mitteametlikku diskrimineerimist vähemuste genoomi mõistmise puudumise tõttu.
• Etnilise või rassilise diskrimineerimise praegused ja tulevased vormid, mis keskenduvad üha enam geneetikale, mida õhutab vähemuste genoomilise mõistmise puudumine.
• Kategooriata geene uurivate teadlaste võimaluste kaotus, mis toob kaasa rohkem tõkkeid võrdõiguslikkuse saavutamisel genoomiuuringutes.
• Rohkem riike teeb koostööd oma avalike biopankade mitmekesistamiseks vastuseks kasvavale kriitikale kallutatud tervishoiuuuringute kohta.
• Täiustatud ravimi- ja raviuuringud, mis arvestavad teiste elanikkonnarühmadega, avades võimalused biotehnoloogia- ja farmaatsiaettevõtetele.

Küsimused, mida kaaluda

• Miks te arvate, et teadlastel napib võimalusi etniliselt eriilmeliste geenide uurimiseks? 
• Kas arvate, et teadlased peaksid varasemaid uuringuid uuesti vaatama etnilise ja rassilise eelarvamuse kaudu? 
• Milliseid poliitikaid tuleb genoomiuuringute valdkonnas ajakohastada, et muuta selle tulemused kõigi vähemuste jaoks kaasavamaks?