سوگیری تحقیق ژنوم: نقایص انسان به علم ژنتیک نفوذ می کند

• نویسنده:
• نام نویسنده

  آینده نگاری کوانتوم ران
• دسامبر 14، 2021

خلاصه بینش

کشف اسرار DNA ما یک سفر هیجان انگیز است، اما سفری است که در حال حاضر به سمت افراد اروپایی تبار متمایل شده است که منجر به نابرابری های بالقوه سلامتی می شود. علیرغم تنوع ژنتیکی غنی در سراسر جهان، بیشتر تحقیقات ژنتیکی بر روی زیرمجموعه کوچکی از جمعیت متمرکز است و به طور ناخواسته پزشکی مبتنی بر نژاد و درمان‌های بالقوه مضر را ترویج می‌کند. برای رسیدگی به این موضوع، ابتکاراتی برای تنوع بخشیدن به پایگاه های داده ژنتیکی با هدف افزایش نتایج مراقبت های بهداشتی برای همه و تقویت برابری در تحقیقات ژنومی در حال انجام است.

زمینه سوگیری تحقیق ژنوم

حتی اگر اطلاعات ژنتیکی به دلیل فراوانی کیت‌های ژنتیکی خودت انجام بده (DIY) در دسترس است، بیشتر DNA که دانشمندان برای مطالعات تحقیقاتی گسترده استفاده می‌کنند از افراد اروپایی تبار است. این عمل می تواند منجر به طب سهوی مبتنی بر نژاد، تشخیص اشتباه و درمان مضر شود.

به گزارش مجله علمی سلول، انسان مدرن بیش از 300,000 سال پیش در آفریقا تکامل یافت و در سراسر این قاره گسترش یافت. تعداد کمی از فرزندان حدود 80,000 سال پیش قاره را ترک کردند و به سرتاسر جهان مهاجرت کردند و تنها بخشی از ژن‌های پیشینیان خود را با خود بردند. با این حال، مطالعات ژنتیکی در درجه اول بر روی آن زیر مجموعه متمرکز است. در سال 2018، 78 درصد از نمونه‌های مطالعات انجمن گسترده ژنوم (GWAS) از اروپا بود. با این حال، اروپایی ها و فرزندان آنها تنها 12 درصد از جمعیت جهان را تشکیل می دهند. 

به گفته محققان، پایگاه‌های اطلاعاتی ژنتیکی مغرضانه باعث می‌شود دانشمندان و پزشکان مشکلات را شناسایی کنند یا درمان‌های مربوط به افراد دارای ژن‌های اروپایی را تجویز کنند، اما نه برای افراد دیگر گروه‌های قومی. این عمل به عنوان پزشکی مبتنی بر نژاد نیز شناخته می شود. متخصصان ژنتیک بر این باورند که نابرابری در سلامت زمانی بدتر خواهد شد که فقط مشخصات نژادی خاص در اولویت قرار گیرند. در حالی که انسان ها 99.9 درصد از DNA خود را به اشتراک می گذارند، آن 0.1 درصد تنوع ناشی از ژن های مختلف می تواند یک موضوع مرگ و زندگی باشد.

تاثیر مخرب 

به گفته آلیسیا مارتین، ژنتیک انستیتو براد، آمریکایی های آفریقایی تبار به طور معمول اعمال نژادپرستانه را در زمینه پزشکی تجربه می کنند. در نتیجه کمتر به افرادی که در زمینه پزشکی کار می کنند اعتماد می کنند. با این حال، این مشکل صرفاً به دلیل نژادپرستی نیست. تعصب نیز نقش دارد. در نتیجه، نتایج سلامتی برای افراد با اصل و نسب اروپایی چهار تا پنج برابر دقیق تر از افراد آفریقایی تبار است. مارتین ادعا می کند که این فقط یک مشکل برای مردم آفریقایی نیست بلکه یک نگرانی برای همه است.

H3Africa سازمانی است که تلاش می کند این شکاف ژنومی را برطرف کند. این ابتکار زیرساخت های لازم را برای تکمیل تحقیقات ژنتیکی و دریافت بودجه آموزشی در اختیار محققان قرار می دهد. یکی از اهداف این سازمان این است که محققان آفریقایی بتوانند داده های مربوط به اولویت های علمی منطقه را جمع آوری کنند. این فرصت نه تنها به آنها اجازه می دهد تا مسائل مربوط به ژنومیک را بررسی کنند، بلکه در انتشار یافته ها در مورد این موضوعات پیشرو باشند.

در همین حال، سایر شرکت ها اهداف مشابهی با H3Africa دارند. به عنوان مثال، استارت آپ نیجریه ای 54gene با بیمارستان های آفریقایی برای جمع آوری نمونه های DNA برای تحقیقات ژنتیکی همکاری می کند. در همین حال، مؤسسه ملی بهداشت بریتانیا در حال جمع‌آوری حداقل 1 میلیون نمونه DNA از جمعیت متنوع ایالات متحده است تا تسلط ژن‌های اروپایی را در پایگاه‌های اطلاعاتی خود متعادل کند.

پیامدهای سوگیری تحقیقات ژنومی

پیامدهای گسترده تر سوگیری تحقیقات ژنومی ممکن است شامل موارد زیر باشد: 

• افزایش سوگیری در مراقبت‌های بهداشتی، با ناتوانی پزشکان در تشخیص و درمان بیماران با تنوع قومی به آسانی سایر گروه‌های جمعیتی.
• توسعه داروها و درمان های بی اثر که به طور نامتناسبی بر اقلیت های قومی تأثیر می گذارد.
• اقلیت ها به طور بالقوه تبعیض غیر رسمی توسط شرکت های بیمه و سایر ارائه دهندگان خدمات را به دلیل عدم درک ژنومی اقلیت ها تجربه می کنند.
• اشکال کنونی و آینده تبعیض قومی یا نژادی به طور فزاینده ای بر ژنتیک متمرکز می شود که ناشی از عدم درک ژنومی برای اقلیت ها است.
• از دست دادن فرصت‌ها برای دانشمندانی که روی ژن‌های دسته‌بندی نشده تحقیق می‌کنند، که منجر به موانع بیشتری برای برابری در تحقیقات ژنومی می‌شود.
• کشورهای بیشتری برای تنوع بخشیدن به بانک های زیستی عمومی خود در پاسخ به انتقادات فزاینده درباره تحقیقات جانبدارانه مراقبت های بهداشتی همکاری می کنند.
• بهبود تحقیقات دارویی و درمانی که سایر جمعیت ها را در نظر می گیرد، فرصت هایی را برای شرکت های بیوتکنولوژی و داروسازی باز می کند.

سوالاتی که باید در نظر گرفته شود

• فکر می‌کنید چرا فرصت‌هایی برای دانشمندان برای مطالعه ژن‌های متفاوت قومی وجود ندارد؟ 
• آیا فکر می کنید دانشمندان باید تحقیقات گذشته را از دریچه تعصبات قومی و نژادی بازبینی کنند؟ 
• چه سیاست هایی باید در زمینه تحقیقات ژنومی به روز شود تا یافته های آن برای همه اقلیت ها فراگیرتر شود؟