Genomitutkimuksen harha: Ihmisen puutteet tunkeutuvat geenitieteeseen

KUVAKrediitti:
Kuva pistetilanne
iStock

Genomitutkimuksen harha: Ihmisen puutteet tunkeutuvat geenitieteeseen

Genomitutkimuksen harha: Ihmisen puutteet tunkeutuvat geenitieteeseen

Alaotsikon teksti
Genomitutkimuksen harha paljastaa systeemisiä eroja geenitieteen perustuloksissa.
    • Kirjoittaja:
    • tekijän nimi
      Quantumrun Foresight
    • Joulukuu 14, 2021

    Havainnon yhteenveto

    DNA:mme salaisuuksien paljastaminen on jännittävä matka, mutta se on tällä hetkellä suuntautunut kohti eurooppalaista syntyperää olevia ihmisiä, mikä johtaa mahdollisiin terveyseroihin. Huolimatta rikkaasta geneettisestä monimuotoisuudesta eri puolilla maailmaa, useimmat geneettiset tutkimukset keskittyvät pieneen osaan väestöstä edistäen vahingossa rotupohjaista lääketiedettä ja mahdollisesti haitallisia hoitoja. Tämän korjaamiseksi on meneillään aloitteita geneettisten tietokantojen monipuolistamiseksi, jotta voidaan parantaa kaikkien terveydenhuollon tuloksia ja edistää tasa-arvoa genomitutkimuksessa.

    Genomitutkimuksen harhakonteksti

    Vaikka geneettistä tietoa on saatavilla tee-se-itse-geenipakkausten runsauden vuoksi, suurin osa tutkijoiden laajoihin tutkimuksiin käyttämästä DNA:sta on peräisin eurooppalaisilta ihmisiltä. Tämä käytäntö voi johtaa tahattomaan rotupohjaiseen lääketieteeseen, virhediagnooseihin ja haitalliseen hoitoon.

    Tiedelehden mukaan Solu, nykyihminen kehittyi Afrikassa yli 300,000 80,000 vuotta sitten ja levisi koko mantereelle. Pieni määrä jälkeläisiä lähti mantereelta noin 2018 78 vuotta sitten muuttaen ympäri maailmaa ja ottamalla mukaansa vain osan edeltäjiensä geeneistä. Geneettiset tutkimukset keskittyvät kuitenkin ensisijaisesti tähän alaryhmään. Vuonna 12 XNUMX prosenttia genominlaajuisista assosiaatiotutkimuksista (GWAS) tuli Euroopasta. Eurooppalaisia ​​ja heidän jälkeläisiään on kuitenkin vain XNUMX prosenttia maailman väestöstä. 

    Tutkijoiden mukaan puolueelliset geneettiset tietokannat saavat tutkijat ja lääkärit tunnistamaan ongelmia tai määräämään hoitoja henkilöille, joilla on eurooppalaisia ​​geenejä, mutta eivät muihin etnisiin ryhmiin kuuluvia ihmisiä. Tämä käytäntö tunnetaan myös rotupohjaisena lääketieteenä. Geneetikot uskovat, että terveyserot pahenevat, kun vain tietyt rotuprofiilit asetetaan etusijalle. Vaikka ihmiset jakavat 99.9 prosenttia DNA:staan, eri geenien aiheuttama 0.1 prosentin vaihtelu voi olla elämän ja kuoleman kysymys.

    Häiritsevä vaikutus 

    Broad Instituten geneetikko Alicia Martinin mukaan afroamerikkalaiset kokevat rutiininomaisesti rasistisia käytäntöjä lääketieteen alalla. Tämän seurauksena he eivät todennäköisesti luota lääketieteen parissa työskenteleviin ihmisiin. Tämä ongelma ei kuitenkaan johdu pelkästään rasismista; myös ennakkoluulolla on oma roolinsa. Tämän seurauksena terveystulokset ovat neljästä viiteen kertaa tarkempia henkilöillä, joiden syntyperä on eurooppalainen kuin afrikkalaisilla. Martin väittää, että se ei ole vain afrikkalaisen perinnön ihmisten ongelma, vaan se koskee kaikkia.

    H3Africa on organisaatio, joka yrittää korjata tämän genomisen aukon. Aloite tarjoaa tutkijoille tarvittavan infrastruktuurin geenitutkimuksen loppuun saattamiseen ja koulutusrahoituksen saamiseksi. Yksi järjestön tavoitteista on, että afrikkalaiset tutkijat pystyvät keräämään tietoa alueen tieteellisistä prioriteeteista. Tämän mahdollisuuden ansiosta he voivat tutkia genomiikkaan liittyviä kysymyksiä, mutta myös olla edelläkävijöitä näiden aiheiden löydösten julkaisemisessa.

    Samaan aikaan muilla yrityksillä on samanlaiset tavoitteet kuin H3Africalla. Esimerkiksi nigerialainen startup 54gene tekee yhteistyötä afrikkalaisten sairaaloiden kanssa DNA-näytteiden keräämiseksi geneettistä tutkimusta varten. Sillä välin Ison-Britannian kansalliset terveysinstituutit keräävät ainakin miljoona DNA-näytettä Yhdysvaltojen monimuotoisesta väestöstä tasapainottaakseen eurooppalaisten geenien dominanssia tietokantoissaan.

    Genomisen tutkimusharhan vaikutukset

    Genomisen tutkimusharhan laajempia vaikutuksia voivat olla: 

    • Lisääntynyt harha terveydenhuollossa, kun lääkärit eivät pysty diagnosoimaan ja hoitamaan etnisesti erilaisia ​​potilaita yhtä helposti kuin muut väestöryhmät.
    • Tehottomien lääkkeiden ja hoitojen kehittäminen, jotka vaikuttavat suhteettomasti etnisiin vähemmistöihin.
    • Vähemmistöt, jotka saattavat kokea epävirallista syrjintää vakuutusyhtiöiden ja muiden palveluntarjoajien taholta, koska vähemmistöjen genominen ymmärrys puuttuu.
    • Nykyiset ja tulevat etnisen tai rodun syrjinnän muodot, jotka keskittyvät yhä enemmän genetiikkaan, ja sitä ruokkii vähemmistöjen genomisen ymmärryksen puute.
    • Luokittelemattomia geenejä tutkivien tutkijoiden mahdollisuudet menetetään, mikä lisää esteitä tasa-arvolle genomitutkimuksessa.
    • Yhä useammat maat tekevät yhteistyötä monipuolistaakseen julkisia biopankkejaan vastauksena lisääntyvään kritiikkiin puolueellisesta terveydenhuollon tutkimuksesta.
    • Parannettu lääke- ja terapiatutkimus, jossa otetaan huomioon muut väestöryhmät, mikä avaa mahdollisuuksia biotekniikka- ja lääkealan yrityksille.

    Pohdittavia kysymyksiä

    • Miksi luulet, että tutkijoilla ei ole mahdollisuuksia tutkia etnisesti erilaisia ​​geenejä? 
    • Pitäisikö tutkijoiden tarkastella uudelleen aiempia tutkimuksia etnisten ja rodullisten ennakkoluulojen linssin kautta? 
    • Mitä politiikkaa genomitutkimuksen alalla on päivitettävä, jotta sen löydökset kattavat kaikki vähemmistöt?

    Insight-viittauksia

    Tässä oivalluksessa viitattiin seuraaviin suosittuihin ja institutionaalisiin linkkeihin: