Sesgo da investigación do xenoma: defectos humanos que se filtran na ciencia xenética

• autor:
• nome do autor

  Previsión de Quantumrun
• Decembro 14, 2021

Resumo de insight

Descubrir os segredos do noso ADN é unha viaxe emocionante, pero actualmente está sesgada cara ás persoas de orixe europea, o que leva a posibles disparidades de saúde. A pesar da rica diversidade xenética en todo o mundo, a maioría da investigación xenética céntrase nun pequeno subconxunto da poboación, promovendo inadvertidamente a medicina baseada na raza e os tratamentos potencialmente nocivos. Para abordalo, están en marcha iniciativas para diversificar as bases de datos xenéticas, co obxectivo de mellorar os resultados sanitarios para todos e fomentar a igualdade na investigación xenómica.

Contexto do sesgo da investigación do xenoma

Aínda que a información xenética está dispoñible debido á abundancia de kits xenéticos de bricolaxe, a maior parte do ADN que usan os científicos para estudos de investigación exhaustivos provén de persoas de orixe europea. Esta práctica pode levar a medicamentos inadvertidos baseados na raza, diagnósticos erróneos e tratamentos prexudiciais.

Segundo a revista científica Célula, os humanos modernos evolucionaron en África hai máis de 300,000 anos e estendéronse por todo o continente. Un pequeno número de descendentes partiron do continente hai uns 80,000 anos, migrando por todo o mundo e levándose só unha parte dos xenes dos seus predecesores. Non obstante, os estudos xenéticos céntranse principalmente nese subconxunto. En 2018, o 78 por cento das mostras dos estudos de asociación de todo o xenoma (GWAS) proviñan de Europa. Non obstante, os europeos e os seus descendentes representan só o 12 por cento da poboación mundial. 

Segundo os investigadores, as bases de datos xenéticas sesgadas fan que os científicos e os médicos identifiquen problemas ou prescriban tratamentos relevantes para persoas con xenes europeos pero non para persoas doutros grupos étnicos. Esta práctica tamén se coñece como medicina baseada na raza. Os xenetistas cren que a desigualdade sanitaria empeorará cando só se prioricen perfís raciais específicos. Aínda que os humanos comparten o 99.9 por cento do seu ADN, esa variación do 0.1 por cento causada por diversos xenes pode ser unha cuestión de vida ou morte.

Impacto perturbador 

Segundo a xenetista do Broad Institute Alicia Martin, os afroamericanos experimentan habitualmente prácticas racistas no campo médico. Como resultado, teñen menos probabilidades de confiar nas persoas que traballan na medicina. Non obstante, este problema non se debe simplemente ao racismo; a parcialidade tamén xoga un papel. Como resultado, os resultados de saúde son de catro a cinco veces máis precisos para as persoas con ascendencia europea que para as persoas de ascendencia africana. Martin afirma que non é simplemente un problema para as persoas de herdanza africana, senón unha preocupación para todos.

H3Africa é unha organización que intenta solucionar esta brecha xenómica. A iniciativa proporciona aos investigadores a infraestrutura necesaria para completar a investigación xenética e recibir fondos de formación. Un dos obxectivos da organización é que os investigadores africanos poidan reunir datos relacionados coas prioridades científicas da rexión. Esta oportunidade non só lles permite investigar cuestións relacionadas coa xenómica senón tamén ser líderes na publicación de resultados sobre estes temas.

Mentres tanto, outras empresas teñen obxectivos similares a H3Africa. Por exemplo, a startup nixeriana 54gene traballa con hospitais africanos para recoller mostras de ADN para a investigación xenética. Mentres tanto, os Institutos Nacionais de Saúde do Reino Unido están a recoller polo menos 1 millón de mostras de ADN da diversa poboación dos Estados Unidos para contrarrestar o dominio dos xenes europeos nas súas bases de datos.

Implicacións do sesgo da investigación xenómica

As implicacións máis amplas do sesgo da investigación xenómica poden incluír: 

• Aumento do sesgo na atención sanitaria, sendo os médicos incapaces de diagnosticar e tratar pacientes étnicamente diversos tan facilmente como outros grupos de poboación.
• O desenvolvemento de medicamentos e tratamentos ineficaces que afectan de forma desproporcionada ás minorías étnicas.
• Minorías que poden sufrir discriminación non oficial por parte das compañías de seguros e doutros provedores de servizos debido á falta de comprensión xenómica das minorías.
• As formas actuais e futuras de discriminación étnica ou racial cada vez máis centradas na xenética, alimentadas pola falta de comprensión xenómica das minorías.
• Unha perda de oportunidades para os científicos que investigan xenes sen categorizar, o que leva a máis obstáculos para a igualdade na investigación xenómica.
• Máis países colaboran para diversificar os seus biobancos públicos en resposta ás crecentes críticas sobre a investigación sanitaria tendenciosa.
• Mellora a investigación de medicamentos e terapias que considera outras poboacións, abrindo oportunidades para as empresas biotecnolóxicas e farmacéuticas.

Preguntas a ter en conta

• Por que cres que faltan oportunidades para que os científicos estuden xenes étnicamente diversos? 
• Cres que os científicos deberían revisar as investigacións pasadas a través da lente do prexuízo étnico e racial? 
• Que políticas hai que actualizar no campo da investigación xenómica para que os seus achados sexan máis inclusivos para todas as minorías?