Scoring xenético: Riscos calculados de adquirir enfermidades xenéticas

• autor:
• nome do autor

  Previsión de Quantumrun
• Febreiro 17, 2022

Moitas persoas teñen enfermidades que son causadas por cambios nun ou moitos dos seus xenes, unha condición que adoita estar influenciada por factores hereditarios e ambientais. Os investigadores están estudando estes cambios para coñecer máis a fondo o papel que xoga a xenética en certas enfermidades. 

Unha forma de que as persoas coñezan o seu risco de desenvolver unha enfermidade é mediante unha "puntuación de risco polixénico", que estuda o número total de cambios xenéticos relacionados coa enfermidade. 

Contexto de puntuación xenética

Os investigadores dividen as enfermidades xenéticas en dúas clases: (1) enfermidades dun só xene e (2) enfermidades complexas ou polixénicas. Moitas enfermidades hereditarias afectan a miles de persoas, e moitas veces pódense rastrexar a variantes dun só xene, mentres que as enfermidades polixénicas son o resultado de moitas variantes xenómicas, combinadas con factores ambientais, como a dieta, o sono e os niveis de estrés. 

Para calcular a puntuación de risco polixénico (PRS), os investigadores identifican variantes xenómicas presentes en persoas con enfermidades complexas e compáraas cos xenomas de individuos sen esas enfermidades. Un gran conxunto de datos xenómicos dispoñibles permite aos investigadores calcular que variantes se atopan con máis frecuencia nas persoas cunha determinada enfermidade. Os datos son codificados nunha computadora, entón pódense usar métodos estatísticos para estimar o risco dun individuo para unha determinada enfermidade. 

Impacto disruptivo 

Un PRS pódese usar para predicir como se compara a xenética dun individuo con aqueles que teñen unha enfermidade xenética. Non obstante, non proporciona unha liña de base nin un prazo para a progresión da enfermidade; só mostra correlacións e non causas. Ademais, a maioría dos estudos xenómicos ata o momento só examinaron individuos con ascendencia europea, polo que non hai datos adecuados sobre variantes xenómicas doutras poboacións para calcular eficazmente o seu PRS. 

Os investigadores descubriron que non todas as enfermidades, como a obesidade, teñen riscos xenéticos baixos. Non obstante, o uso da PRS nas sociedades pode axudar a determinar a susceptibilidade dunha determinada persoa a enfermidades, como o cancro de mama, para unha intervención temperá e para mellorar os resultados de saúde. A dispoñibilidade de PRS pode personalizar a información sobre o risco de enfermidades e mellorar a saúde pública en xeral, xa que pode animar ás persoas a facer cambios no estilo de vida para previr ou atrasar a aparición de enfermidades. 

Aplicacións da puntuación xenética

As aplicacións de puntuación xenética poden incluír: 

• Relacionar fármacos en ensaios clínicos con persoas que teñen un maior risco de contraer unha enfermidade que intentan tratar.
• Recoller información xenética sobre as medidas de control da pandemia ao obter unha mellor imaxe dos factores xenéticos que fan que determinadas persoas sexan máis susceptibles a certos virus. 
• Medir o potencial intelectual e físico dun bebé para informar aos pais sobre posibles intervencións de desenvolvemento do crecemento ou oportunidades para maximizar o desenvolvemento futuro do neno.
• Medir a composición xenética do gando e dos animais de compañía para avaliar a súa predisposición a determinadas enfermidades animais. 

Preguntas para comentar

• A xenética pesa máis que os factores ambientais á hora de contraer enfermidades? 
• É ético que as compañías de seguros utilicen PRS para avaliar as primas pagadas polos individuos?