जीनोम अनुसंधान पूर्वाग्रह: आनुवंशिक विज्ञान में मानव दोष रिसना

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  क्वांटमरन दूरदर्शिता
• दिसम्बर 14/2021

अंतर्दृष्टि सारांश

हमारे डीएनए के रहस्यों को उजागर करना एक रोमांचकारी यात्रा है, लेकिन वर्तमान में यह यूरोपीय मूल के लोगों की ओर झुकी हुई है, जिससे संभावित स्वास्थ्य असमानताएं पैदा हो रही हैं। दुनिया भर में समृद्ध आनुवंशिक विविधता के बावजूद, अधिकांश आनुवंशिक अनुसंधान आबादी के एक छोटे उपसमूह पर ध्यान केंद्रित करते हैं, जो अनजाने में नस्ल-आधारित चिकित्सा और संभावित हानिकारक उपचारों को बढ़ावा देते हैं। इसे संबोधित करने के लिए, आनुवंशिक डेटाबेस में विविधता लाने की पहल चल रही है, जिसका लक्ष्य सभी के लिए स्वास्थ्य देखभाल परिणामों को बढ़ाना और जीनोमिक अनुसंधान में समानता को बढ़ावा देना है।

जीनोम अनुसंधान पूर्वाग्रह संदर्भ

भले ही डू-इट-योरसेल्फ (DIY) जेनेटिक किट की प्रचुरता के कारण आनुवंशिक जानकारी उपलब्ध है, वैज्ञानिक व्यापक शोध अध्ययनों के लिए जिन डीएनए का उपयोग करते हैं उनमें से अधिकांश यूरोपीय मूल के लोगों से आते हैं। इस अभ्यास से अनजाने में नस्ल-आधारित चिकित्सा, गलत निदान और हानिकारक उपचार हो सकता है।

विज्ञान पत्रिका के अनुसार सेल, आधुनिक मानव 300,000 साल पहले अफ्रीका में विकसित हुए और पूरे महाद्वीप में फैल गए। लगभग 80,000 साल पहले बहुत कम संख्या में वंशजों ने महाद्वीप को छोड़ा, दुनिया भर में प्रवास किया और अपने पूर्ववर्तियों के जीन का सिर्फ एक हिस्सा अपने साथ ले गए। हालाँकि, आनुवंशिक अध्ययन मुख्य रूप से उस सबसेट पर केंद्रित होते हैं। 2018 में, जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) के 78 प्रतिशत नमूने यूरोप से आए थे। हालाँकि, यूरोपीय और उनके वंशज वैश्विक जनसंख्या का केवल 12 प्रतिशत हैं। 

शोधकर्ताओं के अनुसार, पक्षपाती अनुवांशिक डेटाबेस वैज्ञानिकों और चिकित्सकों को समस्याओं की पहचान करने या यूरोपीय जीन वाले व्यक्तियों के लिए प्रासंगिक उपचार निर्धारित करने का कारण बनता है, लेकिन अन्य जातीय समूहों के लोगों के लिए नहीं। इस प्रथा को रेस-बेस्ड मेडिसिन के नाम से भी जाना जाता है। आनुवंशिकीविदों का मानना ​​​​है कि जब केवल विशिष्ट नस्लीय प्रोफाइल को प्राथमिकता दी जाती है तो स्वास्थ्य असमानता बिगड़ जाएगी। जबकि मनुष्य अपने डीएनए का 99.9 प्रतिशत साझा करते हैं, विविध जीनों के कारण होने वाली 0.1 प्रतिशत भिन्नता जीवन और मृत्यु का विषय हो सकती है।

विघटनकारी प्रभाव 

ब्रॉड इंस्टीट्यूट के आनुवंशिकीविद् एलिसिया मार्टिन के अनुसार, अफ्रीकी अमेरिकी नियमित रूप से चिकित्सा क्षेत्र में नस्लवादी प्रथाओं का अनुभव करते हैं। परिणामस्वरूप, दवा के क्षेत्र में काम करने वाले लोगों पर भरोसा करने की संभावना कम होती है। हालाँकि, यह समस्या केवल नस्लवाद के कारण नहीं है; पूर्वाग्रह भी एक भूमिका निभाता है। नतीजतन, अफ्रीकी मूल के व्यक्तियों की तुलना में यूरोपीय वंश के व्यक्तियों के लिए स्वास्थ्य परिणाम चार से पांच गुना अधिक सटीक हैं। मार्टिन का दावा है कि यह केवल अफ्रीकी विरासत के लोगों के लिए ही नहीं बल्कि सभी के लिए चिंता का विषय है।

H3Africa एक संगठन है जो इस जीनोमिक अंतर को ठीक करने का प्रयास कर रहा है। यह पहल शोधकर्ताओं को आनुवंशिक अनुसंधान पूरा करने और प्रशिक्षण निधि प्राप्त करने के लिए आवश्यक बुनियादी ढाँचा प्रदान करती है। संगठन का एक लक्ष्य यह है कि अफ्रीकी शोधकर्ता क्षेत्र की वैज्ञानिक प्राथमिकताओं से संबंधित डेटा एकत्र करने में सक्षम होंगे। यह अवसर न केवल उन्हें जीनोमिक्स से संबंधित मुद्दों की जांच करने की अनुमति देता है बल्कि इन विषयों पर निष्कर्ष प्रकाशित करने में भी अग्रणी बनता है।

इस बीच, अन्य कंपनियों के भी H3Africa जैसे ही उद्देश्य हैं। उदाहरण के लिए, नाइजीरियाई स्टार्टअप 54gene आनुवंशिक अनुसंधान के लिए डीएनए नमूने एकत्र करने के लिए अफ्रीकी अस्पतालों के साथ काम करता है। इस बीच, यूके नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ अपने डेटाबेस में यूरोपीय जीन के प्रभुत्व को संतुलित करने के लिए अमेरिका की विविध आबादी से कम से कम 1 मिलियन डीएनए नमूने एकत्र कर रहा है।

जीनोमिक अनुसंधान पूर्वाग्रह के निहितार्थ

जीनोमिक अनुसंधान पूर्वाग्रह के व्यापक निहितार्थों में शामिल हो सकते हैं: 

• स्वास्थ्य सेवा में पक्षपात में वृद्धि, डॉक्टरों के जातीय रूप से विविध रोगियों का निदान और उपचार करने में असमर्थ होने के साथ-साथ अन्य जनसंख्या समूहों के रूप में।
• अप्रभावी दवाओं और उपचारों का विकास जो जातीय अल्पसंख्यकों को असमान रूप से प्रभावित करते हैं।
• अल्पसंख्यकों के लिए जीनोमिक समझ की कमी के कारण अल्पसंख्यक संभावित रूप से बीमा कंपनियों और अन्य सेवा प्रदाताओं द्वारा अनौपचारिक भेदभाव का सामना कर रहे हैं।
• जातीय या नस्लीय भेदभाव के वर्तमान और भविष्य के रूप आनुवंशिकी पर तेजी से ध्यान केंद्रित कर रहे हैं, जो अल्पसंख्यकों के लिए जीनोमिक समझ की कमी से प्रेरित है।
• गैर-वर्गीकृत जीनों पर शोध करने वाले वैज्ञानिकों के लिए अवसरों का नुकसान, जीनोमिक अनुसंधान में समानता के लिए और अधिक बाधाओं का कारण बनता है।
• पक्षपातपूर्ण स्वास्थ्य अनुसंधान के बारे में बढ़ती आलोचनाओं के जवाब में अधिक देश अपने सार्वजनिक बायोबैंक में विविधता लाने में सहयोग कर रहे हैं।
• बेहतर दवा और चिकित्सा अनुसंधान जो अन्य आबादी पर विचार करता है, बायोटेक और फार्मा फर्मों के लिए अवसर खोलता है।

विचार करने के लिए प्रश्न

• आपको क्यों लगता है कि वैज्ञानिकों के लिए जातीय रूप से विविध जीनों का अध्ययन करने के अवसरों की कमी है? 
• क्या आपको लगता है कि वैज्ञानिकों को जातीय और नस्लीय पूर्वाग्रह के लेंस के माध्यम से पिछले शोध पर दोबारा गौर करना चाहिए? 
• सभी अल्पसंख्यकों के लिए अपने निष्कर्षों को अधिक समावेशी बनाने के लिए जीनोमिक अनुसंधान क्षेत्र में किन नीतियों को अद्यतन करने की आवश्यकता है?