Pristranost istraživanja genoma: ljudske mane prodiru u genetsku znanost

• Autor:
• ime autora

  Quantumrun Foresight
• Prosinac 14, 2021

Sažetak uvida

Otključavanje tajni naše DNK je uzbudljivo putovanje, ali ono je ono koje je trenutno okrenuto prema ljudima europskog podrijetla, što dovodi do potencijalnih zdravstvenih razlika. Unatoč bogatoj genetskoj raznolikosti diljem svijeta, većina genetskih istraživanja usredotočuje se na mali dio populacije, nenamjerno promičući medicinu temeljenu na rasi i potencijalno štetne tretmane. Kako bi se to riješilo, u tijeku su inicijative za diverzifikaciju genetskih baza podataka, s ciljem poboljšanja ishoda zdravstvene skrbi za sve i poticanja jednakosti u genomskim istraživanjima.

Kontekst pristranosti istraživanja genoma

Iako su genetske informacije dostupne zahvaljujući obilju "uradi sam" genetskih kompleta, većina DNK koju znanstvenici koriste za opsežna istraživanja dolazi od ljudi europskog podrijetla. Ova praksa može dovesti do nenamjerne medicine temeljene na rasi, pogrešnih dijagnoza i štetnog liječenja.

Prema znanstvenom časopisu Ćelija, moderni ljudi evoluirali su u Africi prije više od 300,000 80,000 godina i proširili se po cijelom kontinentu. Mali broj potomaka napustio je kontinent prije nekih 2018 godina, migrirajući diljem svijeta i noseći sa sobom samo dio gena svojih prethodnika. Međutim, genetske studije prvenstveno su usmjerene na tu podskupinu. U 78. godini 12 posto uzoraka studija povezanosti genoma (GWAS) došlo je iz Europe. Međutim, Europljani i njihovi potomci čine samo XNUMX posto svjetske populacije. 

Prema istraživačima, pristrane genetske baze podataka navode znanstvenike i kliničare da identificiraju probleme ili propisuju tretmane relevantne za osobe s europskim genima, ali ne i za ljude iz drugih etničkih skupina. Ova praksa je također poznata kao medicina zasnovana na rasi. Genetičari vjeruju da će se zdravstvena nejednakost pogoršati kada se prioritet daju samo određenim rasnim profilima. Dok ljudi dijele 99.9 posto svoje DNK, ta varijacija od 0.1 posto uzrokovana različitim genima može biti pitanje života i smrti.

Razarajući učinak 

Prema genetičarki Broad Instituta Aliciji Martin, Afroamerikanci se rutinski suočavaju s rasističkim praksama u medicinskom polju. Kao rezultat toga, manje je vjerojatno da će vjerovati ljudima koji rade u medicini. Međutim, ovaj problem nije samo zbog rasizma; pristranost također igra ulogu. Kao rezultat toga, zdravstveni ishodi su četiri do pet puta točniji za osobe europskog podrijetla nego za osobe afričkog podrijetla. Martin tvrdi da to nije samo problem za ljude afričkog podrijetla, već briga za sve.

H3Africa je organizacija koja pokušava popraviti ovaj genomski jaz. Inicijativa pruža istraživačima potrebnu infrastrukturu za dovršetak genetskog istraživanja i dobivanje sredstava za obuku. Jedan od ciljeva organizacije je da afrički istraživači budu u mogućnosti prikupiti podatke vezane uz znanstvene prioritete regije. Ova im prilika ne samo da im omogućuje da istražuju pitanja vezana uz genomiku, već i da budu predvodnici u objavljivanju nalaza o tim temama.

U međuvremenu, druge tvrtke imaju slične ciljeve kao H3Africa. Na primjer, nigerijski startup 54gene surađuje s afričkim bolnicama na prikupljanju uzoraka DNK za genetička istraživanja. U međuvremenu, Nacionalni instituti za zdravlje Ujedinjenog Kraljevstva prikupljaju najmanje milijun uzoraka DNK iz raznolike populacije SAD-a kako bi uravnotežili dominaciju europskih gena u svojim bazama podataka.

Implikacije pristranosti genomskih istraživanja

Šire implikacije pristranosti genomskog istraživanja mogu uključivati: 

• Povećana pristranost u zdravstvenoj skrbi, pri čemu liječnici nisu u mogućnosti dijagnosticirati i liječiti etnički različite pacijente jednako lako kao druge skupine stanovništva.
• Razvoj neučinkovitih lijekova i tretmana koji nesrazmjerno utječu na etničke manjine.
• Manjine koje potencijalno doživljavaju neslužbenu diskriminaciju od strane osiguravajućih društava i drugih pružatelja usluga zbog nedostatka razumijevanja genoma za manjine.
• Sadašnji i budući oblici etničke ili rasne diskriminacije koji se sve više fokusiraju na genetiku, potaknuti nedostatkom razumijevanja genoma za manjine.
• Gubitak prilika za znanstvenike koji istražuju nekategorizirane gene, što dovodi do novih prepreka za jednakost u genomskom istraživanju.
• Više zemalja surađuje na diverzifikaciji svojih javnih biobanki kao odgovor na sve veće kritike o pristranim istraživanjima u zdravstvu.
• Poboljšano istraživanje lijekova i terapije koje uzima u obzir druge populacije, otvarajući mogućnosti za biotehnološke i farmaceutske tvrtke.

Pitanja za razmatranje

• Što mislite zašto znanstvenici nemaju prilike proučavati etnički različite gene? 
• Mislite li da bi znanstvenici trebali revidirati prošla istraživanja kroz prizmu etničke i rasne pristranosti? 
• Koje politike treba ažurirati unutar područja genomskih istraživanja kako bi se njihova otkrića učinila inkluzivnijima za sve manjine?