Երկար կարդացված ԴՆԹ-ի հաջորդականություն. Առողջապահության ապագայի վերծանում

• Հեղինակ:
• Հեղինակ անունը

  Quantumrun Հեռատեսություն
• Դեկտեմբերի 26, 2023

Insight ամփոփում

Երկար ընթերցված ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը հնարավորություն է տվել ճշգրիտ նույնականացնել բարդ գենետիկական փոփոխությունները, որոնք ազդում են անհատականացված բժշկության, գյուղատնտեսության և շրջակա միջավայրի պահպանման վրա: Տեխնոլոգիան կարող է պոտենցիալ նոր շուկաներ և բիզնես հնարավորություններ ստեղծել, բայց նաև մտահոգություններ է առաջացնում գենետիկ տվյալների գաղտնիության, հասանելիության և հնարավոր չարաշահումների վերաբերյալ: Կառավարությունները և շահագրգիռ կողմերը պետք է անդրադառնան այս մարտահրավերներին՝ միաժամանակ խթանելով նորարարությունը և ապահովելով երկար ընթերցված ԴՆԹ-ի հաջորդականության առավելությունների արդար հասանելիությունը:

Երկար կարդացված ԴՆԹ-ի հաջորդականության համատեքստ

Հաջորդ սերնդի հաջորդականության (NGS) ներդրումը 2004 թվականին հանգեցրեց գեների ավելի արագ հաջորդականացման և ծախսերի զգալի նվազման: Հաջորդականության այս առաջադեմ մոտեցումն առաջարկում է բացառիկ թողունակություն, մասշտաբայնություն և արագություն: Տեխնոլոգիան հնարավորություն է տվել որոշել ամբողջ գենոմների կամ հատուկ ԴՆԹ կամ ՌՆԹ շրջանների նուկլեոտիդային հաջորդականությունը՝ զգալիորեն փոխակերպելով կենսաբանական գիտությունները։ Լաբորատորիաներն այժմ կարող են իրականացնել կիրառությունների լայն շրջանակ և անզուգական մասշտաբով ուսումնասիրել կենսաբանական համակարգերը:

Այնուամենայնիվ, չնայած ԴՆԹ-ի աննշան տատանումները նույնականացնելու NGS-ի հմտությանը, ինչպիսիք են մեկ նուկլեոտիդային փոխարինումները, այն պայքարում է այլ տեսակի տատանումները հայտնաբերելու համար: Համեմատության համար, երկար ընթերցված հաջորդականությունը գերազանցում է ավելի լայնածավալ փոփոխությունները, ներառյալ ԴՆԹ-ի մեծ հատվածների ներդիրները, ջնջումները և փոխադրումները, ինչպես նաև Պատճենների թվերի տատանումները (CNV) ճանաչելով: ԴՆԹ-ի բարդ կառուցվածքների վերծանման իր ներուժի պատճառով Nature ամսագիրը երկար ընթերցված հաջորդականությունը 2022 թվականին անվանել է տարվա մեթոդ:

Կազմակերպությունները, ինչպիսիք են Առողջապահության ազգային ինստիտուտի բոլորս հետազոտական ​​ծրագիրը, օգտագործում են երկար կարդացված ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը գենոմիկայի լայնածավալ հետազոտություններում: Ծրագրի նպատակն է տարբեր ծագում ունեցող 1 միլիոն ամերիկացիների դասավորել՝ հասկանալու, թե ինչպես են կենսակերպը և շրջակա միջավայրի գործոնները ազդում իրենց առողջության վրա: Նման նախաձեռնությունները կարող են ճանապարհ հարթել կանխարգելիչ առողջապահական խնամքի համար և արագացնել անհատականացված բուժումները, ներառյալ ԴՆԹ-ի վրա հիմնված մաշկի խնամքի լուծումները:

Խանգարող ազդեցություն

ԴՆԹ-ի երկար հատվածները, ներառյալ նախկինում անհասանելի կրկնվող շրջանները և բարդ կառուցվածքային տարբերակները, ճշգրիտ հաջորդականացնելու ունակությունը կարող է մեծացնել գիտնականների՝ տարբեր հիվանդությունների և խանգարումների գենետիկ հիմքերը պարզելու ունակությունը: Այս հատկանիշը կարող է նպաստել թիրախային թերապիաների զարգացմանը՝ հնարավորություն տալով բուժաշխատողներին ավելի արդյունավետ և հարմարեցված բուժում ապահովել հիվանդների համար:

Երկար ընթերցված ԴՆԹ-ի հաջորդականության մեկ այլ նշանակալի ազդեցություն կարող է լինել գյուղատնտեսության և սննդի արտադրության վրա: Տեխնոլոգիան կարող է գիտնականներին հնարավորություն տալ հաջորդականացնել և վերլուծել բույսերի և կենդանիների բազմազան տեսակների գենոմները, ինչը կհանգեցնի ավելի բարձր բերքատվություն ունեցող մշակաբույսերի զարգացմանը, սննդային բովանդակության բարելավմանը և հիվանդությունների և վնասատուների նկատմամբ դիմադրողականության բարձրացմանը: Բացի այդ, երկար ընթերցված ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը կարող է թույլ տալ ստեղծել ավելի արդյունավետ և կայուն անասնաբուծական ծրագրեր, քանի որ տեխնոլոգիան հնարավորություն է տալիս նույնականացնել հիվանդությունների դիմադրության, աճի տեմպերի և պտղաբերության հետ կապված գեները: Երկարաժամկետ հեռանկարում այս առաջընթացը կարող է բարձրացնել համաշխարհային պարենային անվտանգությունը և ստեղծել ավելի կայուն գյուղատնտեսական արդյունաբերություն:

Երկար ընթերցված ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը կարող է նաև խաթարել էկոլոգիայի և շրջակա միջավայրի պահպանության ոլորտը: Տարբեր տեսակների գենոմների ավելի լավ պատկերացում տրամադրելով՝ տեխնոլոգիան կարող է օգնել գիտնականներին վերահսկել կենսաբազմազանությունը և ավելի արդյունավետ կերպով հայտնաբերել էկոհամակարգերի փոփոխությունները: Այս զարգացումը կարող է հանգեցնել ավելի լավ տեղեկացված պահպանության ռազմավարություններին՝ նպաստելով անհետացող տեսակների պահպանմանը և էկոհամակարգի ընդհանուր առողջության պահպանմանը: Բացի այդ, տեխնոլոգիան կարող է նպաստել նախկինում չուսումնասիրված օրգանիզմներից նոր կենսաակտիվ միացությունների և ֆերմենտների հայտնաբերմանը, ինչը կարող է հանգեցնել նոր թերապևտիկ նյութերի, արդյունաբերական գործընթացների կամ վերականգնվող էներգիայի լուծումների:

Երկար կարդացված ԴՆԹ-ի հաջորդականության հետևանքները

Երկար ընթերցված ԴՆԹ-ի հաջորդականության ավելի լայն հետևանքները կարող են ներառել. 

• Կենսատեխնոլոգիական և կենսաբանական ընկերությունների աճող թիվը մտնում է մարդու գենոմի հաջորդականության շուկա, ինչը հանգեցնում է նույնիսկ ավելի ցածր գների:
• Կոսմետիկ արտադրանքները մշակվում են հաճախորդների ԴՆԹ-ի պրոֆիլներին համապատասխանեցնելու համար՝ մեղմելով մաշկի գրգռվածությունը և անբարենպաստ ազդեցությունները: 
• Բարելավել առողջապահական արդյունքները և նվազեցնել առողջապահական անհավասարությունները: Այնուամենայնիվ, այս տեխնոլոգիան կարող է նաև գաղտնիության հետ կապված մտահոգություններ առաջացնել, քանի որ անհատների գենետիկական տեղեկատվությունը դառնում է ավելի մատչելի և պոտենցիալ չարաշահման:
• Նոր շուկաներ և բիզնես հնարավորություններ կենսատեխնոլոգիական ընկերությունների, դեղագործության և առողջապահական մատակարարների համար: Հիվանդությունների կանխարգելման և բուժման բարելավումը կարող է պոտենցիալ նվազեցնել առողջապահական ծախսերը, սակայն անհատականացված դեղամիջոցների մատչելիությունը կարող է վատթարացնել եկամուտների անհավասարությունը, եթե այդ ծառայություններից օգտվելը սահմանափակվի նրանց համար, ովքեր կարող են դրանք թույլ տալ:
• Կառավարությունները պետք է կիրառեն նոր կանոնակարգեր և քաղաքականություն՝ պաշտպանելու անհատների գենետիկական գաղտնիությունը և կանխելու գենետիկ տեղեկատվության հիման վրա խտրականությունը: Բացի այդ, դատաբժշկական հետազոտություններում երկար կարդացված ԴՆԹ-ի հաջորդականության կիրառման ներուժը կարող է էթիկական և իրավական բանավեճեր առաջացնել:
• Կյանքի տևողության ավելացում և բնակչության դինամիկայի փոփոխություններ, որոնք կհանգեցնեն կենսաթոշակների, սոցիալական ապահովության և աշխատուժի վրա ալիքային ազդեցության:
• Հետագա հետազոտություններ և նորարարություններ գենոմիկայի, գեների խմբագրման և սինթետիկ կենսաբանության մեջ: Այս միտումը կարող է հանգեցնել նոր կիրառությունների՝ սկսած գյուղատնտեսությունից և կենսավառելիքից մինչև կենսաքայքայվող նյութեր, բարելավելով ընդհանուր կայունությունը և շրջակա միջավայրի վրա ազդեցությունը:

Հարցեր, որոնք պետք է հաշվի առնել

• Եթե ​​դուք աշխատում եք գենոմիկայի ոլորտում, ինչպե՞ս է երկար կարդացված ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը ազդում ձեր հետազոտության վրա:
• Ուրիշ ինչպե՞ս կարող է զարգանալ առողջապահությունը այս տեխնոլոգիայի շնորհիվ: