Գենոմի հետազոտության կողմնակալություն. Մարդկային թերությունները ներթափանցում են գենետիկական գիտության մեջ

• Հեղինակ:
• Հեղինակ անունը

  Quantumrun Հեռատեսություն
• Դեկտեմբերի 14, 2021

Insight ամփոփում

Մեր ԴՆԹ-ի գաղտնիքների բացահայտումը հուզիչ ճանապարհորդություն է, բայց այն ներկայումս թեքված է դեպի եվրոպական ծագում ունեցող մարդկանց, ինչը հանգեցնում է առողջական հնարավոր անհավասարությունների: Չնայած ամբողջ աշխարհում առկա հարուստ գենետիկական բազմազանությանը, գենետիկական հետազոտությունների մեծ մասը կենտրոնանում է բնակչության փոքր ենթախմբի վրա՝ ակամա խթանելով ռասայական բժշկությունը և պոտենցիալ վնասակար բուժումները: Այս խնդիրը լուծելու համար նախաձեռնություններ են իրականացվում՝ դիվերսիֆիկացնելու գենետիկական տվյալների բազաները՝ նպատակ ունենալով բարելավել առողջապահական արդյունքները բոլորի համար և խթանել հավասարությունը գենոմային հետազոտություններում:

Գենոմի հետազոտության կողմնակալության համատեքստը

Թեև գենետիկական տեղեկատվությունը հասանելի է «Do-it-yourself» (DIY) գենետիկական փաթեթների առատության պատճառով, ԴՆԹ-ի մեծ մասը, որը գիտնականներն օգտագործում են լայնածավալ հետազոտական ​​հետազոտությունների համար, գալիս է եվրոպական ծագում ունեցող մարդկանցից: Այս պրակտիկան կարող է հանգեցնել անզգույշ ռասայի վրա հիմնված բժշկության, սխալ ախտորոշումների և վնասակար բուժման:

Ըստ գիտական ​​ամսագրի Բջիջ, ժամանակակից մարդիկ զարգացել են Աֆրիկայում ավելի քան 300,000 80,000 տարի առաջ և տարածվել ամբողջ մայրցամաքում։ Մոտ 2018 տարի առաջ մի փոքր ժառանգներ հեռացան մայրցամաքից՝ գաղթելով աշխարհով մեկ և իրենց հետ վերցնելով իրենց նախորդների գեների մի մասը: Այնուամենայնիվ, գենետիկական ուսումնասիրությունները հիմնականում կենտրոնացած են այդ ենթաբազմության վրա: 78 թվականին գենոմի ամբողջ ասոցիացիայի ուսումնասիրությունների (GWAS) նմուշների 12 տոկոսը եկել է Եվրոպայից: Այնուամենայնիվ, եվրոպացիներն ու նրանց ժառանգները կազմում են աշխարհի բնակչության միայն XNUMX տոկոսը։ 

Հետազոտողների կարծիքով, կանխակալ գենետիկական տվյալների բազաները գիտնականներին և բժիշկներին ստիպում են բացահայտել խնդիրները կամ նշանակել բուժումներ, որոնք վերաբերում են եվրոպական գեներով, բայց ոչ այլ էթնիկ խմբերի մարդկանց: Այս պրակտիկան հայտնի է նաև որպես ռասայական բժշկություն: Գենետիկները կարծում են, որ առողջության անհավասարությունը կվատթարանա, երբ առաջնահերթություն տրվի միայն կոնկրետ ռասայական պրոֆիլներին: Թեև մարդիկ կիսում են իրենց ԴՆԹ-ի 99.9 տոկոսը, տարբեր գեների պատճառով առաջացած այդ 0.1 տոկոս փոփոխությունը կարող է կյանքի և մահվան խնդիր լինել:

Խանգարող ազդեցություն 

Ըստ Broad Institute-ի գենետիկ Ալիսիա Մարտինի, աֆրոամերիկացիները սովորաբար ռասիստական ​​պրակտիկա են ունենում բժշկական ոլորտում: Արդյունքում նրանք ավելի քիչ են վստահում բժշկության ոլորտում աշխատող մարդկանց։ Այնուամենայնիվ, այս խնդիրը պարզապես ռասիզմի պատճառով չէ. կողմնակալությունը նույնպես դեր է խաղում: Արդյունքում, առողջական արդյունքները չորսից հինգ անգամ ավելի ճշգրիտ են եվրոպական ծագում ունեցող անհատների համար, քան աֆրիկյան ծագում ունեցող անձանց համար: Մարտինը պնդում է, որ դա ոչ միայն խնդիր է աֆրիկյան ժառանգություն ունեցող մարդկանց համար, այլ մտահոգություն է բոլորի համար:

H3Africa-ն կազմակերպություն է, որը փորձում է շտկել այս գենոմային բացը: Նախաձեռնությունը հետազոտողներին տրամադրում է անհրաժեշտ ենթակառուցվածք՝ գենետիկական հետազոտություններն ավարտելու և վերապատրաստման միջոցներ ստանալու համար: Կազմակերպության նպատակներից մեկն այն է, որ աֆրիկացի հետազոտողները կարողանան տվյալներ հավաքել՝ կապված տարածաշրջանի գիտական ​​առաջնահերթությունների հետ: Այս հնարավորությունը թույլ է տալիս նրանց ոչ միայն հետաքննել գենոմիկայի հետ կապված խնդիրները, այլ նաև լինել առաջատար այս թեմաների վերաբերյալ բացահայտումների հրապարակման գործում:

Մինչդեռ այլ ընկերություններ ունեն նմանատիպ նպատակներ, ինչ H3Africa-ն: Օրինակ՝ նիգերիական 54gene ստարտափն աշխատում է աֆրիկյան հիվանդանոցների հետ՝ գենետիկական հետազոտությունների համար ԴՆԹ նմուշներ հավաքելու համար: Միևնույն ժամանակ, Մեծ Բրիտանիայի Առողջապահության ազգային ինստիտուտը հավաքում է առնվազն 1 միլիոն ԴՆԹ նմուշ ԱՄՆ-ի բազմազան բնակչությունից՝ իր տվյալների բազաներում եվրոպական գեների գերակայությանը հակակշռելու համար:

Գենոմային հետազոտության կողմնակալության հետևանքները

Գենոմատիկ հետազոտության կողմնակալության ավելի լայն հետևանքները կարող են ներառել. 

• Առողջապահության ոլորտում ավելացել է կողմնակալությունը, քանի որ բժիշկները չեն կարողանում ախտորոշել և բուժել էթնիկապես տարբեր հիվանդներին այնքան հեշտությամբ, որքան բնակչության մյուս խմբերը:
• Անարդյունավետ դեղամիջոցների և բուժումների մշակումը, որոնք անհամաչափորեն ազդում են էթնիկ փոքրամասնությունների վրա:
• Ապահովագրական ընկերությունների և այլ ծառայություններ մատուցողների կողմից պոտենցիալ փոքրամասնությունները ենթարկվում են ոչ պաշտոնական խտրականության՝ փոքրամասնությունների գենոմային ընկալման բացակայության պատճառով:
• Էթնիկ կամ ռասայական խտրականության ներկա և ապագա ձևերը, որոնք ավելի ու ավելի են կենտրոնանում գենետիկայի վրա, ինչը նպաստում է փոքրամասնությունների գենոմային ըմբռնման բացակայությանը:
• Հնարավորությունների կորուստ գիտնականների համար, ովքեր ուսումնասիրում են չդասակարգված գեները, ինչը հանգեցնում է ավելի շատ խոչընդոտների գենոմային հետազոտություններում հավասարության համար:
• Ավելի շատ երկրներ համագործակցում են իրենց հանրային կենսաբանկերի դիվերսիֆիկացման համար՝ ի պատասխան առողջապահական կանխակալ հետազոտությունների վերաբերյալ աճող քննադատությունների:
• Բարելավված դեղերի և թերապիայի հետազոտությունները, որոնք հաշվի են առնում այլ բնակչությանը, հնարավորություններ բացելով կենսատեխնոլոգիական և դեղագործական ընկերությունների համար:

Հարցեր, որոնք պետք է հաշվի առնել

• Ինչո՞ւ եք կարծում, որ գիտնականների համար էթնիկապես տարբեր գեները ուսումնասիրելու հնարավորությունների պակաս կա: 
• Ի՞նչ եք կարծում, գիտնականները պե՞տք է վերանայեն անցյալի հետազոտությունները էթնիկ և ռասայական կողմնակալության ոսպնյակի միջոցով: 
• Ինչպիսի՞ քաղաքականություններ պետք է թարմացվեն գենոմային հետազոտության ոլորտում, որպեսզի դրա արդյունքներն ավելի ներառական դառնան բոլոր փոքրամասնությունների համար: