Terapi gen pendengaran: Terobosan yang bisa menyembuhkan ketulian

• Penulis:
• nama penulis

  Pandangan ke Depan Quantumrun
• Juni 16, 2022

Ringkasan wawasan

Pengeditan gen, terutama melalui teknologi CRISPR, memberikan peluang potensial untuk mengatasi kondisi kesehatan, termasuk gangguan pendengaran, namun masih melewati batas etika, terutama jika diterapkan pada embrio manusia. Teknologi ini dapat mengubah narasi mengenai kemampuan manusia yang 'normal' dan menimbulkan dilema moral dalam menyembuhkan kecacatan yang tidak mengancam jiwa seperti ketulian. Ketika dunia medis beradaptasi dengan kemajuan tersebut, percakapan antara pemerintah, penyedia layanan kesehatan, dan masyarakat mungkin perlu berkembang untuk memastikan batas-batas etika dihormati sambil mengeksplorasi potensi manfaat teknologi penyuntingan gen.

Konteks terapi gen pendengaran

Sejak diperkenalkannya teknologi CRISPR pada awal tahun 2000-an, penyuntingan gen menjadi semakin terjangkau, mudah diakses, dan yang terpenting, efektif dalam mengatasi berbagai kondisi kesehatan. Namun, seiring dengan kemajuan inovasi ini, beberapa dokter dan ilmuwan mulai bertanya apakah pengeditan gen diperbolehkan untuk menghilangkan cacat alami seperti ketulian? Pada tahun 2020, ahli biologi Rusia Denis Rebrekov mengumumkan bahwa ia akan menggunakan teknologi CRISPR untuk mengedit embrio manusia yang dijamin akan mewarisi mutasi genetik terkait ketulian dari orang tuanya. Rebrekov mengatakan pada saat itu bahwa lima pasangan telah setuju untuk melakukan terapi gen pendengaran pada embrio mereka. 

CRISPR adalah teknologi penyuntingan gen yang menggunakan enzim yang disebut Cas9, yang bertindak seperti gunting, memotong DNA yang tidak diinginkan dalam urutan genom. Sepotong RNA yang disebut guide RNA (gRNA) kemudian dilepaskan untuk memandu Cas9 ke genom yang benar. Penggunaan CRISPR pada sel reproduksi sangat kontroversial karena setiap pengeditan genetik dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Beberapa pemangku kepentingan industri, profesional medis, dan filsuf telah mengajukan pertanyaan lebih lanjut apakah disabilitas yang tidak mengancam jiwa seperti ketulian harus “disembuhkan” sejak awal karena pertimbangan moral.  

Uji klinis terapi gen terkait pendengaran pada tikus telah menjanjikan. Dalam sebuah penelitian yang dilakukan oleh para ilmuwan dari Harvard Medical School dan Tel-Aviv University, virus digunakan untuk melepaskan informasi yang dimodifikasi secara genetik (khususnya, salinan sehat dari TMC1, gen yang biasanya menyebabkan ketulian ketika bermutasi) di telinga bagian dalam. dari tikus dengan gangguan pendengaran. Tikus menunjukkan peningkatan pendengaran dalam enam bulan ke depan (hampir sama seperti tikus yang tidak tuli). 

Dampak yang mengganggu

Terkait dengan penyuntingan gen, terutama dalam konteks embrio manusia, terdapat beragam implikasi etis, moral, dan praktis yang ikut berperan. Negara-negara mungkin akan membatasi penggunaan teknologi ini, membatasi penerapannya pada kondisi medis yang parah di mana tidak ada pengobatan alternatif yang tersedia. Hal ini merupakan langkah untuk mencegah peningkatan skenario di mana penyuntingan gen digunakan untuk peningkatan non-medis, yang mengarah pada penciptaan apa yang disebut "bayi perancang" di mana atribut genetik dipilih atau diubah demi estetika atau peningkatan kemampuan.

Konsep pengeditan gen untuk memperbaiki kondisi terkait pendengaran menghadirkan perpaduan unik antara ilmu kedokteran dan etika. Jika terapi yang berpusat pada teknologi CRISPR menjadi layak dan dapat diakses, maka terapi tersebut dapat secara signifikan mengubah lanskap industri yang berfokus pada penelitian dan pengobatan terkait pendengaran. Seiring berjalannya waktu, seiring dengan semakin maraknya solusi penyuntingan gen, metode tradisional dalam menangani gangguan pendengaran mungkin menjadi semakin jarang digunakan, sehingga menyebabkan kontraksi industri-industri ini ke dalam bidang yang lebih terspesialisasi. Pergeseran ini dapat mengalihkan sumber daya dan investasi ke arah pengembangan dan penyempurnaan teknik penyuntingan gen, yang mungkin juga memberikan peluang baru untuk mengatasi berbagai kondisi medis lainnya.

Dalam skala yang lebih luas, penerimaan dan integrasi teknologi penyuntingan gen seperti CRISPR ke dalam sistem layanan kesehatan dapat mengubah persepsi dan standar masyarakat seputar kemampuan alami manusia dan batasan etika ilmu kedokteran. Narasi mengenai apa yang dimaksud dengan manusia 'normal' atau 'sehat' mungkin akan mengalami evaluasi ulang secara substansial, sehingga berdampak pada kerangka hukum, etika, dan sosial. Pemerintah, penyedia layanan kesehatan, dan masyarakat mungkin perlu terlibat dalam dialog menyeluruh untuk menavigasi lanskap moral kompleks yang ditimbulkan oleh penyuntingan gen, memastikan pendekatan seimbang yang memaksimalkan manfaat sekaligus meminimalkan potensi bahaya. 

Implikasi untuk teknologi CRISPR yang diterapkan pada gangguan pendengaran

Implikasi yang lebih luas dari penerapan terapi CRISPR untuk menangani pendengaran pasien dapat mencakup:

• Pemerintah membuat peraturan standar tentang kapan terapi gen dapat digunakan, terutama jika diterapkan sebelum kelahiran.
• Tekanan publik yang lebih besar pada pemerintah untuk sepenuhnya mencakup perawatan yang menyembuhkan berbagai bentuk gangguan pendengaran.
• Perusahaan di industri hiburan dan konstruksi langsung (antara lain) semakin memasukkan terapi pendengaran dalam rencana kesehatan pekerja mereka.
• Organisasi aktivis yang muncul yang mungkin berusaha membuat akses ke teknologi penyuntingan gen sebagai hak universal karena kemungkinan manfaatnya bagi masyarakat.
• Orang dengan gangguan pendengaran memilih untuk menerima terapi gen daripada operasi invasif seperti implan koklea. (Atau, beberapa anggota komunitas tunarungu mungkin menolak inovasi ini demi mempertahankan norma budaya mapan yang mendukung ketulian.)
• Peningkatan skala populasi dalam produktivitas ekonomi karena lebih sedikit populasi yang menderita gangguan pendengaran sebagian hingga total.

Pertanyaan untuk dipertimbangkan

• Jika diberi pilihan untuk menggunakan perawatan pendengaran berbasis CRISPR, apakah Anda akan menggunakannya? 
• Industri atau profesi apa yang paling diuntungkan dari pekerja mereka yang mendapatkan akses ke terapi pendengaran yang baru dan efektif?