Bias penelitian genom: Kelemahan manusia merembes ke dalam ilmu genetika

• Penulis:
• nama penulis

  Pandangan ke Depan Quantumrun
• Desember 14, 2021

Ringkasan wawasan

Mengungkap rahasia DNA kita adalah sebuah perjalanan yang mendebarkan, namun perjalanan tersebut saat ini hanya dilakukan oleh orang-orang keturunan Eropa, sehingga berpotensi menimbulkan kesenjangan kesehatan. Meskipun terdapat keragaman genetik yang kaya di seluruh dunia, sebagian besar penelitian genetika berfokus pada sekelompok kecil populasi, dan secara tidak sengaja mempromosikan pengobatan berbasis ras dan pengobatan yang berpotensi membahayakan. Untuk mengatasi hal ini, inisiatif sedang dilakukan untuk mendiversifikasi basis data genetik, yang bertujuan untuk meningkatkan hasil layanan kesehatan bagi semua dan mendorong kesetaraan dalam penelitian genom.

Konteks bias penelitian genom

Meskipun informasi genetik tersedia karena banyaknya perangkat genetik buatan sendiri (DIY), sebagian besar DNA yang digunakan para ilmuwan untuk penelitian ekstensif berasal dari orang-orang keturunan Eropa. Praktik ini dapat menyebabkan pengobatan berbasis ras yang tidak disengaja, kesalahan diagnosis, dan pengobatan yang berbahaya.

Menurut jurnal sains Sel, manusia modern berevolusi di Afrika lebih dari 300,000 tahun yang lalu dan menyebar ke seluruh benua. Sejumlah kecil keturunan meninggalkan benua itu sekitar 80,000 tahun yang lalu, bermigrasi ke seluruh dunia dan hanya membawa sebagian gen pendahulu mereka. Namun, studi genetik terutama difokuskan pada subset itu. Pada tahun 2018, 78 persen sampel studi asosiasi genom (GWAS) berasal dari Eropa. Namun, orang Eropa dan keturunan mereka hanya terdiri dari 12 persen dari populasi global. 

Menurut para peneliti, database genetik yang bias menyebabkan ilmuwan dan dokter mengidentifikasi masalah atau meresepkan perawatan yang relevan untuk orang dengan gen Eropa tetapi tidak untuk orang dari kelompok etnis lain. Praktek ini juga dikenal sebagai pengobatan berbasis ras. Ahli genetika percaya ketidaksetaraan kesehatan akan memburuk ketika hanya profil ras tertentu yang diprioritaskan. Sementara manusia berbagi 99.9 persen DNA mereka, variasi 0.1 persen yang disebabkan oleh beragam gen dapat menjadi masalah hidup dan mati.

Dampak yang mengganggu 

Menurut ahli genetika Broad Institute Alicia Martin, orang Afrika-Amerika secara rutin mengalami praktik rasis di bidang medis. Akibatnya, mereka cenderung tidak mempercayai orang yang bekerja di bidang kedokteran. Namun, masalah ini bukan hanya karena rasisme; bias juga berperan. Akibatnya, hasil kesehatan empat sampai lima kali lebih akurat untuk individu dengan keturunan Eropa daripada orang keturunan Afrika. Martin mengklaim itu bukan hanya masalah bagi orang-orang keturunan Afrika tetapi juga menjadi perhatian semua orang.

H3Africa adalah organisasi yang berupaya memperbaiki kesenjangan genom ini. Inisiatif ini memberikan para peneliti infrastruktur yang diperlukan untuk menyelesaikan penelitian genetika dan menerima dana pelatihan. Salah satu tujuan organisasi ini adalah agar para peneliti Afrika dapat mengumpulkan data terkait dengan prioritas ilmiah di kawasan tersebut. Peluang ini tidak hanya memungkinkan mereka untuk menyelidiki isu-isu terkait genomik tetapi juga menjadi pemimpin dalam mempublikasikan temuan mengenai topik-topik tersebut.

Sementara itu, perusahaan lain memiliki tujuan serupa dengan H3Africa. Misalnya, startup Nigeria, 54gene, bekerja sama dengan rumah sakit di Afrika untuk mengumpulkan sampel DNA untuk penelitian genetik. Sementara itu, Institut Kesehatan Nasional Inggris mengumpulkan setidaknya 1 juta sampel DNA dari beragam populasi di Amerika untuk mengimbangi dominasi gen Eropa dalam database mereka.

Implikasi dari bias penelitian genom

Implikasi yang lebih luas dari bias penelitian genom dapat mencakup: 

• Meningkatnya bias dalam perawatan kesehatan, dengan dokter tidak dapat mendiagnosis dan merawat pasien yang beragam etnis semudah kelompok populasi lainnya.
• Perkembangan obat-obatan dan perawatan yang tidak efektif yang secara tidak proporsional mempengaruhi etnis minoritas.
• Minoritas berpotensi mengalami diskriminasi tidak resmi oleh perusahaan asuransi dan penyedia layanan lainnya karena kurangnya pemahaman genomik bagi minoritas.
• Bentuk diskriminasi etnis atau ras saat ini dan di masa depan semakin berfokus pada genetika, didorong oleh kurangnya pemahaman genomik untuk minoritas.
• Hilangnya peluang bagi para ilmuwan untuk meneliti gen yang tidak dikategorikan, menyebabkan lebih banyak rintangan untuk kesetaraan dalam penelitian genom.
• Lebih banyak negara berkolaborasi untuk mendiversifikasi biobank publik mereka sebagai tanggapan atas meningkatnya kritik tentang penelitian perawatan kesehatan yang bias.
• Peningkatan penelitian obat dan terapi yang mempertimbangkan populasi lain, membuka peluang bagi perusahaan biotek dan farmasi.

Pertanyaan untuk dipertimbangkan

• Menurut Anda mengapa kurangnya kesempatan bagi para ilmuwan untuk mempelajari gen yang beragam secara etnis? 
• Apakah menurut Anda para ilmuwan harus meninjau kembali penelitian sebelumnya melalui lensa bias etnis dan ras? 
• Kebijakan apa yang perlu diperbarui dalam bidang penelitian genom untuk membuat temuannya lebih inklusif untuk semua minoritas?