Hlutdrægni í erfðamengi: Mannlegir gallar síast inn í erfðavísindi

• Höfundur:
• Höfundur nafn

  Quantumrun Foresight
• Desember 14, 2021

Innsýn samantekt

Að opna leyndarmál DNA okkar er spennandi ferð, en það er ferðalag sem nú er skakkt í átt að fólki af evrópskum uppruna, sem leiðir til hugsanlegs heilsufarsmisræmis. Þrátt fyrir ríkan erfðafræðilegan fjölbreytileika um allan heim, beinast flestar erfðafræðilegar rannsóknir að litlum undirhópi íbúanna, sem ýtir óvart undir kynþáttalyf og hugsanlega skaðlegar meðferðir. Til að bregðast við þessu eru frumkvæði í gangi til að auka fjölbreytni í erfðafræðilegum gagnagrunnum, með það að markmiði að auka heilsugæslu fyrir alla og stuðla að jafnrétti í erfðafræðilegum rannsóknum.

Samhengi erfðarannsókna hlutdrægni

Jafnvel þó að erfðafræðilegar upplýsingar séu tiltækar vegna gnægðs gera-það-sjálfur (DIY) erfðaefnasetta, kemur megnið af DNA sem vísindamenn nota til umfangsmikilla rannsókna frá fólki af evrópskum uppruna. Þessi framkvæmd getur leitt til óviljandi kynþáttalyfja, rangrar greiningar og skaðlegrar meðferðar.

Samkvæmt vísindatímaritinu Cell, nútímamenn þróast í Afríku fyrir meira en 300,000 árum síðan og dreifðust um álfuna. Örlítill fjöldi afkomenda yfirgaf álfuna fyrir um 80,000 árum, fluttist um heiminn og tók aðeins hluta af genum forvera sinna með sér. Hins vegar beinist erfðafræðilegar rannsóknir fyrst og fremst að þeim hlutmengi. Árið 2018 komu 78 prósent af erfðamengi-wide association studies (GWAS) sýnum frá Evrópu. Hins vegar eru Evrópubúar og afkomendur þeirra aðeins 12 prósent jarðarbúa. 

Samkvæmt vísindamönnum valda hlutdrægir erfðagagnagrunnar því að vísindamenn og læknar greina vandamál eða ávísa meðferðum sem skipta máli fyrir einstaklinga með evrópsk gen en ekki fyrir fólk af öðrum þjóðernishópum. Þessi framkvæmd er einnig þekkt sem kynþáttalyf. Erfðafræðingar telja að heilsufarsójöfnuður muni versna þegar aðeins sérstökum kynþáttasniðum er forgangsraðað. Þó að menn deili 99.9 prósent af DNA sínu, getur þessi 0.1 prósent breytileiki af völdum fjölbreyttra gena verið spurning um líf og dauða.

Truflandi áhrif 

Samkvæmt Broad Institute erfðafræðingi Alicia Martin, upplifa Afríku-Ameríkumenn reglulega kynþáttafordóma á læknissviði. Þeir eru þar af leiðandi ólíklegri til að treysta fólki sem starfar við læknisfræði. Hins vegar er þetta vandamál ekki eingöngu vegna rasisma; hlutdrægni gegnir líka hlutverki. Fyrir vikið eru heilsufarsniðurstöður fjórum til fimm sinnum nákvæmari fyrir einstaklinga með evrópska uppruna en einstaklinga af afrískum uppruna. Martin heldur því fram að þetta sé ekki bara vandamál fyrir fólk af afrískri arfleifð heldur áhyggjuefni fyrir alla.

H3Africa eru samtök sem reyna að laga þetta erfðafræðilega bil. Átakið veitir vísindamönnum nauðsynlega innviði til að ljúka erfðarannsóknum og fá þjálfunarfé. Eitt af markmiðum samtakanna er að afrískir vísindamenn geti aflað gagna sem tengjast vísindalegum áherslum svæðisins. Þetta tækifæri gerir þeim ekki aðeins kleift að rannsaka málefni sem tengjast erfðafræði heldur einnig að vera leiðandi í að birta niðurstöður um þessi efni.

Á sama tíma hafa önnur fyrirtæki svipuð markmið og H3Africa. Til dæmis vinnur nígeríska sprotafyrirtækið 54gene með sjúkrahúsum í Afríku við að safna DNA sýnum til erfðarannsókna. Á sama tíma safnar breska heilbrigðisstofnunin að minnsta kosti einni milljón DNA sýnum úr fjölbreytilegum íbúa Bandaríkjanna til að vega upp á móti yfirburði evrópskra gena í gagnagrunnum sínum.

Afleiðingar hlutdrægni í erfðafræðilegum rannsóknum

Víðtækari afleiðingar af hlutdrægni í erfðafræðilegum rannsóknum geta falið í sér: 

• Aukin hlutdrægni í heilbrigðisþjónustu þar sem læknar geta ekki greint og meðhöndlað þjóðernislega ólíka sjúklinga eins auðveldlega og aðrir íbúahópar.
• Þróun óvirkra lyfja og meðferða sem hafa óhóflega áhrif á þjóðernishópa.
• Minnihlutahópar gætu hugsanlega upplifað óopinbera mismunun af hálfu tryggingafélaga og annarra þjónustuaðila vegna skorts á erfðafræðilegum skilningi fyrir minnihlutahópa.
• Núverandi og framtíðarform þjóðernis- eða kynþáttamismununar beinast í auknum mæli að erfðafræði, knúin áfram af skorti á erfðafræðilegum skilningi fyrir minnihlutahópa.
• Tap á tækifærum fyrir vísindamenn sem rannsaka óflokkað gena, sem leiðir til fleiri hindrana fyrir jafnrétti í erfðafræðirannsóknum.
• Fleiri lönd vinna saman að því að auka fjölbreytni í opinberum lífsýnasöfnum sínum til að bregðast við aukinni gagnrýni á hlutdrægar heilbrigðisrannsóknir.
• Bættar lyfja- og meðferðarrannsóknir sem taka tillit til annarra íbúa, opna möguleika fyrir líftækni- og lyfjafyrirtæki.

Spurningar sem þarf að íhuga

• Af hverju heldurðu að það sé skortur á tækifærum fyrir vísindamenn til að rannsaka þjóðernislega fjölbreytt gen? 
• Finnst þér að vísindamenn ættu að endurskoða fyrri rannsóknir með sjónarhorni þjóðernis- og kynþáttahlutdrægni? 
• Hvaða stefnu þarf að uppfæra innan erfðafræðirannsókna til að gera niðurstöður þess meira innifalið fyrir alla minnihlutahópa?