Bias della ricerca sul genoma: difetti umani che si insinuano nella scienza genetica

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  Preveggenza quantistica
• Dicembre 14, 2021

Riepilogo approfondimenti

Svelare i segreti del nostro DNA è un viaggio emozionante, ma attualmente è sbilanciato verso le persone di origine europea, portando a potenziali disparità sanitarie. Nonostante la ricca diversità genetica in tutto il mondo, la maggior parte della ricerca genetica si concentra su un piccolo sottogruppo della popolazione, promuovendo inavvertitamente la medicina basata sulla razza e trattamenti potenzialmente dannosi. Per affrontare questo problema, sono in corso iniziative per diversificare i database genetici, con l’obiettivo di migliorare i risultati sanitari per tutti e promuovere l’uguaglianza nella ricerca genomica.

Contesto di bias della ricerca sul genoma

Anche se le informazioni genetiche sono disponibili grazie all’abbondanza di kit genetici fai-da-te, la maggior parte del DNA che gli scienziati utilizzano per studi di ricerca approfonditi proviene da persone di origine europea. Questa pratica può portare a una medicina involontaria basata sulla razza, a diagnosi errate e a trattamenti dannosi.

Secondo la rivista scientifica Cella, gli esseri umani moderni si sono evoluti in Africa più di 300,000 anni fa e si sono diffusi in tutto il continente. Un piccolo numero di discendenti lasciò il continente circa 80,000 anni fa, migrando in tutto il mondo e portando con sé solo una parte dei geni dei loro predecessori. Tuttavia, gli studi genetici si concentrano principalmente su quel sottoinsieme. Nel 2018, il 78% dei campioni degli studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) proveniva dall'Europa. Tuttavia, gli europei ei loro discendenti costituiscono solo il 12% della popolazione mondiale. 

Secondo i ricercatori, i database genetici distorti inducono scienziati e medici a identificare problemi o a prescrivere trattamenti rilevanti per le persone con geni europei ma non per le persone di altri gruppi etnici. Questa pratica è anche conosciuta come medicina basata sulla razza. I genetisti ritengono che la disuguaglianza di salute peggiorerà quando si darà la priorità solo a specifici profili razziali. Mentre gli esseri umani condividono il 99.9% del loro DNA, quella variazione dello 0.1% causata da diversi geni può essere una questione di vita o di morte.

Impatto dirompente 

Secondo la genetista del Broad Institute Alicia Martin, gli afroamericani sperimentano regolarmente pratiche razziste in campo medico. Di conseguenza, è meno probabile che si fidino delle persone che lavorano in medicina. Tuttavia, questo problema non è semplicemente dovuto al razzismo; anche il pregiudizio gioca un ruolo. Di conseguenza, i risultati sulla salute sono da quattro a cinque volte più accurati per le persone con origini europee rispetto alle persone di origine africana. Martin afferma che non è semplicemente un problema per le persone di origine africana, ma è una preoccupazione per tutti.

H3Africa è un’organizzazione che tenta di colmare questo divario genomico. L'iniziativa fornisce ai ricercatori l'infrastruttura necessaria per completare la ricerca genetica e ricevere fondi per la formazione. Uno degli obiettivi dell'organizzazione è che i ricercatori africani possano raccogliere dati relativi alle priorità scientifiche della regione. Questa opportunità non solo consente loro di indagare su questioni legate alla genomica, ma anche di essere leader nella pubblicazione di risultati su questi argomenti.

Nel frattempo, altre aziende hanno obiettivi simili a H3Africa. Ad esempio, la startup nigeriana 54gene collabora con ospedali africani per raccogliere campioni di DNA per la ricerca genetica. Nel frattempo, il National Institutes of Health del Regno Unito sta raccogliendo almeno 1 milione di campioni di DNA dalla variegata popolazione degli Stati Uniti per controbilanciare la predominanza dei geni europei nei suoi database.

Implicazioni del bias di ricerca genomica

Implicazioni più ampie dei bias della ricerca genomica possono includere: 

• Aumento dei pregiudizi nell'assistenza sanitaria, con i medici che non sono in grado di diagnosticare e curare pazienti etnicamente diversi con la stessa rapidità di altri gruppi di popolazione.
• Lo sviluppo di farmaci e trattamenti inefficaci che colpiscono in modo sproporzionato le minoranze etniche.
• Minoranze potenzialmente oggetto di discriminazione non ufficiale da parte di compagnie assicurative e altri fornitori di servizi a causa della mancanza di comprensione genomica per le minoranze.
• Forme attuali e future di discriminazione etnica o razziale incentrate sempre più sulla genetica, alimentate da una mancanza di comprensione genomica per le minoranze.
• Una perdita di opportunità per gli scienziati che ricercano geni non categorizzati, portando a più ostacoli per l'uguaglianza nella ricerca genomica.
• Più paesi collaborano per diversificare le loro biobanche pubbliche in risposta alle crescenti critiche sulla ricerca sanitaria distorta.
• Miglioramento della ricerca su farmaci e terapie che tenga conto di altre popolazioni, aprendo opportunità per le aziende biotecnologiche e farmaceutiche.

Domande da considerare

• Perché pensi che manchino opportunità per gli scienziati di studiare geni etnicamente diversi? 
• Pensi che gli scienziati dovrebbero rivisitare la ricerca passata attraverso la lente dei pregiudizi etnici e razziali? 
• Quali politiche devono essere aggiornate nel campo della ricerca genomica per rendere i suoi risultati più inclusivi per tutte le minoranze?