ゲノム研究バイアス人間の欠陥が染み出す遺伝子科学クォンタムラン

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ゲノム研究バイアス: 遺伝子科学に浸透する人間の欠陥

ゲノム研究のバイアスは、遺伝科学の基本的なアウトプットにおける体系的な不一致を明らかにします。

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クォンタムラン・フォーサイト
2021 年 12 月 14 日

洞察の要約

私たちの DNA の秘密を解き明かすのはスリリングな旅ですが、現時点ではヨーロッパ系の人々に偏っており、潜在的な健康格差につながっています。世界中で遺伝的多様性が豊かであるにもかかわらず、ほとんどの遺伝子研究は人口の少数のサブセットに焦点を当てており、人種に基づく医療や潜在的に有害な治療法を意図せず促進しています。これに対処するために、すべての人の医療成果を向上させ、ゲノム研究における平等を促進することを目的として、遺伝子データベースを多様化する取り組みが進行中です。

ゲノム研究バイアスの背景

DIY (DIY) 遺伝子キットが豊富にあるため遺伝情報は入手可能ですが、科学者が広範な研究に使用する DNA のほとんどはヨーロッパ系の人々に由来します。この行為は、人種に基づいた不注意な医療、誤診、有害な治療につながる可能性があります。

科学雑誌によるとセル, 現生人類は300,000万年以上前にアフリカで進化し、大陸全体に広がりました。約 80,000 万年前に少数の子孫が大陸を出て、世界中に移住し、先祖の遺伝子のほんの一部を持ち帰りました。ただし、遺伝子研究は主にそのサブセットに焦点を当てています。 2018年、ゲノムワイド関連研究（GWAS）サンプルの78パーセントはヨーロッパからのものでした。しかし、ヨーロッパ人とその子孫は世界人口のわずか 12% にすぎません。

研究者らによると、偏った遺伝子データベースにより、科学者や臨床医は問題を特定したり、ヨーロッパの遺伝子を持つ人には関連するが、他の民族グループの人々には当てはまらない治療法を処方したりすることになるという。この実践は人種に基づく医療としても知られています。遺伝学者らは、特定の人種プロフィールだけが優先されると健康の不平等が悪化すると考えている。人間は DNA の 99.9 パーセントを共有していますが、多様な遺伝子によって引き起こされる 0.1 パーセントの差異が生死に関わる可能性があります。

破壊的な影響

ブロード研究所の遺伝学者アリシア・マーティン氏によると、アフリカ系アメリカ人は医療分野で人種差別的な行為を日常的に経験しているという。その結果、医療従事者を信頼する可能性が低くなります。しかし、この問題は単に人種差別によるものではありません。偏見も影響します。その結果、ヨーロッパ系の人のほうが、アフリカ系の人の健康結果よりも XNUMX ～ XNUMX 倍正確です。マーティン氏は、これはアフリカ系の人々だけの問題ではなく、すべての人にとっての懸念事項だと主張する。

H3Africa は、このゲノムのギャップを修正しようとしている組織です。この取り組みは、研究者に遺伝子研究を完了し、研修資金を受け取るために必要なインフラを提供します。この組織の目標の XNUMX つは、アフリカの研究者が地域の科学的優先事項に関連するデータを収集できるようになることです。この機会により、彼らはゲノミクスに関連する問題を調査できるだけでなく、これらのトピックに関する研究結果を発表するリーダーになることもできます。

一方、他の企業も H3Africa と同様の目標を掲げています。たとえば、ナイジェリアの新興企業 54gene は、アフリカの病院と協力して遺伝子研究用の DNA サンプルを収集しています。一方、英国国立衛生研究所は、データベース内のヨーロッパ遺伝子の優位性を相殺するために、米国の多様な人口から少なくとも1万のDNAサンプルを収集している。