გენეტიკური ამოცნობა: ახლა ადამიანები ადვილად იდენტიფიცირდებიან მათი გენებით

• ავტორი:
• ავტორის სახელი

  Quantumrun Foresight
• ნოემბერი 30, 2022

Insight რეზიუმე

მიუხედავად იმისა, რომ სამომხმარებლო დნმ-ის ტესტირება შეიძლება იყოს სახალისო გზა საკუთარი მემკვიდრეობის შესახებ მეტის გასაგებად, მას ასევე აქვს პოტენციალი, რომ სხვებსაც მისცეს საშუალება ამოიცნონ ინდივიდები მათი თანხმობის ან ცოდნის გარეშე. გადაუდებელი აუცილებლობაა გადაწყვეტილი, თუ როგორ უნდა მოხდეს გენეტიკური აღიარება და ინფორმაციის შენახვა, რათა შეიქმნას ბალანსი საჯარო კვლევებსა და პირად კონფიდენციალურობას შორის. გენეტიკური აღიარების გრძელვადიანი შედეგები შეიძლება მოიცავდეს სამართალდამცავ ორგანოებს გენეტიკურ მონაცემთა ბაზებზე და Big Pharma-ს თანამშრომლობას გენეტიკური ტესტირების პროვაიდერებთან.

გენეტიკური ამოცნობის კონტექსტი

მეცნიერების ჟურნალის მოხსენების თანახმად, ევროპული წარმოშობის ამერიკელ მოქალაქეებს ახლა დნმ-ის ტესტირებით პოვნისა და ამოცნობის 60 პროცენტი აქვთ, მაშინაც კი, თუ მათ არასოდეს გაუგზავნიათ ნიმუში ისეთ კომპანიებში, როგორიცაა 23andMe ან AncestryDNA. მიზეზი ის არის, რომ დაუმუშავებელი ბიომეტრიული მონაცემები შეიძლება გადავიდეს საზოგადოებისთვის ღია ვებსაიტებზე, როგორიცაა GEDmatch. ეს საიტი საშუალებას აძლევს მომხმარებლებს მოიძიონ ნათესავები სხვა პლატფორმებიდან დნმ-ის ინფორმაციის ნახვით. გარდა ამისა, სასამართლო მკვლევარებს შეუძლიათ წვდომა ამ ვებსაიტზე და გამოიყენონ მონაცემები Facebook-ზე ან მთავრობის პირად ჩანაწერებში ნაპოვნი დამატებით ინფორმაციასთან ერთად.

23andMe-ის მუდმივად მზარდი ადამიანის გენეტიკური მონაცემთა ბაზა ახლა ერთ-ერთია, თუ არა ყველაზე დიდი და ღირებული. 2022 წლის მონაცემებით, 12 მილიონმა ადამიანმა გადაიხადა კომპანიასთან მათი დნმ-ის თანმიმდევრობისთვის, ხოლო 30 პროცენტი ირჩევს ამ ანგარიშების გაზიარებას ჯანდაცვის პროფესიონალებთან, იტყობინება 23andMe. მიუხედავად იმისა, რომ უფრო მეტი ადამიანი ემორჩილება გენეტიკურ ტესტირებას ჯანდაცვის მიზნებისთვის, ადამიანის გარემო ასევე თამაშობს როლს დაავადების განვითარებაში. 

გარდა ამისა, იმის გამო, რომ ადამიანის დაავადებები ხშირად წარმოიქმნება მრავალი გენის დეფექტისგან, დნმ-ის მასიური მონაცემების შეგროვება აუცილებელია სამეცნიერო კვლევისთვის. ინდივიდის შესახებ დიაგნოსტიკური ინფორმაციის მიწოდებისგან განსხვავებით, მონაცემთა დიდი ნაკრები ჩვეულებრივ უფრო მეტ მნიშვნელობას ანიჭებს გენომის შესახებ უცნობი დეტალების შესწავლისას. მიუხედავად ამისა, ორივე მომხმარებლის გენეტიკური ტესტი აუცილებელია ჯანდაცვის მომავლისთვის და ახლა გამოწვევაა, როგორ დავიცვათ ინდივიდუალური იდენტობა კვლევაში წვლილის შეტანისას.

დამრღვევი გავლენა

პირდაპირ მომხმარებელზე (DTC) გენეტიკური ტესტირება საშუალებას აძლევს ინდივიდებს გაეცნონ თავიანთი გენეტიკის შესახებ საკუთარ სახლებში, ლაბორატორიაში წასვლის ნაცვლად. თუმცა, ამან გამოიწვია გარკვეული გართულებები. მაგალითად, გენეტიკურ ვებსაიტებზე, როგორიცაა 23andMe ან AncestryDNA, პირადი გაშვილებასთან დაკავშირებული ურთიერთობები გამოვლინდა მათი გენეტიკური მონაცემებით. გარდა ამისა, გენეტიკასთან დაკავშირებული ეთიკური მოსაზრებები გადავიდა ძირითადად მსჯელობიდან იმაზე, თუ რა იყო საუკეთესო საზოგადოებისთვის ინდივიდუალური პირადი უფლებების დაცვაზე. 

ზოგიერთმა ქვეყანამ, მაგალითად, ინგლისმა (და უელსმა), გადაწყვიტა აშკარად დაეცვა გენეტიკური კონფიდენციალურობა, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ეს ეხება პირის ნათესავებს. 2020 წელს უმაღლესმა სასამართლომ აღიარა, რომ კლინიცისტებმა უნდა გაითვალისწინონ არა მხოლოდ მათი პაციენტის ინტერესები, როდესაც გადაწყვეტენ, გაამჟღავნონ თუ არა ინფორმაცია. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ინდივიდი იშვიათად არის ერთადერთი ადამიანი, რომელსაც აქვს საკუთარი გენეტიკური მონაცემების ინტერესი, ეთიკური ცნება დიდი ხნის წინ დამკვიდრებული. ჯერ კიდევ გასარკვევია, მიჰყვებიან თუ არა სხვა ქვეყნები.

კიდევ ერთი სფერო, რომელიც იცვლება გენეტიკური აღიარებით, არის სპერმის და კვერცხუჯრედის დონაცია. კომერციულმა გენეტიკურმა ტესტირებამ შესაძლებელი გახადა ოჯახის ისტორიის თვალყურის დევნება ნერწყვის ნიმუშის დნმ-ის თანმიმდევრობების მონაცემთა ბაზასთან შედარების გზით. ეს ფუნქცია იწვევს შეშფოთებას, რადგან სპერმის და კვერცხუჯრედის დონორები შესაძლოა აღარ დარჩეს ანონიმური. 

გაერთიანებული სამეფოს კვლევითი პროექტის ConnectedDNA-ს მიხედვით, ადამიანები, რომლებმაც იცოდნენ, რომ დონორად იყვნენ ჩაფიქრებული, იყენებენ სამომხმარებლო გენეტიკურ ტესტს, რათა შეაგროვონ ინფორმაცია მათი ბიოლოგიური მშობლების, ნახევარძმის და სხვა პოტენციური ნათესავების შესახებ. ისინი ასევე ეძებენ მეტ ინფორმაციას თავიანთი მემკვიდრეობის შესახებ, მათ შორის ეთნიკურობისა და ჯანმრთელობის შესაძლო რისკების შესახებ.

გენეტიკური ამოცნობის შედეგები

გენეტიკური ამოცნობის უფრო ფართო შედეგები შეიძლება მოიცავდეს: 

• გენეტიკური მონაცემთა ბაზები გამოიყენება პროაქტიული პროგნოზირებისთვის, რომ ადამიანს აქვს ისეთი დაავადებები, როგორიცაა კიბო, რაც იწვევს უფრო ადრეულ დიაგნოზს და პრევენციულ ზომებს.
• სამართალდამცავი ორგანოები, რომლებიც თანამშრომლობენ გენეტიკური მონაცემთა ბაზის კომპანიებთან, რათა აკონტროლონ ეჭვმიტანილები მათი გენეტიკური ინფორმაციის საშუალებით. თუმცა, იქნება უკუპასუხი უფლებადამცველი ორგანიზაციების მხრიდან.
• ფარმაცევტული ფირმები სტიმულს აძლევენ გენეტიკური ტესტირების კომპანიებს, გაუზიარონ თავიანთი გენეტიკური მონაცემთა ბაზა წამლების განვითარებისთვის. ამ პარტნიორობას ჰყავდა თავისი კრიტიკოსები, რომლებიც ფიქრობენ, რომ ეს არაეთიკური პრაქტიკაა.
• აირჩიეთ მთავრობები, რომლებიც იყენებენ ბიომეტრიას, რათა დაუკავშირონ სახელმწიფო სერვისების ხელმისაწვდომობა პირის პირადობის მოწმობას, რომელიც საბოლოოდ მოიცავს მათ უნიკალურ გენეტიკურ და ბიომეტრიულ მონაცემებს. ფინანსური სერვისების ფართო სპექტრი შეიძლება მიჰყვეს მსგავს ტრაექტორიას და გამოიყენოს უნიკალური გენეტიკური მონაცემები ტრანზაქციის გადამოწმების პროცესებისთვის მომდევნო ათწლეულების განმავლობაში. 
• უფრო მეტი ადამიანი ითხოვს გამჭვირვალობას, თუ როგორ ტარდება გენეტიკური კვლევა და როგორ ინახება მათი ინფორმაცია.
• ქვეყნები, რომლებიც იზიარებენ გენეტიკურ მონაცემთა ბაზებს, რათა ხელი შეუწყონ ჯანდაცვის კვლევებს და შექმნან უფრო სამართლიანი მედიკამენტები და თერაპია.

კითხვები გასათვალისწინებელია

• სხვაგვარად როგორ შეიძლება გენეტიკური აღიარება გამოიწვიოს კონფიდენციალურობის რეგულაციების შეშფოთება?
• რა არის გენის ამოცნობის სხვა პოტენციური სარგებელი და გამოწვევები?