Геномды сақтаудың жетіспеуі: маңызды генетикалық дерекқорларда кеңістік таусылады

Кредит суреті:
Сурет несиесі
iStock

Геномды сақтаудың жетіспеуі: маңызды генетикалық дерекқорларда кеңістік таусылады

Геномды сақтаудың жетіспеуі: маңызды генетикалық дерекқорларда кеңістік таусылады

Тақырып мәтіні
Дәрілік және терапиялық зерттеулер геномдық деректерге сүйенуді жалғастыруда, ғалымдар икемді сақтауды табу үшін күреседі.
    • автор:
    • Автордың аты-жөні
      Кванттық болжау
    • Желтоқсан 15, 2022

    Түсінікті қорытынды

    Дәлдік медицина, CRISPR және гендік терапия сияқты озық технологиялардың дамуы жалғасуда, олармен байланысты деректер үшін көбірек сақтау орны қажет. Геномикалық деректердің көбеюімен бірге оны басқару үшін есептеу қуатына сұраныс артады. Геномды сақтаудың болмауының ұзақ мерзімді салдары бұлтқа негізделген жүйелерге көшуді және ДНҚ талдауының жылдам құралдарына инвестицияларды қамтуы мүмкін.

    Геномды сақтау контекстінің болмауы

    Геномика 2010 жылдардан бастап дәрі-дәрмектің ашылуының негізі болды және ол ғалымдарға клиникалық сынақтарда табысқа жету мүмкіндігі жоғарырақ дәрілерді жасауға көмектесті. 2020 жылы жекелендірілген емдеулер АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) мақұлдаған дәрі-дәрмектердің 39 пайызын құрады, деп хабарлайды Дербес медицина коалициясы. 

    Дәрілік заттарды ашуда және жеке терапияда геномиканы қолданудың үздіксіз өсуі ДНҚ секвенирлеу шығындарының төмендеуімен байланысты болуы мүмкін. 2021 жылы Labiotech биотехнологиялық жаңалықтар сайты 1,000 АҚШ долларынан аз ақшаға кез келген адам өзінің геномын ретке келтіре алады деп бағалады, нәтижелер бір күн ішінде өңделеді. Бұл ілгерілеу шамамен 2.6 миллиард доллар тұратын және 13 жылға созылған адам геномы жобасының табыстылығымен байланысты болды.

    2025 жылға қарай геномдық зерттеу жобаларының бір бөлігі ретінде 100 миллионнан астам геномдар реттелген болады деп күтілуде. Үлкен фармацевтикалық және ұлттық популяциялық геномикалық топтардың күш-жігері қазірдің өзінде көбейетін деректердің үлкен көлемін жасауда. Урбана-Шампейндегі Иллинойс университетінің бағалауынша, 2025 жылға қарай әлемде адам геномдары үшін деректерді сақтау орны таусылуы мүмкін. Ұлыбританияның Ұлттық денсаулық сақтау институты 2030 жылға қарай геномикалық зерттеулер таңқаларлық 2-ден 40 экзабайтқа дейінгі деректерді жасайды деп болжайды.

    Деструктивті әсер

    Деректерді қысу технологиялары геномдық деректердің көлемін және сақтау шығындарын азайтуға көмектеседі. Мысалы, PetaGene биотехнологиясы геномдық деректердің көлемін азайтуға бағытталған, сондықтан оны басқаруға болады. Сонымен қатар, Гарван институтының зерттеу ұйымы бар инфрақұрылымның мүмкіндіктері геномдардың үлкен санын өңдеу үшін жеткіліксіз екенін мойындады. 

    COVID-19 пандемиясы кезінде геномдық реттілік бұрынғыдан да маңызды болды және Институт қоғамдық бұлтқа көшу алға қарай жалғыз жол екенін түсінді. Қоғамдық бұлтқа көшу үшін ұйым іске қосқан пилоттық бағдарламаның бөлігі ретінде шамамен 14,000 XNUMX геном өңделді.

    Жалпы бұлтқа көшу мүмкін болатын шешім болуы мүмкін; ДНҚ секвенциясын қолдана отырып, құнды ғылыми бақылаулар алу үшін әрбір геномды мұқият талдау қажет. Геномикаға арналған орташа үлкен деректерді талдау жобасы геномға 100 гигабайт жасайды, бұл кейбір ұйымдар үшін тым қымбат болуы мүмкін. 

    Бұлтты есептеулер серверлерді ұстауға және жаңартуға байланысты шығындарды болдырмай, ауқымды деректер жиынын талдаудың тиімді әдісі екенін дәлелдеді. Пайдалану үшін ақы төлеу қызметі тұтынушыларға есептеу қуаты мен сақтау орнын жалға алуға мүмкіндік береді. Дегенмен, бұлттық деректерді сақтау шексіз емес. Деректер орталықтары да қуаттылыққа толы және ғаламдық деректерді тұтынудың өсіп келе жатқан шығындарын шешу үшін басқа шешімдерді табу қажет болады.

    Геномды сақтаудың жетіспеушілігінің салдары

    Геномды сақтау инфрақұрылымының жетіспеушілігінің кеңірек салдары мыналарды қамтуы мүмкін: 

    • Қоғамдық бұлттық провайдерлер өздерінің геномдық деректерін орналастыру үшін биофарма фирмаларымен тиімді серіктестік орнатады.
    • Тезірек өңдеу үшін бұлтта геномдық зерттеулер жүргізілуде. Дегенмен, бұл тенденция сектор үшін көміртегі ізінің артуына әкелуі мүмкін.
    • Бұлттық провайдерлер деректерді жақсырақ басқару үшін зертханалар мен зерттеу мекемелерінің жанында деректер орталықтарын құру үшін шеткі бұлттық қызметтерді енгізеді.
    • Жақсартылған деректер құпиялылығы мен қауіпсіздігін қоса, жылдамырақ геномдық талдау құралдарына инвестициялардың артуы.
    • Геномикалық зерттеулер, биофарма және бұлттық провайдерлердің генетикалық деректердің құпиялылығы туралы заңдарға сәйкестігіне көз жеткізу үшін үкіметтер бақылайды. 
    • Биофарма фирмалары өздерінің геномдық деректері мен деректер қауіпсіздігіне үлкен бақылауды қамтамасыз ете отырып, қоғамдық бұлттық провайдерлерге тәуелділікті азайту үшін өздерінің жеке деректер орталықтарын құруда.
    • Геномикалық индустрияда сенімді киберқауіпсіздік шараларын әзірлеуді талап ететін құнды генетикалық ақпаратқа бағытталған деректердің бұзылуы мен кибершабуылдардың көбеюі.
    • Деректердің құпиялылығы мен этикалық ережелерді сақтай отырып, зерттеулерде жаһандық ынтымақтастықты ілгерілету үшін геномдық деректерді сақтау және бөлісу үшін халықаралық келісімдер мен стандарттарды бекітетін үкіметтер.

    Қарастырылатын сұрақтар

    • Генетикалық зерттеулер үшін сақтаудың басқа қандай шешімдері бар?
    • Денсаулық сақтау саласындағы зерттеулер үшін жеткілікті сақтау орнын қамтамасыз ету үшін үкіметтер мен бұлттық сервистік фирмалар қалай бірлесіп жұмыс істей алады?

    Инсайт сілтемелері

    Бұл түсінік үшін келесі танымал және институционалдық сілтемелерге сілтеме жасалды:

    Ұлттық геномды зерттеу институты Геномдық деректер туралы ғылым фактілері парағы