Есту гендік терапиясы: кереңдікті емдей алатын жаңалық

• автор:
• Автордың аты-жөні

  Кванттық болжау
• Маусым 16, 2022

Түсінікті қорытынды

Гендерді редакциялау, әсіресе CRISPR технологиясы арқылы есту қабілетінің бұзылуын қоса, денсаулық жағдайын шешудің әлеуетті жолын ұсынады, бірақ әсіресе адам эмбриондарына қолданғанда этикалық тұрғыдан нәзік сызықты ұстанады. Технология әңгімені «қалыпты» адамның қабілеттеріне аударып, кереңдік сияқты өмірге қауіп төндірмейтін мүгедектіктерді емдеуге қатысты моральдық дилеммаларды тудыруы мүмкін. Медициналық ландшафт мұндай жетістіктерге бейімделгендіктен, генді өңдеу технологияларының әлеуетті артықшылықтарын зерттей отырып, этикалық шекаралардың сақталуын қамтамасыз ету үшін үкіметтер, медициналық қызмет көрсетушілер және жұртшылық арасындағы әңгімелер дамуы қажет болуы мүмкін.

Гендік терапия контекстін есту

2000 жылдардың басында CRISPR технологиясын енгізгеннен бері генді өңдеу қолжетімді, қолжетімді және ең бастысы денсаулықтың әртүрлі жағдайларын шешуде тиімді болды. Дегенмен, бұл инновация ілгерілеуді жалғастыра отырып, кейбір дәрігерлер мен ғалымдар гендік өңдеуге кереңдік сияқты табиғи мүгедектіктерді жоюға рұқсат ете ме деп сұрай бастады. 2020 жылы ресейлік биолог Денис Ребреков CRISPR технологиясын ата-анасынан саңыраулықпен байланысты генетикалық мутацияларды мұра етуге кепілдік берілген адам эмбриондарын өңдеу үшін қолданатынын мәлімдеді. Ребрековтың айтуынша, бес ерлі-зайыптылар эмбриондарын есту гендік терапиясынан өткізуге келісіп қойған. 

CRISPR – қайшы сияқты әрекет ететін, геном тізбегіндегі қажетсіз ДНҚ-ны кесіп тастайтын Cas9 ферментін қолданатын генді өңдеу технологиясы. Содан кейін Cas9-ды дұрыс геномға бағыттау үшін бағыттаушы РНҚ (gRNA) деп аталатын РНҚ бөлігі шығарылады. Репродуктивті жасушаларда CRISPR қолдану өте даулы, себебі кез келген генетикалық өзгерістер ұрпаққа берілуі мүмкін. Кейбір саланың мүдделі тараптары, медицина мамандары мен философтары саңыраулық сияқты өмірге қауіп төндірмейтін мүгедектіктерді бірінші кезекте моральдық тұрғыдан «емдеу» керек пе деген сұрақ қойды.  

Тышқандардағы естумен байланысты гендік терапияның клиникалық сынақтары перспективалы болды. Гарвард медицина мектебі мен Тель-Авив университетінің ғалымдары жүргізген зерттеуде вирус ішкі құлаққа генетикалық түрлендірілген ақпаратты (әсіресе TMC1 сау көшірмесі, әдетте мутация кезінде кереңдіктің себебі болып табылатын ген) шығару үшін пайдаланылды. есту қабілеті нашар тышқандардың. Тышқандар келесі алты ай ішінде есту қабілетінің жақсарғанын көрсетті (сонымен қатар саңырау тышқандар сияқты). 

Деструктивті әсер

Генді редакциялауға келгенде, әсіресе адам эмбриондары контекстінде, этикалық, моральдық және практикалық әсерлердің кең спектрі бар. Ұлттар бұл технологияны қолданудың айналасында шекараларды сызып, оны балама емдеу әдістері жоқ ауыр медициналық жағдайларға қолдануды шектей алады. Бұл гендік редакциялау медициналық емес жақсартулар үшін қолданылатын сценарийдің өршуіне жол бермеу шарасы, бұл «дизайнер сәбилер» деп аталатындардың пайда болуына әкеліп соғады, онда генетикалық атрибуттар эстетика немесе жақсартылған қабілеттер үшін таңдалады немесе өзгертіледі.

Естуге байланысты жағдайларды түзету үшін гендерді редакциялау тұжырымдамасы медицина ғылымы мен этиканың бірегей қиылысын ұсынады. Егер CRISPR технологиясына негізделген терапия өміршең және қолжетімді болса, олар естуге қатысты зерттеулер мен емдеуге бағытталған салалардың ландшафтын айтарлықтай өзгертуі мүмкін. Уақыт өте келе, генді өңдеу шешімдері кең таралғандықтан, есту жағдайын емдеудің дәстүрлі әдістері азырақ таралып, бұл салалардың мамандандырылған тауашаларға қысқаруына әкеледі. Бұл ауысым ресурстар мен инвестицияларды генді өңдеу әдістерін одан әрі дамытуға және жетілдіруге бағыттай алады, бұл басқа да медициналық жағдайлардың кең ауқымын шешуге жаңа мүмкіндіктер әкелуі мүмкін.

Кеңірек ауқымда CRISPR сияқты гендік өңдеу технологияларын денсаулық сақтау жүйесіне қабылдау және біріктіру адамның табиғи қабілеттері мен медицина ғылымының этикалық шекараларына қатысты қоғамдық қабылдаулар мен стандарттарды өзгертуі мүмкін. «Қалыпты» немесе «сау» адамды құрайтын нәрсенің баяндауы құқықтық, этикалық және әлеуметтік шеңберлерге әсер ететін елеулі қайта бағалаудан өтуі мүмкін. Үкіметтерге, медициналық қызмет көрсетушілерге және жұртшылыққа гендік өңдеу ұсынатын күрделі моральдық ландшафтты шарлау үшін мұқият диалогтарға қатысу қажет болуы мүмкін, бұл ықтимал зиянды азайту кезінде пайданы барынша арттыратын теңдестірілген тәсілді қамтамасыз ету. 

Есту қабілетінің бұзылуына қолданылатын CRISPR технологияларының салдары

Пациенттердің есту қабілетін емдеу үшін CRISPR терапиясын қолданудың кеңірек салдары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Үкімет гендік терапияны қашан қолдануға болатыны туралы стандартталған ережелерді жасайды, әсіресе егер туылғанға дейін қолданылса.
• Есту қабілетінің әртүрлі нысандарын емдейтін емдеу шараларын толығымен қамту үшін үкіметтерге үлкен қоғамдық қысым.
• Тікелей ойын-сауық және құрылыс индустриясындағы компаниялар (басқалармен қатар) жұмысшылардың денсаулығын сақтау жоспарларына есту терапиясын қосады.
• Қоғам үшін мүмкін болатын артықшылықтарға байланысты гендік өңдеу технологияларына қол жеткізуді әмбебап құқыққа айналдыруға ұмтылуы мүмкін белсенді ұйымдар.
• Есту қабілеті бұзылған адамдар кохлеарлы имплантация сияқты инвазивті операциялардың орнына гендік терапияны таңдайды. (Не болмаса, саңыраулар қауымдастығының кейбір мүшелері саңыраулықты қолдайтын белгіленген мәдени нормаларды сақтау үшін бұл жаңалықтарға қарсы тұруы мүмкін.)
• Экономикалық өнімділіктің халық ауқымында жақсаруы, өйткені халықтың аз бөлігі есту қабілетінің жартылай және толық жоғалуынан зардап шегеді.

Қарастырылатын сұрақтар

• CRISPR негізіндегі естуді емдеу әдістерін пайдалану мүмкіндігі берілсе, сіз оны қолданасыз ба? 
• Қандай салалар немесе кәсіптер өз қызметкерлеріне жаңа және тиімді есту терапиясына қол жеткізуден көбірек пайда табады?