Геномды зерттеуге бейімділік: генетикалық ғылымға енетін адам кемшіліктері

Кредит суреті:
Сурет несиесі
iStock

Геномды зерттеуге бейімділік: генетикалық ғылымға енетін адам кемшіліктері

Геномды зерттеуге бейімділік: генетикалық ғылымға енетін адам кемшіліктері

Тақырып мәтіні
Геномды зерттеуге бейімділік генетикалық ғылымның іргелі нәтижелеріндегі жүйелік сәйкессіздіктерді көрсетеді.
    • автор:
    • Автордың аты-жөні
      Кванттық болжау
    • Желтоқсан 14, 2021

    Түсінікті қорытынды

    Біздің ДНҚ-ның құпиясын ашу - қызықты саяхат, бірақ бұл қазіргі уақытта еуропалық тектес адамдарға бұрылып, денсаулығында ықтимал теңсіздіктерге әкеледі. Дүние жүзіндегі бай генетикалық әртүрлілікке қарамастан, генетикалық зерттеулердің көпшілігі популяцияның шағын бөлігіне назар аударады, байқаусызда нәсілдік медицина мен ықтимал зиянды емдеуді алға тартады. Мұны шешу үшін барлығына арналған денсаулық сақтау нәтижелерін жақсартуға және геномдық зерттеулерде теңдікті нығайтуға бағытталған генетикалық деректер қорын әртараптандыру бойынша бастамалар жүргізілуде.

    Геномды зерттеу контексті

    Генетикалық ақпарат өз қолыңызбен (DIY) генетикалық жинақтардың көптігіне байланысты қол жетімді болса да, ғалымдар кең ауқымды зерттеулер үшін пайдаланатын ДНҚ-ның көпшілігі еуропалық тектес адамдардан келеді. Бұл тәжірибе байқаусызда нәсілге негізделген медицинаға, қате диагноздарға және зиянды емдеуге әкелуі мүмкін.

    Ғылыми журналға сәйкес клетка, қазіргі адамдар Африкада 300,000 80,000 жылдан астам бұрын дамып, бүкіл континентке тарады. Шамамен 2018 78 жыл бұрын құрлықты тастап кеткен ұрпақтардың аз ғана бөлігі бүкіл әлемге қоныс аударып, өздерімен бірге бұрынғы гендерінің бір бөлігін ғана алып кетті. Дегенмен, генетикалық зерттеулер ең алдымен осы жиынтыққа бағытталған. 12 жылы геномдық қауымдастықты зерттеу (GWAS) үлгілерінің XNUMX пайызы Еуропадан келген. Алайда еуропалықтар мен олардың ұрпақтары әлем халқының XNUMX пайызын ғана құрайды. 

    Зерттеушілердің пікірінше, біржақты генетикалық деректер базасы ғалымдар мен клиникаларға проблемаларды анықтауға немесе еуропалық гендері бар адамдарға қатысты емдеуді тағайындауға мәжбүр етеді, бірақ басқа этникалық топтардың адамдары үшін емес. Бұл тәжірибе нәсілдік медицина ретінде де белгілі. Генетиктер тек нақты нәсілдік профильдерге басымдық берілгенде денсаулық теңсіздігі нашарлайды деп санайды. Адамдар ДНҚ-ның 99.9 пайызын бөліссе де, әртүрлі гендерден туындаған 0.1 пайыздық вариация өмір мен өлім мәселесі болуы мүмкін.

    Деструктивті әсер 

    Кең институттың генетикі Алисия Мартиннің айтуынша, афроамерикалықтар медициналық салада нәсілшілдік әрекеттерді жиі бастан кешіреді. Нәтижесінде олар медицинада жұмыс істейтін адамдарға сенбейді. Дегенмен, бұл мәселе нәсілшілдікпен ғана байланысты емес; бейтараптық та рөл атқарады. Нәтижесінде, еуропалық шыққан адамдар үшін денсаулық нәтижелері африкалық текті адамдарға қарағанда төрт-бес есе дәлірек болады. Мартин бұл жай ғана африкалық мұра адамдарының проблемасы емес, барлығын алаңдататын мәселе екенін айтады.

    H3Africa - бұл геномдық алшақтықты түзетуге тырысатын ұйым. Бастама зерттеушілерге генетикалық зерттеулерді аяқтау және оқу қаражатын алу үшін қажетті инфрақұрылыммен қамтамасыз етеді. Ұйымның мақсаттарының бірі - африкалық зерттеушілер аймақтың ғылыми басымдықтарына қатысты деректерді жинай алады. Бұл мүмкіндік оларға геномикаға қатысты мәселелерді зерттеуге ғана емес, сонымен қатар осы тақырыптар бойынша қорытындыларды жариялауда көшбасшы болуға мүмкіндік береді.

    Сонымен қатар, басқа фирмалардың H3Africa сияқты мақсаттары бар. Мысалы, нигериялық 54gene стартапы генетикалық зерттеулер үшін ДНҚ үлгілерін жинау үшін африкалық ауруханалармен жұмыс істейді. Сонымен бірге, Ұлыбританияның Ұлттық денсаулық сақтау институты деректер базасындағы еуропалық гендердің үстемдігіне қарсы тұру үшін АҚШ-тың әртүрлі популяциясынан кемінде 1 миллион ДНҚ үлгілерін жинауда.

    Геномдық зерттеулердің салдары

    Геномдық зерттеулерге бейімділіктің кеңірек салдары мыналарды қамтуы мүмкін: 

    • Дәрігерлер басқа халық топтары сияқты этникалық әртүрлі науқастарды диагностикалауға және емдеуге қабілетсіз болғандықтан, денсаулық сақтаудағы бейтараптық күшейді.
    • Этникалық азшылықтарға пропорционалды емес әсер ететін тиімсіз дәрілер мен емдеу әдістерінің дамуы.
    • Азшылықтар үшін геномдық түсініктің болмауына байланысты сақтандыру компаниялары мен басқа қызмет көрсетушілер тарапынан бейресми кемсітушілікке ұшырауы мүмкін.
    • Этникалық немесе нәсілдік кемсітушіліктің қазіргі және болашақ формалары азшылықтар үшін геномдық түсініктің болмауынан туындаған генетикаға көбірек көңіл бөлуде.
    • Категорияланбаған гендерді зерттейтін ғалымдар үшін мүмкіндіктердің жоғалуы геномдық зерттеулерде теңдікке көбірек кедергілерге әкеледі.
    • Денсаулық сақтау саласындағы бейтарап зерттеулерге қатысты сынның көбеюіне жауап ретінде өздерінің қоғамдық биобанктерін әртараптандыру үшін көбірек елдер ынтымақтасады.
    • Басқа популяцияларды қарастыратын, биотехнологиялық және фармацевтикалық фирмалар үшін мүмкіндіктер ашатын дәрі-дәрмек пен терапияны зерттеуді жақсарту.

    Қарастырылатын сұрақтар

    • Неліктен ғалымдардың этникалық әртүрлі гендерді зерттеуге мүмкіндіктері жоқ деп ойлайсыз? 
    • Қалай ойлайсыз, ғалымдар өткен зерттеулерді этникалық және нәсілдік көзқарас тұрғысынан қайта қарауы керек пе? 
    • Геномдық зерттеу саласында оның нәтижелерін барлық азшылықтар үшін инклюзивті ету үшін қандай саясаттарды жаңарту қажет?

    Инсайт сілтемелері

    Бұл түсінік үшін келесі танымал және институционалдық сілтемелерге сілтеме жасалды: