게놈 연구 편향: 유전 과학에 스며드는 인간의 결점

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게놈 연구 편향: 유전 과학에 스며드는 인간의 결점

게놈 연구 편향: 유전 과학에 스며드는 인간의 결점

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게놈 연구 편향은 유전 과학의 기본 결과에서 체계적인 불일치를 나타냅니다.
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      퀀텀런 예측
    • 2021 년 12 월 14 일

    인사이트 요약

    우리 DNA의 비밀을 밝히는 것은 스릴 넘치는 여정이지만 현재는 유럽계 사람들에게 편중되어 잠재적인 건강 불균형을 초래하고 있습니다. 전 세계적으로 풍부한 유전적 다양성에도 불구하고 대부분의 유전적 연구는 소수의 인구 집단에 초점을 맞춰 의도치 않게 인종 기반 의학과 잠재적으로 유해한 치료법을 홍보합니다. 이 문제를 해결하기 위해 모든 사람을 위한 의료 결과를 향상하고 게놈 연구의 평등을 촉진하는 것을 목표로 유전자 데이터베이스를 다양화하려는 계획이 진행 중입니다.

    게놈 연구 편향 상황

    DIY(Do-It-Yourself) 유전자 키트가 풍부하기 때문에 유전 정보를 이용할 수 있음에도 불구하고 과학자들이 광범위한 연구에 사용하는 DNA의 대부분은 유럽계 사람들에게서 나옵니다. 이러한 관행은 의도하지 않은 인종 기반 의학, 오진 및 유해한 치료로 이어질 수 있습니다.

    과학 저널에 따르면 세포, 현생인류는 300,000만년 이상 전에 아프리카에서 진화하여 대륙 전체에 퍼졌습니다. 소수의 후손들이 약 80,000년 전에 대륙을 떠나 전 세계로 이주하여 선조들의 유전자 일부만을 가져갔습니다. 그러나 유전 연구는 주로 해당 하위 집합에 중점을 둡니다. 2018년에는 GWAS(Genome-Wide Association Studies) 샘플의 78%가 유럽에서 나왔습니다. 그러나 유럽인과 그 후손은 전 세계 인구의 12%에 불과합니다. 

    연구자들에 따르면, 편향된 유전자 데이터베이스는 과학자와 임상의가 유럽인 유전자를 가진 사람과 관련된 문제를 식별하거나 치료를 처방하지만 다른 인종 그룹의 사람들에게는 그렇지 않다고 합니다. 이 관행은 인종 기반 의학으로도 알려져 있습니다. 유전학자들은 특정 인종 프로필만 우선시할 때 건강 불평등이 악화될 것이라고 믿습니다. 인간은 DNA의 99.9%를 공유하지만, 다양한 유전자에 의해 발생하는 0.1%의 변이는 사활을 건 문제가 될 수 있습니다.

    파괴적 영향 

    Broad Institute의 유전학자인 Alicia Martin에 따르면, 아프리카계 미국인은 의료 분야에서 일상적으로 인종차별을 경험합니다. 결과적으로 그들은 의료 분야에서 일하는 사람들을 덜 신뢰하게 됩니다. 그러나이 문제는 단순히 인종 차별 때문이 아닙니다. 편견도 한몫한다. 결과적으로 건강 결과는 아프리카 혈통보다 유럽 혈통을 가진 개인의 경우 XNUMX~XNUMX배 더 정확합니다. Martin은 이것이 단순히 아프리카계 사람들에게만 해당되는 문제가 아니라 모든 사람의 관심사라고 주장합니다.

    H3Africa는 이러한 게놈 격차를 해결하려는 조직입니다. 이 이니셔티브는 연구자에게 유전 연구를 완료하고 훈련 자금을 받는 데 필요한 인프라를 제공합니다. 조직의 목표 중 하나는 아프리카 연구자들이 지역의 과학적 우선순위와 관련된 데이터를 수집할 수 있게 되는 것입니다. 이 기회를 통해 그들은 유전체학과 관련된 문제를 조사할 수 있을 뿐만 아니라 이러한 주제에 대한 연구 결과를 발표하는 데 있어 리더가 될 수 있습니다.

    한편, 다른 회사들도 H3Africa와 비슷한 목표를 가지고 있습니다. 예를 들어, 나이지리아 스타트업 54gene은 아프리카 병원과 협력하여 유전자 연구를 위한 DNA 샘플을 수집합니다. 한편, 영국 국립보건원(UK National Institutes of Health)은 데이터베이스에서 유럽 유전자의 우세를 상쇄하기 위해 미국의 다양한 인구로부터 최소 1만 개의 DNA 샘플을 수집하고 있습니다.

    게놈 연구 편향의 의미

    게놈 연구 편향의 더 넓은 의미는 다음과 같습니다. 

    • 의사가 다른 인구 집단만큼 쉽게 인종적으로 다양한 환자를 진단하고 치료할 수 없기 때문에 의료 분야의 편견이 증가했습니다.
    • 소수 민족에게 불균형적으로 영향을 미치는 비효과적인 약물 및 치료법의 개발.
    • 소수자에 대한 게놈 이해 부족으로 인해 잠재적으로 보험 회사 및 기타 서비스 제공자로부터 비공식적 차별을 경험하는 소수자.
    • 소수자에 대한 유전적 이해 부족으로 인해 유전학에 점점 더 초점을 맞춘 현재 및 미래의 인종 또는 인종 차별.
    • 분류되지 않은 유전자를 연구하는 과학자들에게 기회의 상실은 게놈 연구에서 평등을 위한 더 많은 장애물로 이어집니다.
    • 편향된 의료 연구에 대한 비판이 증가함에 따라 더 많은 국가가 공공 바이오뱅크를 다양화하기 위해 협력하고 있습니다.
    • 다른 집단을 고려하는 향상된 약물 및 치료 연구로 생명 공학 및 제약 회사에 기회를 열어줍니다.

    고려해야 할 질문

    • 왜 과학자들이 인종적으로 다양한 유전자를 연구할 기회가 부족하다고 생각하십니까? 
    • 과학자들이 민족적, 인종적 편견의 렌즈를 통해 과거 연구를 재검토해야 한다고 생각하십니까? 
    • 모든 소수자들에게 더 포괄적인 결과를 제공하기 위해 게놈 연구 분야 내에서 어떤 정책을 업데이트해야 합니까?

    통찰력 참조

    이 통찰력을 위해 다음과 같은 인기 있는 기관 링크를 참조했습니다.