Genomo tyrimų šališkumas: žmogaus trūkumai, prasiskverbę į genetinį mokslą

VAIZDO KREDITAS:
Paveikslėlio kredito
iStock

Genomo tyrimų šališkumas: žmogaus trūkumai, prasiskverbę į genetinį mokslą

Genomo tyrimų šališkumas: žmogaus trūkumai, prasiskverbę į genetinį mokslą

Paantraštės tekstas
Genomo tyrimų šališkumas atskleidžia sisteminius esminių genetikos mokslo rezultatų neatitikimus.
    • Autorius:
    • autoriaus vardas
      Quantumrun Foresight
    • Gruodis 14, 2021

    Įžvalgos santrauka

    Mūsų DNR paslapčių atskleidimas yra jaudinanti kelionė, tačiau šiuo metu ji yra nukreipta į europietiškos kilmės žmones, todėl gali atsirasti sveikatos skirtumų. Nepaisant didelės genetinės įvairovės visame pasaulyje, dauguma genetinių tyrimų yra sutelkti į nedidelį populiacijos pogrupį, netyčia propaguojant rase pagrįstą mediciną ir potencialiai žalingą gydymą. Siekiant išspręsti šią problemą, vykdomos genetinių duomenų bazių įvairinimo iniciatyvos, kuriomis siekiama pagerinti sveikatos priežiūros rezultatus visiems ir skatinti lygybę genominių tyrimų srityje.

    Genomo tyrimų šališkumo kontekstas

    Nors genetinė informacija yra prieinama dėl daugybės „pasidaryk pats“ (pasidaryk pats) genetinių rinkinių, didžioji dalis DNR, kurią mokslininkai naudoja išsamiems tyrimams, yra iš Europos kilmės žmonių. Ši praktika gali sukelti netyčinį rase pagrįstą mediciną, klaidingas diagnozes ir žalingą gydymą.

    Pasak mokslo žurnalo Ląstelė, šiuolaikiniai žmonės išsivystė Afrikoje daugiau nei prieš 300,000 80,000 metų ir išplito visame žemyne. Mažas skaičius palikuonių paliko žemyną maždaug prieš 2018 78 metų, migruodami po visą pasaulį ir pasiimdami tik dalį savo pirmtakų genų. Tačiau genetiniai tyrimai pirmiausia yra skirti šiam pogrupiui. 12 m. XNUMX procentai viso genomo asociacijos tyrimų (GWAS) mėginių atkeliavo iš Europos. Tačiau europiečiai ir jų palikuonys sudaro tik XNUMX procentų pasaulio gyventojų. 

    Pasak mokslininkų, šališkos genetinės duomenų bazės verčia mokslininkus ir gydytojus nustatyti problemas arba paskirti gydymą žmonėms, turintiems Europos genų, bet ne žmonėms iš kitų etninių grupių. Ši praktika taip pat žinoma kaip rasine medicina. Genetikai mano, kad sveikatos nelygybė pablogės, kai pirmenybė bus teikiama tik konkretiems rasiniams profiliams. Nors žmonės dalijasi 99.9 procento savo DNR, ta 0.1 procento variacija, kurią sukelia įvairūs genai, gali būti gyvybės ir mirties klausimas.

    Trikdantis poveikis 

    Pasak Broad Institute genetikės Alicia Martin, afroamerikiečiai nuolat patiria rasistinę praktiką medicinos srityje. Dėl to jie mažiau pasitiki žmonėmis, kurie dirba medicinoje. Tačiau ši problema kyla ne tik dėl rasizmo; šališkumas taip pat vaidina tam tikrą vaidmenį. Dėl to Europos protėvių asmenų sveikatos rezultatai yra keturis ar penkis kartus tikslesni nei afrikiečių kilmės asmenų. Martinas tvirtina, kad tai ne tik Afrikos paveldo žmonių problema, bet ir visų rūpestis.

    H3Africa yra organizacija, bandanti pašalinti šią genomo spragą. Iniciatyva suteikia mokslininkams reikiamą infrastruktūrą genetiniams tyrimams užbaigti ir gauti lėšų mokymui. Vienas iš organizacijos tikslų – kad Afrikos mokslininkai galėtų rinkti duomenis, susijusius su regiono mokslo prioritetais. Ši galimybė ne tik leidžia jiems ištirti su genomika susijusias problemas, bet ir būti lyderiais skelbiant išvadas šiomis temomis.

    Tuo tarpu kitos įmonės turi panašius tikslus kaip ir H3Africa. Pavyzdžiui, Nigerijos startuolis 54gene bendradarbiauja su Afrikos ligoninėmis, kad rinktų DNR mėginius genetiniams tyrimams. Tuo tarpu JK nacionaliniai sveikatos institutai renka mažiausiai 1 milijoną DNR mėginių iš įvairių JAV gyventojų, siekdami atsverti Europos genų dominavimą savo duomenų bazėse.

    Genominių tyrimų šališkumo pasekmės

    Platesnės genominių tyrimų šališkumo pasekmės gali apimti: 

    • Padidėjęs šališkumas sveikatos priežiūros srityje, nes gydytojai negali taip lengvai diagnozuoti ir gydyti skirtingų etninių pacientų kaip kitos gyventojų grupės.
    • Neveiksmingų vaistų ir gydymo būdų, kurie neproporcingai veikia etnines mažumas, kūrimas.
    • Mažumos, galinčios patirti neoficialią draudimo bendrovių ir kitų paslaugų teikėjų diskriminaciją dėl mažumų genominio supratimo stokos.
    • Dabartinės ir būsimos etninės ar rasinės diskriminacijos formos, vis labiau orientuotos į genetiką, kurią skatina mažumų genominio supratimo stoka.
    • Prarandamos galimybės mokslininkams, tyrinėjantiems nekategorizuotus genus, todėl atsiranda daugiau kliūčių lygybei genominiuose tyrimuose.
    • Vis daugiau šalių bendradarbiauja siekdamos diversifikuoti savo viešuosius biobankus, reaguodamos į didėjančią kritiką dėl šališkų sveikatos priežiūros tyrimų.
    • Patobulinti vaistų ir terapijos tyrimai, kuriuose atsižvelgiama į kitas populiacijas, atveriant galimybes biotechnologijų ir farmacijos įmonėms.

    Klausimai, kuriuos reikia apsvarstyti

    • Kodėl, jūsų nuomone, mokslininkams trūksta galimybių tirti etniškai skirtingus genus? 
    • Ar manote, kad mokslininkai turėtų peržvelgti ankstesnius tyrimus per etninio ir rasinio šališkumo objektyvą? 
    • Kokią politiką reikia atnaujinti genominių tyrimų srityje, kad jos išvados būtų įtraukesnės visoms mažumoms?

    Įžvalgos nuorodos

    Šioje įžvalgoje buvo nurodytos šios populiarios ir institucinės nuorodos: