Пристрасност во истражувањето на геномот: Човечки недостатоци навлегуваат во генетската наука

• автор:
• име на авторот

  Quantumrun Foresight
• Декември 14, 2021

Резиме на увид

Отклучувањето на тајните на нашата ДНК е возбудливо патување, но моментално е наклонето кон луѓето од европско потекло, што доведува до потенцијални здравствени разлики. И покрај богатата генетска разновидност низ целиот свет, повеќето генетски истражувања се фокусираат на мала подгрупа од популацијата, ненамерно промовирајќи ја медицината базирана на раса и потенцијално штетните третмани. За да се реши ова, во тек се иницијативи за диверзификација на генетските бази на податоци, со цел да се подобрат резултатите од здравствената заштита за сите и да се поттикне еднаквоста во геномското истражување.

Контекст на пристрасност за истражување на геномот

И покрај тоа што генетските информации се достапни поради изобилството на генетски комплети „направи сам“ (направи сам), најголемиот дел од ДНК што научниците ја користат за обемни истражувачки студии доаѓа од луѓе со европско потекло. Оваа практика може да доведе до ненамерна медицина базирана на раса, погрешни дијагнози и штетен третман.

Според научното списание Мобилен, современите луѓе еволуирале во Африка пред повеќе од 300,000 години и се рашириле низ целиот континент. Мал број потомци го напуштиле континентот пред околу 80,000 години, мигрирајќи низ светот и земајќи со себе само дел од гените на нивните претходници. Сепак, генетските студии првенствено се фокусирани на таа подгрупа. Во 2018 година, 78 проценти од примероците на асоцијативни студии на геном (GWAS) дојдоа од Европа. Сепак, Европејците и нивните потомци сочинуваат само 12 отсто од светската популација. 

Според истражувачите, пристрасните генетски бази на податоци предизвикуваат научниците и лекарите да идентификуваат проблеми или да препишат третмани релевантни за лица со европски гени, но не и за луѓе од други етнички групи. Оваа практика е позната и како медицина базирана на раса. Генетичарите веруваат дека здравствената нееднаквост ќе се влоши кога ќе се даде приоритет само на одредени расни профили. Додека луѓето споделуваат 99.9 отсто од нивната ДНК, таа варијација од 0.1 отсто предизвикана од различни гени може да биде прашање на живот и смрт.

Нарушувачко влијание 

Според генетичарката Алиша Мартин од Институтот Брод, Афроамериканците рутински искусуваат расистички практики во медицинското поле. Како резултат на тоа, тие имаат помала веројатност да им веруваат на луѓето кои работат во медицината. Меѓутоа, овој проблем не се должи само на расизмот; пристрасноста исто така игра улога. Како резултат на тоа, здравствените резултати се четири до пет пати попрецизни за лицата со европско потекло отколку за лицата со африканско потекло. Мартин тврди дека тоа не е само проблем за луѓето со африканско наследство, туку грижа за сите.

H3Africa е организација која се обидува да го поправи овој геномски јаз. Иницијативата им обезбедува на истражувачите потребната инфраструктура за да ги завршат генетските истражувања и да добијат средства за обука. Една од целите на организацијата е африканските истражувачи да можат да собираат податоци поврзани со научните приоритети на регионот. Оваа можност не само што им овозможува да истражуваат прашања поврзани со геномијата, туку и да бидат лидери во објавувањето на наодите на овие теми.

Во меѓувреме, други фирми имаат слични цели како H3Africa. На пример, нигерискиот стартап 54gene соработува со африканските болници за да собира примероци од ДНК за генетско истражување. Во меѓувреме, Националниот институт за здравје на Обединетото Кралство собира најмалку 1 милион примероци на ДНК од разновидната популација на САД за да се спротивстави на доминацијата на европските гени во нејзините бази на податоци.

Импликации на пристрасност во геномското истражување

Пошироките импликации на пристрасноста во геномското истражување може да вклучуваат: 

• Зголемена пристрасност во здравството, при што лекарите не можат да дијагностицираат и лекуваат етнички различни пациенти исто толку лесно како и другите групи на население.
• Развојот на неефикасни лекови и третмани кои несразмерно ги погодуваат етничките малцинства.
• Малцинствата потенцијално доживуваат неофицијална дискриминација од осигурителните компании и други даватели на услуги поради недостаток на геномско разбирање за малцинствата.
• Сегашните и идните форми на етничка или расна дискриминација сè повеќе се фокусираат на генетиката, поттикнати од недостатокот на геномско разбирање за малцинствата.
• Губење на можности за научниците кои истражуваат некатегоризирани гени, што доведува до повеќе пречки за еднаквост во геномското истражување.
• Повеќе земји соработуваат за да ги диверзифицираат своите јавни биобанки како одговор на зголемените критики за пристрасните здравствени истражувања.
• Подобрено истражување за лекови и терапија што ги зема предвид другите популации, отворајќи можности за биотехнолошките и фармаколошките фирми.

Прашања што треба да се разгледаат

• Зошто мислите дека недостигаат можности за научниците да ги проучуваат етнички различните гени? 
• Дали мислите дека научниците треба да ги преиспитаат минатите истражувања низ објективот на етничката и расната пристрасност? 
• Кои политики треба да се ажурираат во полето на геномското истражување за да ги направат неговите наоди поинклузивни за сите малцинства?