ജീനോം ഗവേഷണ പക്ഷപാതം: ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിലേക്ക് മനുഷ്യന്റെ പിഴവുകൾ ഒഴുകുന്നു

• രചയിതാവ്:
• രചയിതാവിന്റെ പേര്

  Quantumrun ദീർഘവീക്ഷണം
• ഡിസംബർ 14, 2021

ഇൻസൈറ്റ് സംഗ്രഹം

ഞങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയുടെ രഹസ്യങ്ങൾ അൺലോക്ക് ചെയ്യുന്നത് ആവേശകരമായ ഒരു യാത്രയാണ്, എന്നാൽ ഇത് നിലവിൽ യൂറോപ്യൻ വംശജരുടെ നേരെ ചായ്‌വുള്ള ഒന്നാണ്, ഇത് ആരോഗ്യപരമായ അസമത്വങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള സമ്പന്നമായ ജനിതക വൈവിധ്യം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, മിക്ക ജനിതക ഗവേഷണങ്ങളും ജനസംഖ്യയുടെ ഒരു ചെറിയ ഉപവിഭാഗത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു, അശ്രദ്ധമായി വംശത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള വൈദ്യശാസ്ത്രത്തെയും ദോഷകരമായ ചികിത്സകളെയും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് പരിഹരിക്കുന്നതിന്, ജനിതക ഡാറ്റാബേസുകൾ വൈവിധ്യവത്കരിക്കുന്നതിനുള്ള സംരംഭങ്ങൾ നടക്കുന്നു, എല്ലാവർക്കും ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ഫലങ്ങൾ വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ജനിതക ഗവേഷണത്തിൽ തുല്യത വളർത്താനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു.

ജീനോം ഗവേഷണ പക്ഷപാത സന്ദർഭം

ഡു-ഇറ്റ്-യുവർസെൽഫ് (DIY) ജനിതക കിറ്റുകളുടെ സമൃദ്ധി കാരണം ജനിതക വിവരങ്ങൾ ലഭ്യമാണെങ്കിലും, വിപുലമായ ഗവേഷണ പഠനങ്ങൾക്കായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഡിഎൻഎയുടെ ഭൂരിഭാഗവും യൂറോപ്യൻ വംശജരിൽ നിന്നാണ്. ഈ രീതി അശ്രദ്ധമായ വംശത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള മരുന്ന്, തെറ്റായ രോഗനിർണയം, ദോഷകരമായ ചികിത്സ എന്നിവയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

സയൻസ് ജേണൽ പ്രകാരം കോശം, ആധുനിക മനുഷ്യർ 300,000 വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് ആഫ്രിക്കയിൽ പരിണമിച്ച് ഭൂഖണ്ഡത്തിലുടനീളം വ്യാപിച്ചു. ഏകദേശം 80,000 വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് ഭൂഖണ്ഡം വിട്ടുപോയ ഒരു ചെറിയ എണ്ണം പിൻഗാമികൾ, ലോകമെമ്പാടും കുടിയേറുകയും അവരുടെ മുൻഗാമികളുടെ ജീനുകളുടെ ഒരു ഭാഗം മാത്രം അവരോടൊപ്പം കൊണ്ടുപോകുകയും ചെയ്തു. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക പഠനങ്ങൾ പ്രാഥമികമായി ആ ഉപവിഭാഗത്തെ കേന്ദ്രീകരിച്ചാണ്. 2018-ൽ, ജീനോം വൈഡ് അസോസിയേഷൻ സ്റ്റഡീസിന്റെ (GWAS) 78 ശതമാനം സാമ്പിളുകളും യൂറോപ്പിൽ നിന്നാണ് വന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, യൂറോപ്പുകാരും അവരുടെ പിൻഗാമികളും ആഗോള ജനസംഖ്യയുടെ 12 ശതമാനം മാത്രമാണ്. 

ഗവേഷകർ പറയുന്നതനുസരിച്ച്, പക്ഷപാതപരമായ ജനിതക ഡാറ്റാബേസുകൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്കും വൈദ്യന്മാർക്കും പ്രശ്നങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനോ യൂറോപ്യൻ ജീനുകളുള്ള വ്യക്തികൾക്ക് പ്രസക്തമായ ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതിനോ കാരണമാകുന്നു, എന്നാൽ മറ്റ് വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ആളുകൾക്ക് അല്ല. ഈ സമ്പ്രദായം വംശത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള മരുന്ന് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. പ്രത്യേക വംശീയ പ്രൊഫൈലുകൾക്ക് മാത്രം മുൻഗണന നൽകുമ്പോൾ ആരോഗ്യ അസമത്വം കൂടുതൽ വഷളാകുമെന്ന് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നു. മനുഷ്യർ അവരുടെ ഡിഎൻഎയുടെ 99.9 ശതമാനവും പങ്കിടുമ്പോൾ, വൈവിധ്യമാർന്ന ജീനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന 0.1 ശതമാനം വ്യതിയാനം ജീവിതത്തിന്റെയും മരണത്തിന്റെയും പ്രശ്നമാണ്.

തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ആഘാതം 

ബ്രോഡ് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞയായ അലിസിയ മാർട്ടിൻ പറയുന്നതനുസരിച്ച്, ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കക്കാർ പതിവായി മെഡിക്കൽ രംഗത്ത് വംശീയ സമ്പ്രദായങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ആളുകളെ അവർ വിശ്വസിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പ്രശ്നം കേവലം വംശീയത മൂലമല്ല; പക്ഷപാതവും ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, ആഫ്രിക്കൻ വംശജരെ അപേക്ഷിച്ച് യൂറോപ്യൻ വംശജരായ വ്യക്തികൾക്ക് ആരോഗ്യ ഫലങ്ങൾ നാലോ അഞ്ചോ മടങ്ങ് കൃത്യമാണ്. ഇത് ആഫ്രിക്കൻ പൈതൃകമുള്ള ആളുകളുടെ പ്രശ്‌നമല്ലെന്നും എല്ലാവരുടെയും ആശങ്കയാണെന്നും മാർട്ടിൻ അവകാശപ്പെടുന്നു.

ഈ ജീനോമിക് വിടവ് പരിഹരിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്ന ഒരു സ്ഥാപനമാണ് H3Africa. ഈ സംരംഭം ഗവേഷകർക്ക് ജനിതക ഗവേഷണം പൂർത്തിയാക്കുന്നതിനും പരിശീലന ഫണ്ടുകൾ സ്വീകരിക്കുന്നതിനും ആവശ്യമായ അടിസ്ഥാന സൗകര്യങ്ങൾ നൽകുന്നു. പ്രദേശത്തിന്റെ ശാസ്ത്രീയ മുൻഗണനകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കാൻ ആഫ്രിക്കൻ ഗവേഷകർക്ക് കഴിയുമെന്നതാണ് സംഘടനയുടെ ലക്ഷ്യങ്ങളിലൊന്ന്. ഈ അവസരം അവരെ ജനിതകശാസ്ത്രവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ അന്വേഷിക്കാൻ മാത്രമല്ല, ഈ വിഷയങ്ങളിൽ കണ്ടെത്തലുകൾ പ്രസിദ്ധീകരിക്കുന്നതിൽ നേതാക്കളാകാനും അനുവദിക്കുന്നു.

അതേസമയം, മറ്റ് സ്ഥാപനങ്ങൾക്ക് H3Africa പോലെയുള്ള ലക്ഷ്യങ്ങളുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, നൈജീരിയൻ സ്റ്റാർട്ടപ്പ് 54ജീൻ ജനിതക ഗവേഷണത്തിനായി ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകൾ ശേഖരിക്കാൻ ആഫ്രിക്കൻ ആശുപത്രികളുമായി ചേർന്ന് പ്രവർത്തിക്കുന്നു. അതേസമയം, യുകെ നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത് അതിന്റെ ഡാറ്റാബേസുകളിലെ യൂറോപ്യൻ ജീനുകളുടെ ആധിപത്യത്തെ സന്തുലിതമാക്കാൻ യുഎസിലെ വൈവിധ്യമാർന്ന ജനസംഖ്യയിൽ നിന്ന് കുറഞ്ഞത് 1 ദശലക്ഷം ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകൾ ശേഖരിക്കുന്നു.

ജനിതക ഗവേഷണ പക്ഷപാതത്തിന്റെ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ

ജനിതക ഗവേഷണ പക്ഷപാതത്തിന്റെ വിശാലമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം: 

• മറ്റ് ജനസംഖ്യാ ഗ്രൂപ്പുകളെപ്പോലെ വംശീയമായി വ്യത്യസ്തരായ രോഗികളെ എളുപ്പത്തിൽ കണ്ടെത്താനും ചികിത്സിക്കാനും ഡോക്ടർമാർക്ക് കഴിയാതെ വരുന്നതോടെ ആരോഗ്യപരിപാലനത്തിൽ പക്ഷപാതം വർദ്ധിച്ചു.
• വംശീയ ന്യൂനപക്ഷങ്ങളെ അനുപാതമില്ലാതെ ബാധിക്കുന്ന ഫലപ്രദമല്ലാത്ത മരുന്നുകളുടെയും ചികിത്സകളുടെയും വികസനം.
• ന്യൂനപക്ഷങ്ങൾക്കുള്ള ജീനോമിക് ധാരണയുടെ അഭാവം മൂലം ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനികളിൽ നിന്നും മറ്റ് സേവന ദാതാക്കളിൽ നിന്നും ന്യൂനപക്ഷങ്ങൾ അനൗദ്യോഗിക വിവേചനം അനുഭവിക്കുന്നു.
• വംശീയമോ വംശീയമോ ആയ വിവേചനത്തിന്റെ നിലവിലുള്ളതും ഭാവിയിലുള്ളതുമായ രൂപങ്ങൾ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു, ഇത് ന്യൂനപക്ഷങ്ങൾക്ക് ജനിതക ധാരണയുടെ അഭാവം മൂലമാണ്.
• വർഗ്ഗീകരിക്കാത്ത ജീനുകളെ കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടത്തുന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞർക്കുള്ള അവസരങ്ങളുടെ നഷ്ടം, ജീനോമിക് ഗവേഷണത്തിലെ സമത്വത്തിന് കൂടുതൽ തടസ്സങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
• പക്ഷപാതപരമായ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ഗവേഷണത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന വിമർശനങ്ങൾക്ക് മറുപടിയായി കൂടുതൽ രാജ്യങ്ങൾ അവരുടെ പൊതു ബയോബാങ്കുകൾ വൈവിധ്യവത്കരിക്കാൻ സഹകരിക്കുന്നു.
• ബയോടെക്, ഫാർമ സ്ഥാപനങ്ങൾക്കുള്ള അവസരങ്ങൾ തുറന്ന് മറ്റ് ജനവിഭാഗങ്ങളെ പരിഗണിക്കുന്ന മെച്ചപ്പെട്ട മരുന്ന്, തെറാപ്പി ഗവേഷണം.

പരിഗണിക്കേണ്ട ചോദ്യങ്ങൾ

• വംശീയമായി വൈവിധ്യമാർന്ന ജീനുകളെ പഠിക്കാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് അവസരങ്ങൾ കുറവാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്? 
• വംശീയവും വംശീയവുമായ പക്ഷപാതത്തിന്റെ ലെൻസിലൂടെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ മുൻകാല ഗവേഷണങ്ങൾ പുനഃപരിശോധിക്കണമെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുണ്ടോ? 
• ജീനോമിക് റിസർച്ച് ഫീൽഡിൽ അതിന്റെ കണ്ടെത്തലുകൾ എല്ലാ ന്യൂനപക്ഷങ്ങളെയും കൂടുതൽ ഉൾക്കൊള്ളാൻ എന്ത് നയങ്ങളാണ് അപ്ഡേറ്റ് ചെയ്യേണ്ടത്?