Геномын судалгааны гажуудал: Хүний алдаа генетикийн шинжлэх ухаанд нэвтэрч байна

ЗУРГИЙН ЗЭЭЛ:
Зургийн кредит
iStock

Геномын судалгааны гажуудал: Хүний алдаа генетикийн шинжлэх ухаанд нэвтэрч байна

Геномын судалгааны гажуудал: Хүний алдаа генетикийн шинжлэх ухаанд нэвтэрч байна

Дэд гарчгийн текст
Геномын судалгааны гажуудал нь генетикийн шинжлэх ухааны үндсэн үр дүнгийн системийн зөрүүг илрүүлдэг.
    • Зохиогчийн тухай:
    • Зохиогчийн нэр
      Quantumrun Foresight
    • Арванхоёрдугаар сар 14, 2021

    Үзэл баримтлалын хураангуй

    Бидний ДНХ-ийн нууцыг тайлах нь сэтгэл хөдөлгөм аялал боловч одоогоор Европ гаралтай хүмүүс рүү хазайж, эрүүл мэндийн хувьд боломжит ялгаатай байдалд хүргэж байна. Дэлхий даяар удамшлын олон янз байдал ихтэй хэдий ч ихэнх генетикийн судалгаа нь хүн амын цөөн хэсэг дээр төвлөрч, санамсаргүйгээр арьсны өнгөнд суурилсан анагаах ухаан, хор хөнөөл учруулж болзошгүй эмчилгээг сурталчилдаг. Үүнийг шийдвэрлэхийн тулд бүх хүмүүст эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээний үр дүнг сайжруулах, геномын судалгаанд тэгш байдлыг бий болгох зорилготой генетикийн мэдээллийн санг төрөлжүүлэх санаачилга гарч байна.

    Геномын судалгааны хэвийсэн контекст

    Хэдийгээр өөрөө хийдэг (DIY) генетикийн иж бүрдэл их байдаг тул генетикийн мэдээлэл байдаг ч эрдэмтдийн өргөн хүрээний судалгаанд ашигладаг ДНХ-ийн ихэнх нь Европ гаралтай хүмүүсээс гардаг. Энэ дадал нь санамсаргүйгээр арьсны өнгөнд суурилсан эм, буруу онош, хор хөнөөлтэй эмчилгээ хийхэд хүргэдэг.

    Шинжлэх ухааны сэтгүүлд бичсэнээр гар, орчин үеийн хүмүүс 300,000 гаруй жилийн өмнө Африкт хөгжиж, тив даяар тархсан. Цөөн тооны үр удам 80,000 жилийн өмнө тивийг орхин дэлхий даяар нүүж, өмнөх үеийнхнийхээ генийн зөвхөн нэг хэсгийг авч явсан. Гэсэн хэдий ч генетикийн судалгаа нь үндсэндээ энэ дэд бүлэгт чиглэгддэг. 2018 онд геномын өргөн нийгэмлэгийн судалгааны (GWAS) дээжийн 78 хувь нь Европоос ирсэн байна. Гэсэн хэдий ч Европчууд болон тэдний үр удам дэлхийн хүн амын дөнгөж 12 хувийг бүрдүүлдэг. 

    Судлаачдын үзэж байгаагаар нэг талыг барьсан генетикийн мэдээллийн сан нь эрдэмтэд, эмч нарыг Европын гентэй хүмүүстэй холбоотой асуудлуудыг тодорхойлох эсвэл эмчилгээг зааж өгөхөд хүргэдэг, гэхдээ бусад үндэстний хүмүүст биш юм. Энэ практикийг арьсны өнгөнд суурилсан анагаах ухаан гэж бас нэрлэдэг. Генетикчид зөвхөн арьс өнгөний онцлогийг чухалчлах үед эрүүл мэндийн тэгш бус байдал улам дордоно гэж үздэг. Хүмүүс ДНХ-ийн 99.9 хувийг хуваалцдаг бол олон төрлийн генээс үүдэлтэй 0.1 хувийн өөрчлөлт нь амь нас, үхлийн асуудал байж болно.

    Сөрөг нөлөө 

    Өргөн хүрээлэнгийн генетикч Алисиа Мартины хэлснээр Африк гаралтай америкчууд эрүүл мэндийн салбарт арьс өнгөөр ​​ялгаварлан гадуурхах үзлийг байнга мэдэрдэг. Үүний үр дүнд тэд анагаах ухаанд ажилладаг хүмүүст итгэх нь бага байдаг. Гэсэн хэдий ч, энэ асуудал зөвхөн арьс өнгөөр ​​​​ялгаварлан гадуурхахаас үүдэлтэй биш юм; хэвийсэн байдал бас үүрэг гүйцэтгэдэг. Үүний үр дүнд Европ гаралтай хүмүүсийн эрүүл мэндийн үр дүн нь Африк гаралтай хүмүүсийнхээс XNUMX-XNUMX дахин илүү үнэн зөв байдаг. Мартин хэлэхдээ, энэ нь Африкийн өв уламжлалтай хүмүүсийн асуудал биш, харин хүн бүрийн санаа зовоосон асуудал юм.

    H3Africa бол энэхүү геномын цоорхойг арилгахыг оролдож буй байгууллага юм. Энэхүү санаачилга нь судлаачдыг генетикийн судалгаа хийж, сургалтын санхүүжилт авахад шаардлагатай дэд бүтцээр хангадаг. Байгууллагын нэг зорилго нь Африкийн судлаачид бүс нутгийн шинжлэх ухааны тэргүүлэх чиглэлтэй холбоотой мэдээлэл цуглуулах боломжтой болно. Энэ боломж нь тэдэнд геномиктой холбоотой асуудлуудыг судлах төдийгүй эдгээр сэдвүүдийн талаархи олдворуудыг нийтлэхэд манлайлах боломжийг олгодог.

    Үүний зэрэгцээ, бусад пүүсүүд H3Africa-тай ижил төстэй зорилготой. Жишээлбэл, Нигерийн 54gene стартап нь Африкийн эмнэлгүүдтэй хамтран генетикийн судалгаанд зориулж ДНХ-ийн дээж цуглуулдаг. Үүний зэрэгцээ Их Британийн Үндэсний Эрүүл Мэндийн Хүрээлэн мэдээллийн сан дахь Европын генийн давамгай байдлыг тэнцвэржүүлэхийн тулд АНУ-ын олон янзын популяциас дор хаяж 1 сая ДНХ-ийн дээж цуглуулж байна.

    Геномын судалгааны гажуудлын үр дагавар

    Геномын судалгааны гажуудлын өргөн хүрээний үр дагавар нь дараахь зүйлийг агуулж болно. 

    • Эмч нар хүн амын бусад бүлгүүдийн адил угсаатны хувьд олон янзын өвчтөнүүдийг оношлох, эмчлэх боломжгүй болж, эрүүл мэндийн үйлчилгээнд өрөөсгөл хандлага нэмэгдэв.
    • Үндэстний цөөнхөд сөрөг нөлөө үзүүлдэг үр дүнгүй эм, эмчилгээний аргуудыг хөгжүүлэх.
    • Цөөнхүүдэд зориулсан геномын талаарх ойлголт дутмаг байдгаас үүдэн даатгалын компаниуд болон бусад үйлчилгээ үзүүлэгчдийн албан бусаар ялгаварлан гадуурхалтад өртөж болзошгүй.
    • Үндэстэн, арьсны өнгөөр ​​ялгаварлан гадуурхах өнөөгийн болон ирээдүйн хэлбэрүүд нь цөөнхийн геномын талаарх ойлголт дутмаг байгаагаас үүдэн удамшлын асуудалд түлхүү анхаарч байна.
    • Ангилалгүй генийг судлах эрдэмтдэд боломж алдагдаж, геномын судалгаанд тэгш байдлыг хангахад илүү олон саад бэрхшээлүүд гарч байна.
    • Эрүүл мэндийн нэг талыг барьсан судалгааны талаарх шүүмжлэл нэмэгдэж байгаатай холбогдуулан олон улс орон нийтийн биобанкуудаа төрөлжүүлэхээр хамтран ажиллаж байна.
    • Бусад популяцийг харгалзан үзсэн эм, эмчилгээний судалгааг сайжруулж, биотехнологи, эмийн фирмүүдэд боломжийг нээж өгсөн.

    Анхаарах асуултууд

    • Эрдэмтэд үндэстний янз бүрийн генийг судлах боломж яагаад хомс байна гэж та бодож байна вэ? 
    • Эрдэмтэд угсаатны болон арьс өнгөөр ​​ялгаварлан гадуурхах үзлийн үүднээс өмнөх судалгаагаа эргэн харах ёстой гэж та бодож байна уу? 
    • Судалгааны үр дүнг бүх цөөнхөд илүү хүртээмжтэй болгохын тулд геномын судалгааны салбарт ямар бодлогыг шинэчлэх шаардлагатай вэ?