Bias penyelidikan genom: Kepincangan manusia meresap ke dalam sains genetik

KREDIT GAMBAR:
Kredit Image
iStock

Bias penyelidikan genom: Kepincangan manusia meresap ke dalam sains genetik

Bias penyelidikan genom: Kepincangan manusia meresap ke dalam sains genetik

Teks subtajuk
Bias penyelidikan genom mendedahkan percanggahan sistemik dalam keluaran asas sains genetik.
    • Pengarang
    • Nama pengarang
      Quantumrun Foresight
    • Disember 14, 2021

    Ringkasan cerapan

    Membuka kunci rahsia DNA kami adalah satu perjalanan yang mendebarkan, tetapi ia adalah perjalanan yang kini condong kepada orang keturunan Eropah, yang membawa kepada potensi jurang kesihatan. Walaupun kepelbagaian genetik yang kaya di seluruh dunia, kebanyakan penyelidikan genetik menumpukan pada subset kecil populasi, secara tidak sengaja mempromosikan perubatan berasaskan kaum dan rawatan yang berpotensi berbahaya. Untuk menangani perkara ini, inisiatif sedang dijalankan untuk mempelbagaikan pangkalan data genetik, bertujuan untuk meningkatkan hasil penjagaan kesihatan untuk semua dan memupuk kesaksamaan dalam penyelidikan genomik.

    Konteks bias penyelidikan genom

    Walaupun maklumat genetik tersedia kerana banyaknya kit genetik do-it-yourself (DIY), kebanyakan DNA yang digunakan saintis untuk kajian penyelidikan yang meluas datang daripada orang berketurunan Eropah. Amalan ini boleh membawa kepada perubatan berasaskan kaum yang tidak disengajakan, salah diagnosis dan rawatan yang berbahaya.

    Menurut jurnal sains Cell, manusia moden berkembang di Afrika lebih daripada 300,000 tahun dahulu dan tersebar di seluruh benua. Sebilangan kecil keturunan meninggalkan benua itu kira-kira 80,000 tahun yang lalu, berhijrah ke seluruh dunia dan hanya mengambil sebahagian daripada gen pendahulu mereka bersama mereka. Walau bagaimanapun, kajian genetik tertumpu terutamanya pada subset tersebut. Pada 2018, 78 peratus sampel kajian persatuan seluruh genom (GWAS) datang dari Eropah. Walau bagaimanapun, orang Eropah dan keturunan mereka hanya terdiri daripada 12 peratus daripada populasi global. 

    Menurut penyelidik, pangkalan data genetik yang berat sebelah menyebabkan saintis dan doktor mengenal pasti masalah atau menetapkan rawatan yang relevan untuk orang yang mempunyai gen Eropah tetapi bukan untuk orang dari kumpulan etnik lain. Amalan ini juga dikenali sebagai perubatan berasaskan kaum. Pakar genetik percaya ketidaksamaan kesihatan akan bertambah buruk apabila hanya profil kaum tertentu diutamakan. Walaupun manusia berkongsi 99.9 peratus DNA mereka, 0.1 peratus variasi yang disebabkan oleh pelbagai gen boleh menjadi masalah hidup dan mati.

    Kesan yang mengganggu 

    Menurut ahli genetik Institut Broad Alicia Martin, orang Afrika Amerika secara rutin mengalami amalan perkauman dalam bidang perubatan. Akibatnya, mereka kurang mempercayai orang yang bekerja dalam bidang perubatan. Bagaimanapun, masalah ini bukan semata-mata disebabkan oleh perkauman; bias juga memainkan peranan. Hasilnya, hasil kesihatan adalah empat hingga lima kali lebih tepat bagi individu yang mempunyai keturunan Eropah berbanding orang yang berketurunan Afrika. Martin mendakwa ia bukan hanya masalah bagi orang-orang warisan Afrika tetapi kebimbangan untuk semua orang.

    H3Africa ialah organisasi yang cuba membetulkan jurang genomik ini. Inisiatif ini menyediakan para penyelidik dengan infrastruktur yang diperlukan untuk menyelesaikan penyelidikan genetik dan menerima dana latihan. Salah satu matlamat organisasi ialah penyelidik Afrika akan dapat mengumpulkan data yang berkaitan dengan keutamaan saintifik rantau ini. Peluang ini bukan sahaja membolehkan mereka menyiasat isu berkaitan genomik tetapi juga menjadi pemimpin dalam menerbitkan penemuan mengenai topik ini.

    Sementara itu, firma lain mempunyai objektif yang sama seperti H3Africa. Sebagai contoh, 54gene permulaan Nigeria bekerjasama dengan hospital Afrika untuk mengumpul sampel DNA untuk penyelidikan genetik. Sementara itu, Institut Kesihatan Kebangsaan UK sedang mengumpul sekurang-kurangnya 1 juta sampel DNA daripada populasi AS yang pelbagai untuk mengimbangi penguasaan gen Eropah dalam pangkalan datanya.

    Implikasi bias penyelidikan genomik

    Implikasi yang lebih luas dari bias penyelidikan genomik mungkin termasuk: 

    • Peningkatan berat sebelah dalam penjagaan kesihatan, dengan doktor tidak dapat mendiagnosis dan merawat pesakit yang pelbagai etnik semudah kumpulan populasi lain.
    • Perkembangan ubat dan rawatan yang tidak berkesan yang menjejaskan etnik minoriti secara tidak seimbang.
    • Minoriti berpotensi mengalami diskriminasi tidak rasmi oleh syarikat insurans dan penyedia perkhidmatan lain kerana kekurangan pemahaman genomik untuk minoriti.
    • Bentuk diskriminasi etnik atau kaum semasa dan akan datang semakin menumpukan pada genetik, didorong oleh kekurangan pemahaman genomik untuk minoriti.
    • Kehilangan peluang untuk saintis menyelidik gen yang tidak dikategorikan, membawa kepada lebih banyak halangan untuk kesaksamaan dalam penyelidikan genomik.
    • Lebih banyak negara bekerjasama untuk mempelbagaikan biobank awam mereka sebagai tindak balas kepada kritikan yang semakin meningkat tentang penyelidikan penjagaan kesihatan yang berat sebelah.
    • Penyelidikan ubat dan terapi yang dipertingkatkan yang mempertimbangkan populasi lain, membuka peluang untuk firma bioteknologi dan farmasi.

    Soalan yang perlu dipertimbangkan

    • Pada pendapat anda, mengapakah terdapat kekurangan peluang untuk saintis mengkaji gen yang pelbagai etnik? 
    • Adakah anda fikir saintis perlu menyemak semula penyelidikan lepas melalui lensa berat sebelah etnik dan kaum? 
    • Apakah dasar yang perlu dikemas kini dalam bidang penyelidikan genomik untuk menjadikan penemuannya lebih inklusif untuk semua minoriti?

    Rujukan wawasan

    Pautan popular dan institusi berikut telah dirujuk untuk cerapan ini: