जीनोम अनुसन्धान पूर्वाग्रह: मानव त्रुटिहरू आनुवंशिक विज्ञानमा लुकेका छन्

• लेखक:
• लेखक नाम

  Quantumrun दूरदर्शिता
• डिसेम्बर 14, 2021

अन्तरदृष्टि सारांश

हाम्रो DNA को रहस्यहरू अनलक गर्नु एक रोमाञ्चक यात्रा हो, तर यो एक हो जुन हाल युरोपेली वंशका मानिसहरू तिर टाँसिएको छ, जसले सम्भावित स्वास्थ्य असमानताहरू निम्त्याउँछ। विश्वभरि समृद्ध आनुवंशिक विविधताको बावजुद, धेरै जसो आनुवंशिक अनुसन्धानले जनसंख्याको सानो उपसमूहमा ध्यान केन्द्रित गर्दछ, अनजानमा वंश-आधारित औषधि र सम्भावित हानिकारक उपचारहरूलाई बढावा दिन्छ। यसलाई सम्बोधन गर्न, सबैका लागि स्वास्थ्य सेवाको नतिजा बढाउन र जीनोमिक अनुसन्धानमा समानता बढाउने लक्ष्य राख्दै आनुवंशिक डाटाबेसहरूलाई विविधीकरण गर्न पहलहरू भइरहेको छ।

जीनोम अनुसन्धान पूर्वाग्रह सन्दर्भ

डु-इट-योरसेल्फ (DIY) आनुवंशिक किटहरूको प्रशस्तताका कारण आनुवंशिक जानकारी उपलब्ध भएता पनि, वैज्ञानिकहरूले व्यापक अनुसन्धान अध्ययनका लागि प्रयोग गर्ने अधिकांश डीएनए युरोपेली मूलका मानिसहरूबाट आउँछन्। यो अभ्यासले अनजानमा दौडमा आधारित औषधि, गलत निदान, र हानिकारक उपचार निम्त्याउन सक्छ।

विज्ञान पत्रिकाका अनुसार सेल, आधुनिक मानवहरू अफ्रिकामा 300,000 भन्दा बढी वर्ष पहिले विकसित भयो र महादेशभर फैलियो। थोरै संख्यामा सन्तानहरूले लगभग 80,000 वर्ष पहिले महाद्वीप छोडेका थिए, संसारभर बसाइँ सरेका थिए र उनीहरूका पूर्ववर्तीहरूको जीनको केही अंश मात्र लिएर गए। यद्यपि, आनुवंशिक अध्ययनहरू मुख्य रूपमा त्यो उपसमूहमा केन्द्रित छन्। 2018 मा, 78 प्रतिशत जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) नमूनाहरू युरोपबाट आएका थिए। यद्यपि, युरोपेलीहरू र तिनीहरूका सन्तानहरू विश्वको जनसंख्याको १२ प्रतिशत मात्रै छन्। 

अन्वेषकहरूका अनुसार, पक्षपाती आनुवंशिक डाटाबेसहरूले वैज्ञानिकहरू र चिकित्सकहरूलाई समस्याहरू पहिचान गर्न वा युरोपेली जीन भएका व्यक्तिहरूका लागि सान्दर्भिक उपचारहरू तोक्न दिन्छ तर अन्य जातीय समूहका मानिसहरूका लागि होइन। यो अभ्यासलाई दौडमा आधारित औषधि पनि भनिन्छ। आनुवंशिकविद्हरू विश्वास गर्छन् कि स्वास्थ्य असमानता बिग्रन्छ जब केवल विशिष्ट जातीय प्रोफाइलहरूलाई प्राथमिकता दिइन्छ। जबकि मानिसहरूले आफ्नो डीएनएको 99.9 प्रतिशत साझा गर्छन्, जुन 0.1 प्रतिशत भिन्नताले विभिन्न जीनहरूको कारणले गर्दा जीवन र मृत्युको विषय हुन सक्छ।

विघटनकारी प्रभाव 

ब्रॉड इन्स्टिच्युट आनुवंशिकविद् एलिसिया मार्टिनका अनुसार अफ्रिकी अमेरिकीहरूले नियमित रूपमा चिकित्सा क्षेत्रमा जातीय अभ्यासहरू अनुभव गर्छन्। तिनीहरू, नतिजाको रूपमा, औषधिमा काम गर्ने मानिसहरूलाई विश्वास गर्ने सम्भावना कम हुन्छ। यद्यपि, यो समस्या जातिवादको कारणले मात्र होइन; पूर्वाग्रहले पनि भूमिका खेल्छ। नतिजाको रूपमा, स्वास्थ्य परिणामहरू अफ्रिकी मूलका व्यक्तिहरूको तुलनामा युरोपेली वंश भएका व्यक्तिहरूका लागि चार देखि पाँच गुणा बढी सही हुन्छन्। मार्टिनले यो अफ्रिकी सम्पदाका मानिसहरूका लागि मात्र समस्या नभएर सबैका लागि चिन्ताको विषय भएको दाबी गर्छन्।

H3Africa यो जीनोमिक ग्याप फिक्स गर्न प्रयास गर्ने संस्था हो। पहलले अनुसन्धानकर्ताहरूलाई आनुवंशिक अनुसन्धान पूरा गर्न र प्रशिक्षण कोष प्राप्त गर्न आवश्यक पूर्वाधार प्रदान गर्दछ। संगठनको लक्ष्य मध्ये एक अफ्रिकी अनुसन्धानकर्ताहरूले यस क्षेत्रको वैज्ञानिक प्राथमिकताहरूसँग सम्बन्धित डाटा सङ्कलन गर्न सक्षम हुनेछन्। यो अवसरले उनीहरूलाई जीनोमिक्ससँग सम्बन्धित मुद्दाहरूको खोजी गर्न मात्र होइन तर यी विषयहरूमा निष्कर्षहरू प्रकाशित गर्ने नेताहरू पनि बन्न अनुमति दिन्छ।

यसैबीच, अन्य फर्महरूको H3Africa जस्तै समान उद्देश्यहरू छन्। उदाहरणका लागि, नाइजेरियन स्टार्टअप 54 जीनले आनुवंशिक अनुसन्धानका लागि DNA नमूनाहरू सङ्कलन गर्न अफ्रिकी अस्पतालहरूसँग काम गर्दछ। यसैबीच, बेलायतको राष्ट्रिय स्वास्थ्य संस्थानहरूले आफ्नो डाटाबेसमा युरोपेली जीनहरूको प्रभुत्वलाई सन्तुलनमा राख्न अमेरिकाको विविध जनसंख्याबाट कम्तिमा १० लाख डीएनए नमूनाहरू सङ्कलन गरिरहेको छ।

जीनोमिक अनुसन्धान पूर्वाग्रहको प्रभाव

जीनोमिक अनुसन्धान पूर्वाग्रहको व्यापक प्रभावहरू समावेश हुन सक्छन्: 

• स्वास्थ्य सेवामा बढ्दो पूर्वाग्रह, डाक्टरहरूले अन्य जनसंख्या समूहहरू जस्तै सजिलैसँग जातीय विविधताका बिरामीहरूको निदान र उपचार गर्न असमर्थ छन्।
• जातीय अल्पसंख्यकहरूलाई असमान रूपमा असर गर्ने अप्रभावी औषधि र उपचारहरूको विकास।
• अल्पसंख्यकहरूले अल्पसंख्यकहरूको लागि जीनोमिक समझको कमीको कारण बीमा कम्पनीहरू र अन्य सेवा प्रदायकहरूद्वारा अनौपचारिक भेदभावको अनुभव गरिरहेका छन्।
• जातीय वा जातीय भेदभावको वर्तमान र भविष्यका रूपहरू बढ्दो आनुवंशिकीमा ध्यान केन्द्रित गर्दै, अल्पसंख्यकहरूको लागि जीनोमिक समझको कमीले उत्तेजित।
• अवर्गीकृत जीनको अनुसन्धान गर्ने वैज्ञानिकहरूका लागि अवसरहरू गुमाउनु, जसले जीनोमिक अनुसन्धानमा समानताका लागि थप बाधाहरू निम्त्याउँछ।
• पक्षपाती हेल्थकेयर अनुसन्धानको बारेमा बढ्दो आलोचनाको जवाफमा आफ्ना सार्वजनिक बायोबैङ्कहरूलाई विविधीकरण गर्न थप देशहरूले सहकार्य गरिरहेका छन्।
• सुधारिएको औषधि र थेरापी अनुसन्धान जसले अन्य जनसंख्यालाई विचार गर्दछ, बायोटेक र फार्मा फर्महरूको लागि अवसरहरू खोल्छ।

विचार गर्न प्रश्नहरु

• जातीय रूपमा विविध जीनहरू अध्ययन गर्ने वैज्ञानिकहरूका लागि अवसरहरूको अभाव किन छ जस्तो तपाईंलाई लाग्छ? 
• के तपाईलाई लाग्छ कि वैज्ञानिकहरूले जातीय र जातीय पूर्वाग्रहको लेन्स मार्फत विगतको अनुसन्धानलाई पुन: अवलोकन गर्नुपर्छ? 
• सबै अल्पसंख्यकहरूका लागि यसको निष्कर्षहरू थप समावेशी बनाउन जीनोमिक अनुसन्धान क्षेत्र भित्र कुन नीतिहरू अद्यावधिक गर्न आवश्यक छ?