Uitdagingen voor genoomopslag: waar gaan miljoenen genomische gegevens naartoe?

• Auteur:
• auteursnaam

  Quantumrun-prognose
• 24 april 2023

De genomics-industrie heeft aanzienlijke successen geboekt, wat heeft geresulteerd in de productie van grote hoeveelheden DNA-sequencinggegevens. Deze gegevens kunnen voor wetenschappers een uitdaging zijn om te analyseren en er volledig gebruik van te maken vanwege het gebrek aan voldoende hulpmiddelen. Cloud computing zou dit probleem kunnen oplossen door wetenschappers in staat te stellen gegevens op afstand via internet te openen en te verwerken.

Genoomopslag daagt de context uit

Het gebruik van genomics bij de ontwikkeling van geneesmiddelen en gepersonaliseerde gezondheidszorg is aanzienlijk toegenomen als gevolg van de lagere kosten van DNA-sequencing. Het eerste gesequenced genoom duurde 13 jaar en kostte ongeveer $ 2.6 miljard USD, maar in 2021 is het mogelijk om het genoom van een persoon in minder dan een dag te laten sequensen voor minder dan $ 960 USD. Er wordt voorspeld dat tegen 100 meer dan 2025 miljoen genomen zullen zijn gesequenced als onderdeel van verschillende genomische projecten. Zowel farmaceutische bedrijven als nationale initiatieven op het gebied van populatiegenomics verzamelen grote hoeveelheden gegevens die naar verwachting zullen blijven groeien. Met de juiste analyse en interpretatie hebben deze gegevens het potentieel om het gebied van precisiegeneeskunde aanzienlijk vooruit te helpen.

Eén menselijke genoomsequentie genereert ongeveer 200 gigabyte aan onbewerkte gegevens. Als de life sciences-industrie erin slaagt om tegen 100 2025 miljoen genomen te sequensen, zal de wereld meer dan 20 miljard gigabyte aan ruwe data hebben verzameld. Het is mogelijk om zo'n grote hoeveelheid data gedeeltelijk te beheren door middel van datacompressietechnologieën. Bedrijven zoals Petagene, gevestigd in het VK, zijn gespecialiseerd in het verkleinen en opslaan van genomische gegevens. Cloudoplossingen kunnen opslagproblemen aanpakken en communicatie- en reproductiemogelijkheden verbeteren. 

Grotere farmaceutische bedrijven vermijden echter risico's met gegevensbeveiliging en geven de voorkeur aan interne infrastructuur voor opslag en analyse. Het integreren van technieken zoals datafederatie verkleint dit risico doordat computers in verschillende netwerken kunnen samenwerken om gegevens veilig te analyseren. Bedrijven zoals Nebula Genomics introduceren verder de sequentiebepaling van het hele genoom die op een blockchain-gebaseerd platform kan worden geplaatst, waardoor gebruikers kunnen bepalen met wie hun gegevens worden gedeeld en de organisatie toegang heeft tot geanonimiseerde gegevens om gezondheidstrends te begrijpen.

Disruptieve impact 

Uitdagingen op het gebied van genomische gegevensopslag zullen waarschijnlijk veel meer bedrijven ertoe aanzetten om over te stappen op cloud computing-oplossingen om te voorkomen dat ze vooraf hoge kosten voor IT-infrastructuur moeten betalen. Naarmate meer opslagproviders met elkaar concurreren om hun oplossingen te laten opvallen in de branche, zullen de kosten die aan deze diensten zijn verbonden waarschijnlijk dalen en zal er in de jaren 2030 nieuwe genoomspecifieke technologie opduiken. Hoewel grote bedrijven aanvankelijk aarzelen, zullen ze waarschijnlijk de voordelen zien van recentere, veilige cloud computing-technieken en deze gaan toepassen. 

Andere mogelijke oplossingen kunnen datameren zijn, een centrale opslagplaats waarin alle gestructureerde en ongestructureerde informatie op elke schaal kan worden opgeslagen. Datawarehousing, waarbij informatie uit meerdere bronnen wordt gecentraliseerd in één geïntegreerd systeem, kan ook een haalbare methode zijn voor het opslaan en beheren van grote hoeveelheden genomische gegevens. Gespecialiseerde gegevensbeheersystemen bieden geavanceerde functies, zoals beveiliging, governance en integratie. In sommige gevallen kan het nodig zijn om genomische gegevens lokaal op interne servers op te slaan. Deze optie kan geschikt zijn voor kleinschalige projecten of organisaties met specifieke eisen op het gebied van gegevensbeveiliging.

Op blockchain gebaseerde oplossingen zullen naar verwachting ook op grote schaal worden gebruikt. Een groot voordeel van het gebruik van deze technologie is dat individuen hierdoor eigenaar kunnen blijven van hun genomische gegevens. Deze functie is belangrijk omdat deze informatie zeer gevoelig is en individuen controle moeten hebben over hoe deze wordt gebruikt en gedeeld.

Implicaties van uitdagingen op het gebied van genoomopslag

Bredere implicaties van uitdagingen op het gebied van genoomopslag kunnen zijn:

• Nieuwe kansen voor cybercriminelen als genoomopslagsystemen niet voldoende beveiligd zijn.
• Druk op regeringen om strenger beleid te voeren met betrekking tot het gebruik en de bescherming van genomische gegevens, met name het verkrijgen van toestemming.
• Versneld succes bij de ontwikkeling van geneesmiddelen en therapieën zodra de technische uitdagingen rond het analyseren van enorme genomische databases zijn opgelost.
• Een toenemend aantal cloudserviceproviders die gespecialiseerde producten en diensten creëren voor genomische data en wetenschappelijk onderzoek.
• Wetenschappers en onderzoekers wordt geleerd om op blockchain gebaseerde gegevensopslag- en beheersystemen te bedienen.

Vragen om te overwegen

• Hoe denk je dat genomische gegevens over individuen kunnen worden misbruikt?
• Hoe denk je dat de opslag en het beheer van genomische data gaat veranderen, en welke impact heeft dit op de zorg en het onderzoek?