Genoomonderzoeksbias: menselijke fouten die de genetische wetenschap binnensijpelen

• Auteur:
• auteursnaam

  Quantumrun-prognose
• 14 december 2021

Samenvatting inzicht

Het ontsluiten van de geheimen van ons DNA is een spannende reis, maar deze is momenteel vooral gericht op mensen van Europese afkomst, wat tot mogelijke gezondheidsverschillen kan leiden. Ondanks de rijke genetische diversiteit over de hele wereld, richt het meeste genetische onderzoek zich op een kleine subgroep van de bevolking, waarbij onbedoeld op rassen gebaseerde geneeskunde en mogelijk schadelijke behandelingen worden gepromoot. Om dit aan te pakken zijn er initiatieven gaande om genetische databases te diversifiëren, met als doel de resultaten van de gezondheidszorg voor iedereen te verbeteren en de gelijkheid in genomisch onderzoek te bevorderen.

Context van genoomonderzoek bias

Hoewel genetische informatie beschikbaar is dankzij de overvloed aan doe-het-zelf-genetische kits, is het grootste deel van het DNA dat wetenschappers gebruiken voor uitgebreide onderzoeken afkomstig van mensen van Europese afkomst. Deze praktijk kan leiden tot onbedoelde, op rassen gebaseerde geneeskunde, verkeerde diagnoses en schadelijke behandelingen.

Volgens het wetenschappelijke tijdschrift Celevolueerden de moderne mensen meer dan 300,000 jaar geleden in Afrika en verspreidden zich over het continent. Een klein aantal nakomelingen verliet zo'n 80,000 jaar geleden het continent, migreerde over de hele wereld en nam slechts een deel van de genen van hun voorgangers mee. Genetische studies zijn echter voornamelijk gericht op die subgroep. In 2018 kwam 78 procent van de monsters van genoombrede associatiestudies (GWAS) uit Europa. Europeanen en hun nakomelingen vormen echter slechts 12 procent van de wereldbevolking. 

Volgens onderzoekers zorgen vooringenomen genetische databases ervoor dat wetenschappers en clinici problemen identificeren of behandelingen voorschrijven die relevant zijn voor personen met Europese genen, maar niet voor mensen van andere etnische groepen. Deze praktijk staat ook bekend als op ras gebaseerde geneeskunde. Genetici geloven dat de ongelijkheid op gezondheidsgebied zal verergeren wanneer alleen specifieke raciale profielen prioriteit krijgen. Terwijl mensen 99.9 procent van hun DNA delen, kan die 0.1 procent variatie veroorzaakt door verschillende genen een kwestie van leven of dood zijn.

Disruptieve impact 

Volgens Alicia Martin, geneticus van het Broad Institute, ervaren Afro-Amerikanen routinematig racistische praktijken op medisch gebied. Daardoor vertrouwen ze minder snel mensen die in de geneeskunde werken. Dit probleem is echter niet alleen te wijten aan racisme; vooroordelen spelen ook een rol. Als gevolg hiervan zijn de gezondheidsresultaten vier tot vijf keer nauwkeuriger voor personen met Europese afkomst dan voor personen van Afrikaanse afkomst. Martin beweert dat het niet alleen een probleem is voor mensen van Afrikaanse afkomst, maar een zorg voor iedereen.

H3Africa is een organisatie die deze genomische kloof probeert te dichten. Het initiatief biedt onderzoekers de nodige infrastructuur om genetisch onderzoek te voltooien en opleidingsfondsen te ontvangen. Een van de doelstellingen van de organisatie is dat Afrikaanse onderzoekers gegevens kunnen verzamelen die verband houden met de wetenschappelijke prioriteiten van de regio. Deze mogelijkheid stelt hen niet alleen in staat om kwesties met betrekking tot genomica te onderzoeken, maar ook om leiders te zijn in het publiceren van bevindingen over deze onderwerpen.

Ondertussen hebben andere bedrijven vergelijkbare doelstellingen als H3Africa. De Nigeriaanse startup 54gene werkt bijvoorbeeld samen met Afrikaanse ziekenhuizen om DNA-monsters te verzamelen voor genetisch onderzoek. Ondertussen verzamelt de Britse National Institutes of Health minstens 1 miljoen DNA-monsters van de diverse Amerikaanse bevolking om tegenwicht te bieden aan de dominantie van Europese genen in zijn databases.

Implicaties van genomische onderzoeksbias

Bredere implicaties van bias in genomisch onderzoek kunnen zijn: 

• Toegenomen vooringenomenheid in de gezondheidszorg, waarbij artsen etnisch diverse patiënten niet zo gemakkelijk kunnen diagnosticeren en behandelen als andere bevolkingsgroepen.
• De ontwikkeling van ineffectieve medicijnen en behandelingen die etnische minderheden onevenredig treffen.
• Minderheden die mogelijk onofficiële discriminatie ervaren door verzekeringsmaatschappijen en andere dienstverleners vanwege een gebrek aan genoomkennis voor minderheden.
• Huidige en toekomstige vormen van etnische of rassendiscriminatie richten zich steeds meer op genetica, gevoed door een gebrek aan genoombegrip voor minderheden.
• Een verlies van kansen voor wetenschappers die niet-gecategoriseerde genen onderzoeken, wat leidt tot meer hindernissen voor gelijkheid in genomisch onderzoek.
• Meer landen werken samen om hun openbare biobanken te diversifiëren als reactie op toenemende kritiek op vooringenomen onderzoek in de gezondheidszorg.
• Verbeterd onderzoek naar geneesmiddelen en therapieën waarbij rekening wordt gehouden met andere bevolkingsgroepen, waardoor kansen ontstaan ​​voor biotech- en farmabedrijven.

Vragen om te overwegen

• Waarom denk je dat er een gebrek is aan mogelijkheden voor wetenschappers om etnisch diverse genen te bestuderen? 
• Denk je dat wetenschappers onderzoek uit het verleden opnieuw moeten bekijken door de lens van etnische en raciale vooroordelen? 
• Welk beleid moet worden bijgewerkt op het gebied van genomisch onderzoek om de bevindingen inclusiever te maken voor alle minderheden?