Prejudecățile cercetării genomului: defecte umane se infiltrează în știința genetică

• Autor:
• Numele autorului

  Previziune Quantumrun
• December 14, 2021

Rezumat perspectivă

Dezvăluirea secretelor ADN-ului nostru este o călătorie palpitantă, dar este una care în prezent este înclinată către oamenii de origine europeană, ceea ce duce la potențiale disparități de sănătate. În ciuda diversității genetice bogate de pe tot globul, majoritatea cercetărilor genetice se concentrează pe un subgrup mic al populației, promovând din neatenție medicina bazată pe rasă și tratamente potențial dăunătoare. Pentru a rezolva acest lucru, sunt în curs de desfășurare inițiative de diversificare a bazelor de date genetice, având ca scop îmbunătățirea rezultatelor asistenței medicale pentru toți și promovarea egalității în cercetarea genomică.

Contextul de părtinire a cercetării genomului

Chiar dacă informațiile genetice sunt disponibile datorită abundenței de truse genetice DIY, cea mai mare parte a ADN-ului pe care oamenii de știință îl folosesc pentru studii ample de cercetare provine de la oameni de origine europeană. Această practică poate duce la medicină involuntară bazată pe rasă, diagnostice greșite și tratament dăunător.

Potrivit jurnalului de știință Celulă, oamenii moderni au evoluat în Africa cu peste 300,000 de ani în urmă și s-au răspândit pe tot continentul. Un număr mic de descendenți au părăsit continentul în urmă cu aproximativ 80,000 de ani, migrând în întreaga lume și luând cu ei doar o parte din genele predecesorilor lor. Cu toate acestea, studiile genetice se concentrează în primul rând pe acel subset. În 2018, 78% din probele din studiile de asociere la nivelul genomului (GWAS) au venit din Europa. Cu toate acestea, europenii și descendenții lor reprezintă doar 12% din populația globală. 

Potrivit cercetătorilor, bazele de date genetice părtinitoare determină oamenii de știință și clinicienii să identifice probleme sau să prescrie tratamente relevante pentru persoanele cu gene europene, dar nu și pentru persoanele din alte grupuri etnice. Această practică este cunoscută și sub numele de medicină bazată pe rasă. Geneticienii cred că inegalitatea în domeniul sănătății se va agrava atunci când se acordă prioritate doar profilurilor rasiale specifice. În timp ce oamenii au 99.9% din ADN-ul lor, acea variație de 0.1% cauzată de diverse gene poate fi o chestiune de viață sau de moarte.

Impact perturbator 

Potrivit geneticianului Broad Institute Alicia Martin, afro-americanii se confruntă în mod obișnuit cu practici rasiste în domeniul medical. Prin urmare, sunt mai puțin probabil să aibă încredere în oamenii care lucrează în medicină. Cu toate acestea, această problemă nu se datorează pur și simplu rasismului; părtinirea joacă, de asemenea, un rol. Ca urmare, rezultatele sănătății sunt de patru până la cinci ori mai precise pentru persoanele cu ascendență europeană decât pentru persoanele de origine africană. Martin susține că nu este doar o problemă pentru oamenii de moștenire africană, ci o preocupare pentru toată lumea.

H3Africa este o organizație care încearcă să repare acest decalaj genomic. Inițiativa oferă cercetătorilor infrastructura necesară pentru a finaliza cercetarea genetică și a primi fonduri de formare. Unul dintre obiectivele organizației este ca cercetătorii africani să poată culege date legate de prioritățile științifice ale regiunii. Această oportunitate nu numai că le permite să investigheze probleme legate de genomica, ci și să fie lideri în publicarea descoperirilor pe aceste subiecte.

Între timp, alte firme au obiective similare cu H3Africa. De exemplu, startup-ul nigerian 54gene lucrează cu spitale africane pentru a colecta mostre de ADN pentru cercetarea genetică. Între timp, Institutele Naționale de Sănătate din Marea Britanie colectează cel puțin 1 milion de mostre de ADN de la populația diversă a SUA pentru a contrabalansa dominația genelor europene în bazele de date.

Implicațiile părtinirii cercetării genomice

Implicațiile mai largi ale părtinirii cercetării genomice pot include: 

• Prejudecată crescută în domeniul asistenței medicale, medicii fiind incapabili să diagnosticheze și să trateze pacienții diverși din punct de vedere etnic la fel de ușor ca alte grupuri de populație.
• Dezvoltarea de medicamente și tratamente ineficiente care afectează în mod disproporționat minoritățile etnice.
• Minoritățile care se confruntă cu o discriminare neoficială de către companiile de asigurări și alți furnizori de servicii din cauza lipsei de înțelegere a genomică a minorităților.
• Formele actuale și viitoare de discriminare etnică sau rasială concentrându-se tot mai mult pe genetică, alimentate de lipsa de înțelegere genomică a minorităților.
• O pierdere de oportunități pentru oamenii de știință care cercetează gene neclasificate, ceea ce duce la mai multe obstacole pentru egalitatea în cercetarea genomică.
• Mai multe țări colaborează pentru a-și diversifica biobăncile publice ca răspuns la criticile tot mai mari cu privire la cercetarea părtinitoare în domeniul sănătății.
• Cercetare îmbunătățită a medicamentelor și terapiei care ia în considerare alte populații, deschizând oportunități pentru firmele biotehnologice și farmaceutice.

Întrebări de luat în considerare

• De ce credeți că există o lipsă de oportunități pentru oamenii de știință de a studia genele diverse din punct de vedere etnic? 
• Credeți că oamenii de știință ar trebui să revizuiască cercetările anterioare prin prisma părtinirii etnice și rasiale? 
• Ce politici trebuie actualizate în domeniul cercetării genomice pentru a face rezultatele sale mai incluzive pentru toate minoritățile?