Длинночтенное секвенирование ДНК: расшифровка будущего здравоохранения

• Автор:
• Имя автора

  Квантумран Форсайт
• 26 декабря 2023

Сводка статистики

Секвенирование ДНК с длинным считыванием позволило точно идентифицировать сложные генетические вариации, влияющие на персонализированную медицину, сельское хозяйство и охрану окружающей среды. Эта технология потенциально может создать новые рынки и возможности для бизнеса, но также вызывает обеспокоенность по поводу конфиденциальности, доступа и потенциального неправильного использования генетических данных. Правительствам и заинтересованным сторонам необходимо решать эти проблемы, одновременно способствуя инновациям и обеспечивая справедливый доступ к преимуществам долгосчитываемого секвенирования ДНК.

Длинночитаемый контекст секвенирования ДНК

Внедрение секвенирования следующего поколения (NGS) в 2004 году привело к более быстрому секвенированию генов и существенному снижению затрат. Этот передовой подход к секвенированию обеспечивает исключительную пропускную способность, масштабируемость и скорость. Технология позволила определить нуклеотидную последовательность целых геномов или конкретных участков ДНК или РНК, что существенно изменило биологическую науку. Лаборатории теперь могут выполнять широкий спектр задач и исследовать биологические системы в беспрецедентных масштабах.

Однако, несмотря на умение NGS идентифицировать незначительные вариации ДНК, такие как замены одиночных нуклеотидов, ей трудно обнаружить другие типы вариаций. Для сравнения, секвенирование с длинным считыванием превосходно распознает более обширные изменения, включая вставки, делеции и транслокации больших сегментов ДНК, а также вариации числа копий (CNV). Из-за его потенциала в расшифровке сложных структур ДНК журнал Nature назвал давно читаемое секвенирование методом года в 2022 году.

Такие организации, как исследовательская программа «Все мы» Национального института здравоохранения, используют долгосрочное секвенирование ДНК в крупномасштабных исследованиях в области геномики. Целью программы является секвенирование 1 миллиона американцев разного происхождения, чтобы понять, как образ жизни и факторы окружающей среды влияют на их здоровье. Такие инициативы могут проложить путь к профилактическому здравоохранению и ускорить персонализированное лечение, включая решения по уходу за кожей на основе ДНК.

Разрушительное воздействие

Способность точно секвенировать длинные участки ДНК, включая ранее недоступные повторяющиеся области и сложные структурные варианты, может расширить возможности ученых точно определить генетическую основу различных заболеваний и расстройств. Эта функция может облегчить разработку таргетной терапии, позволяя медицинским работникам предоставлять более эффективное и индивидуальное лечение пациентам.

Еще одно существенное влияние долгочтенного секвенирования ДНК может оказать на сельское хозяйство и производство продуктов питания. Эта технология может позволить ученым секвенировать и анализировать геномы различных видов растений и животных, что приведет к созданию сельскохозяйственных культур с более высокой урожайностью, улучшенным содержанием питательных веществ и повышенной устойчивостью к болезням и вредителям. Кроме того, длинное секвенирование ДНК может позволить создать более эффективные и устойчивые программы разведения домашнего скота, поскольку эта технология позволяет идентифицировать гены, связанные с устойчивостью к болезням, темпами роста и плодовитостью. В долгосрочной перспективе эти достижения могут повысить глобальную продовольственную безопасность и создать более устойчивую сельскохозяйственную отрасль.

Длинночтенное секвенирование ДНК может также разрушить сферу экологии и охраны окружающей среды. Обеспечивая лучшее понимание геномов различных видов, эта технология может помочь ученым отслеживать биоразнообразие и более эффективно выявлять изменения в экосистемах. Такое развитие событий может привести к разработке более информированных природоохранных стратегий, помогая сохранить исчезающие виды и поддерживать общее состояние экосистем. Кроме того, эта технология может способствовать открытию новых биологически активных соединений и ферментов из ранее неизученных организмов, что потенциально приведет к созданию новых терапевтических агентов, промышленных процессов или решений в области возобновляемых источников энергии.

Последствия долгочитанного секвенирования ДНК

Более широкие последствия секвенирования ДНК с длинным считыванием могут включать: 

• Все большее число биотехнологических и медико-биологических компаний выходит на рынок секвенирования генома человека, что приводит к еще большему снижению цен.
• Косметические продукты разрабатываются так, чтобы соответствовать профилям ДНК клиентов, смягчая раздражения кожи и побочные эффекты. 
• Улучшите результаты здравоохранения и уменьшите неравенство в отношении здоровья. Однако эта технология может также вызвать проблемы конфиденциальности, поскольку генетическая информация людей становится более доступной и потенциально подверженной неправомерному использованию.
• Новые рынки и бизнес-возможности для биотехнологических компаний, фармацевтических компаний и поставщиков медицинских услуг. Улучшение профилактики и лечения заболеваний потенциально может снизить затраты на здравоохранение, но доступность персонализированной медицины может усугубить неравенство в доходах, если доступ к этим услугам станет ограничен для тех, кто может их себе позволить.
• Правительствам необходимо внедрить новые правила и политику для защиты генетической конфиденциальности людей и предотвращения дискриминации на основе генетической информации. Кроме того, возможность использования длинного секвенирования ДНК в судебно-медицинских расследованиях может вызвать этические и юридические дебаты.
• Увеличение продолжительности жизни и изменения в динамике населения приводят к волновому эффекту на пенсии, социальное обеспечение и рабочую силу.
• Дальнейшие исследования и инновации в области геномики, редактирования генов и синтетической биологии. Эта тенденция может привести к новым применениям, начиная от сельского хозяйства и биотоплива и заканчивая биоразлагаемыми материалами, улучшая общую устойчивость и воздействие на окружающую среду.

Вопросы для рассмотрения

• Если вы работаете в области геномики, как секвенирование ДНК с длинным чтением повлияет на ваши исследования?
• Как еще может развиваться здравоохранение благодаря этой технологии?