Pristranskost raziskav genoma: človeške napake pronicajo v genetsko znanost

• Avtor:
• ime avtorja

  Quantumrun Foresight
• December 14, 2021

Povzetek vpogleda

Odkrivanje skrivnosti naše DNK je vznemirljivo potovanje, ki pa je trenutno nagnjeno k ljudem evropskega porekla, kar vodi do morebitnih zdravstvenih razlik. Kljub bogati genetski raznolikosti po vsem svetu se večina genetskih raziskav osredotoča na majhno podskupino prebivalstva, pri čemer nenamerno spodbuja medicino, ki temelji na rasi, in potencialno škodljiva zdravljenja. Za obravnavo tega potekajo pobude za diverzifikacijo genetskih baz podatkov, katerih cilj je izboljšati zdravstvene rezultate za vse in spodbuditi enakost v genomskih raziskavah.

Kontekst pristranskosti raziskave genoma

Čeprav so genetske informacije na voljo zaradi obilice genetskih kompletov naredi sam (DIY), večina DNK, ki jo znanstveniki uporabljajo za obsežne raziskovalne študije, prihaja od ljudi evropskega porekla. Ta praksa lahko privede do nenamerne medicine, ki temelji na rasi, napačnih diagnoz in škodljivega zdravljenja.

Po znanstveni reviji Celica, so se sodobni ljudje razvili v Afriki pred več kot 300,000 leti in se razširili po celini. Majhno število potomcev je zapustilo celino pred približno 80,000 leti in se selilo po vsem svetu ter s seboj odneslo le del genov svojih predhodnikov. Vendar so genetske študije osredotočene predvsem na to podskupino. Leta 2018 je 78 odstotkov vzorcev genomskih asociacijskih študij (GWAS) prišlo iz Evrope. Vendar pa Evropejci in njihovi potomci predstavljajo le 12 odstotkov svetovnega prebivalstva. 

Po mnenju raziskovalcev zaradi pristranskih genetskih zbirk podatkov znanstveniki in zdravniki ugotavljajo težave ali predpisujejo zdravljenje, ki je pomembno za osebe z evropskimi geni, ne pa za ljudi iz drugih etničnih skupin. Ta praksa je znana tudi kot medicina, ki temelji na rasi. Genetiki menijo, da se bo neenakost v zdravju poslabšala, če bodo imeli prednost samo posebni rasni profili. Medtem ko si ljudje delimo 99.9 odstotka DNK, je ta 0.1-odstotna variacija, ki jo povzročajo različni geni, lahko vprašanje življenja in smrti.

Moteč vpliv 

Po mnenju genetičarke Broad Institute Alicie Martin se Afroameričani redno srečujejo z rasističnimi praksami na medicinskem področju. Posledično manj zaupajo ljudem, ki delajo v medicini. Vendar ta problem ni samo posledica rasizma; tudi pristranskost igra vlogo. Posledično so zdravstveni rezultati štiri- do petkrat bolj natančni za posameznike z evropskim poreklom kot za osebe afriškega porekla. Martin trdi, da to ni le težava ljudi afriškega porekla, ampak skrb vseh.

H3Africa je organizacija, ki poskuša popraviti to genomsko vrzel. Pobuda zagotavlja raziskovalcem potrebno infrastrukturo za dokončanje genetskih raziskav in prejemanje sredstev za usposabljanje. Eden od ciljev organizacije je, da bodo afriški raziskovalci lahko zbrali podatke, povezane z znanstvenimi prednostnimi nalogami regije. Ta priložnost jim ne omogoča samo raziskovanja vprašanj, povezanih z genomiko, ampak tudi vodilni pri objavljanju ugotovitev o teh temah.

Medtem imajo druga podjetja podobne cilje kot H3Africa. Na primer, nigerijski startup 54gene sodeluje z afriškimi bolnišnicami pri zbiranju vzorcev DNK za genetske raziskave. Medtem Nacionalni inštitut za zdravje Združenega kraljestva zbira najmanj 1 milijon vzorcev DNK raznolikega prebivalstva ZDA, da bi uravnotežil prevlado evropskih genov v svojih zbirkah podatkov.

Posledice pristranskosti genomskih raziskav

Širše posledice pristranskosti genomskih raziskav lahko vključujejo: 

• Povečana pristranskost v zdravstvenem varstvu, pri čemer zdravniki ne morejo diagnosticirati in zdraviti etnično raznolikih bolnikov tako hitro kot druge skupine prebivalstva.
• Razvoj neučinkovitih zdravil in zdravljenj, ki nesorazmerno prizadenejo etnične manjšine.
• Manjšine, ki se lahko soočajo z neuradno diskriminacijo s strani zavarovalnic in drugih ponudnikov storitev zaradi pomanjkanja razumevanja genoma za manjšine.
• Sedanje in prihodnje oblike etnične ali rasne diskriminacije, ki se vedno bolj osredotočajo na genetiko, ki jo spodbuja pomanjkanje razumevanja genoma za manjšine.
• Izguba priložnosti za znanstvenike, ki raziskujejo nekategorizirane gene, kar vodi do več ovir za enakost v genomskih raziskavah.
• Več držav sodeluje pri diverzifikaciji svojih javnih biobank kot odgovor na naraščajoče kritike o pristranskih raziskavah v zdravstvu.
• Izboljšane raziskave zdravil in terapij, ki upoštevajo druge populacije, kar odpira priložnosti za biotehnološka in farmacevtska podjetja.

Vprašanja, ki jih je treba upoštevati

• Zakaj mislite, da znanstveniki nimajo priložnosti za preučevanje etnično raznolikih genov? 
• Ali menite, da bi morali znanstveniki ponovno pregledati pretekle raziskave skozi lečo etnične in rasne pristranskosti? 
• Katere politike je treba posodobiti na področju genomskih raziskav, da bodo njihove ugotovitve bolj vključujoče za vse manjšine?