Paragjykimi i kërkimit të gjenomit: Të metat njerëzore depërtojnë në shkencën gjenetike

• Author:
• Emri i autorit

  Parashikimi Kuantumrun
• Dhjetor 14, 2021

Përmbledhje e pasqyrës

Zbulimi i sekreteve të ADN-së sonë është një udhëtim emocionues, por është një udhëtim që aktualisht është i prirur drejt njerëzve me prejardhje evropiane, duke çuar në pabarazi të mundshme shëndetësore. Pavarësisht diversitetit të pasur gjenetik në të gjithë globin, shumica e kërkimeve gjenetike përqendrohen në një nëngrup të vogël të popullsisë, duke promovuar pa dashje mjekësinë e bazuar në racë dhe trajtime potencialisht të dëmshme. Për të adresuar këtë, janë duke u zhvilluar iniciativa për të diversifikuar bazat e të dhënave gjenetike, duke synuar rritjen e rezultateve të kujdesit shëndetësor për të gjithë dhe nxitjen e barazisë në kërkimin gjenomik.

Konteksti i paragjykimit të kërkimit të gjenomit

Edhe pse informacioni gjenetik është i disponueshëm për shkak të bollëkut të kompleteve gjenetike të bëra vetë (DIY), shumica e ADN-së që shkencëtarët përdorin për studime të gjera kërkimore vjen nga njerëz me origjinë evropiane. Kjo praktikë mund të çojë në mjekësi të paqëllimshme të bazuara në racë, diagnoza të gabuara dhe trajtim të dëmshëm.

Sipas revistës shkencore Qelizë, njerëzit modernë evoluan në Afrikë më shumë se 300,000 vjet më parë dhe u përhapën në të gjithë kontinentin. Një numër i vogël pasardhësish u larguan nga kontinenti rreth 80,000 vjet më parë, duke migruar në të gjithë botën dhe duke marrë me vete vetëm një pjesë të gjeneve të paraardhësve të tyre. Sidoqoftë, studimet gjenetike janë të përqendruara kryesisht në atë nëngrup. Në vitin 2018, 78 për qind e mostrave të studimeve të shoqatës në mbarë gjenomin (GWAS) erdhën nga Evropa. Megjithatë, evropianët dhe pasardhësit e tyre përbëjnë vetëm 12 për qind të popullsisë globale. 

Sipas studiuesve, bazat e të dhënave gjenetike të njëanshme bëjnë që shkencëtarët dhe klinicistët të identifikojnë problemet ose të përshkruajnë trajtime të rëndësishme për personat me gjene evropiane, por jo për njerëzit nga grupet e tjera etnike. Kjo praktikë njihet edhe si mjekësi me bazë racore. Gjenetikët besojnë se pabarazia shëndetësore do të përkeqësohet kur të jepen përparësi vetëm profileve specifike racore. Ndërsa njerëzit ndajnë 99.9 për qind të ADN-së së tyre, ai ndryshim prej 0.1 për qind i shkaktuar nga gjene të ndryshme mund të jetë çështje jete dhe vdekjeje.

Ndikim shkatërrues 

Sipas gjenetistes së Institutit Broad, Alicia Martin, afrikano-amerikanët përjetojnë në mënyrë rutinore praktika raciste në fushën mjekësore. Si rezultat, ata kanë më pak gjasa t'u besojnë njerëzve që punojnë në mjekësi. Megjithatë, ky problem nuk është thjesht për shkak të racizmit; paragjykimi gjithashtu luan një rol. Si rezultat, rezultatet shëndetësore janë katër deri në pesë herë më të sakta për individët me prejardhje evropiane sesa për personat me origjinë afrikane. Martin pretendon se nuk është thjesht një problem për njerëzit me origjinë afrikane, por një shqetësim për të gjithë.

H3Africa është një organizatë që përpiqet të rregullojë këtë boshllëk gjenomik. Nisma u ofron studiuesve infrastrukturën e nevojshme për të përfunduar kërkimin gjenetik dhe për të marrë fonde për trajnim. Një nga qëllimet e organizatës është që studiuesit afrikanë të jenë në gjendje të mbledhin të dhëna në lidhje me prioritetet shkencore të rajonit. Kjo mundësi jo vetëm që u lejon atyre të hetojnë çështje që lidhen me gjenomikën, por edhe të jenë udhëheqës në publikimin e gjetjeve mbi këto tema.

Ndërkohë, firma të tjera kanë objektiva të ngjashëm si H3Africa. Për shembull, startup-i nigerian 54gene punon me spitalet afrikane për të mbledhur mostra të ADN-së për kërkime gjenetike. Ndërkohë, Instituti Kombëtar i Shëndetit në Mbretërinë e Bashkuar po mbledh të paktën 1 milion mostra të ADN-së nga popullata e larmishme e SHBA-së për të kundërbalancuar dominimin e gjeneve evropiane në bazat e të dhënave të saj.

Implikimet e paragjykimit të kërkimit gjenomik

Implikimet më të gjera të paragjykimit të kërkimit gjenomik mund të përfshijnë: 

• Rritja e paragjykimeve në kujdesin shëndetësor, me mjekët që nuk janë në gjendje të diagnostikojnë dhe trajtojnë pacientë të ndryshëm etnikisht aq lehtë sa grupet e tjera të popullsisë.
• Zhvillimi i barnave dhe trajtimeve joefektive që prekin në mënyrë disproporcionale pakicat etnike.
• Minoritetet potencialisht po përjetojnë diskriminim jozyrtar nga kompanitë e sigurimit dhe ofruesit e tjerë të shërbimeve për shkak të mungesës së të kuptuarit gjenomik për pakicat.
• Format aktuale dhe të ardhshme të diskriminimit etnik ose racor duke u fokusuar gjithnjë e më shumë në gjenetikë, të nxitura nga mungesa e të kuptuarit gjenomik për pakicat.
• Një humbje e mundësive për shkencëtarët që hulumtojnë gjenet e pakategorizuara, duke çuar në më shumë pengesa për barazinë në kërkimin gjenomik.
• Më shumë vende që bashkëpunojnë për të diversifikuar biobankat e tyre publike në përgjigje të kritikave në rritje për kërkimin e njëanshëm të kujdesit shëndetësor.
• Përmirësimi i kërkimit të ilaçeve dhe terapisë që merr në konsideratë popullatat e tjera, duke hapur mundësi për firmat bioteknike dhe farmaceutike.

Pyetje që duhen marrë parasysh

• Pse mendoni se ka mungesë të mundësive që shkencëtarët të studiojnë gjenet etnikisht të ndryshme? 
• A mendoni se shkencëtarët duhet të rishikojnë kërkimet e kaluara përmes lenteve të paragjykimeve etnike dhe racore? 
• Cilat politika duhet të përditësohen brenda fushës së kërkimit gjenomik për t'i bërë gjetjet e tij më gjithëpërfshirëse për të gjitha pakicat?