Genomforskningsbias: mänskliga brister som sipprar in i genetisk vetenskap

• Författare:
• författarnamn

  Quantumrun Framsyn
• December 14, 2021

Insiktssammanfattning

Att låsa upp hemligheterna med vårt DNA är en spännande resa, men det är en som för närvarande är snedställd mot människor av europeisk härkomst, vilket leder till potentiella hälsoskillnader. Trots den rika genetiska mångfalden över hela världen, fokuserar den mesta genetiska forskningen på en liten delmängd av befolkningen, vilket oavsiktligt främjar rasbaserad medicin och potentiellt skadliga behandlingar. För att komma till rätta med detta pågår initiativ för att diversifiera genetiska databaser, som syftar till att förbättra hälso- och sjukvårdsresultat för alla och främja jämlikhet i genomisk forskning.

Genomforskningsbiaskontext

Även om genetisk information är tillgänglig på grund av det överflöd av gör-det-själv-genetiska kit, kommer det mesta av det DNA som forskare använder för omfattande forskningsstudier från människor av europeisk härkomst. Denna praxis kan leda till oavsiktlig rasbaserad medicin, feldiagnoser och skadlig behandling.

Enligt vetenskapstidskriften Cell, moderna människor utvecklades i Afrika för mer än 300,000 80,000 år sedan och spreds över kontinenten. Ett litet antal ättlingar lämnade kontinenten för cirka 2018 78 år sedan, migrerade över hela världen och tog bara en del av sina föregångares gener med sig. Men genetiska studier är främst inriktade på den delmängden. Under 12 kom XNUMX procent av genom-wide association studies (GWAS) prover från Europa. Emellertid utgör européer och deras ättlingar bara XNUMX procent av världens befolkning. 

Enligt forskare orsakar partiska genetiska databaser forskare och läkare att identifiera problem eller ordinera behandlingar som är relevanta för personer med europeiska gener men inte för personer från andra etniska grupper. Denna praxis är också känd som rasbaserad medicin. Genetiker tror att ojämlikheten i hälsa kommer att förvärras när endast specifika rasprofiler prioriteras. Medan människor delar 99.9 procent av sitt DNA, kan den variationen på 0.1 procent som orsakas av olika gener vara en fråga om liv och död.

Störande inverkan 

Enligt Broad Institute-genetikern Alicia Martin upplever afroamerikaner rutinmässigt rasistiska metoder inom det medicinska området. De är, som ett resultat, mindre benägna att lita på människor som arbetar inom medicin. Detta problem beror dock inte bara på rasism; partiskhet spelar också en roll. Som ett resultat är hälsoresultaten fyra till fem gånger mer exakta för individer med europeisk härkomst än för personer med afrikansk härkomst. Martin hävdar att det inte bara är ett problem för människor med afrikanskt arv utan ett problem för alla.

H3Africa är en organisation som försöker fixa detta genomiska gap. Initiativet ger forskare den nödvändiga infrastrukturen för att genomföra genetisk forskning och få utbildningsmedel. Ett av organisationens mål är att afrikanska forskare ska kunna samla in data relaterade till regionens vetenskapliga prioriteringar. Denna möjlighet tillåter dem inte bara att undersöka frågor relaterade till genomik utan också att vara ledande när det gäller att publicera resultat om dessa ämnen.

Samtidigt har andra företag liknande mål som H3Africa. Till exempel arbetar nigerianska startupen 54gene med afrikanska sjukhus för att samla in DNA-prover för genetisk forskning. Samtidigt samlar UK National Institutes of Health in minst 1 miljon DNA-prover från USA:s olika befolkning för att motverka dominansen av europeiska gener i sina databaser.

Implikationer av genomisk forskningsbias

Vidare implikationer av genomisk forskningsbias kan inkludera: 

• Ökad partiskhet i vården, där läkare inte kan diagnostisera och behandla etniskt olika patienter lika lätt som andra befolkningsgrupper.
• Utvecklingen av ineffektiva läkemedel och behandlingar som oproportionerligt påverkar etniska minoriteter.
• Minoriteter som potentiellt upplever inofficiell diskriminering av försäkringsbolag och andra tjänsteleverantörer på grund av bristande genomisk förståelse för minoriteter.
• Nuvarande och framtida former av etnisk eller rasdiskriminering fokuserar alltmer på genetik, underblåst av bristande genomisk förståelse för minoriteter.
• En förlust av möjligheter för forskare som forskar om okategoriserade gener, vilket leder till fler hinder för jämlikhet i genomforskningen.
• Fler länder samarbetar för att diversifiera sina offentliga biobanker som svar på ökande kritik om partisk vårdforskning.
• Förbättrad läkemedels- och terapiforskning som tar hänsyn till andra populationer, vilket öppnar möjligheter för bioteknik- och läkemedelsföretag.

Frågor att överväga

• Varför tror du att det saknas möjligheter för forskare att studera etniskt olika gener? 
• Anser du att forskare borde se över tidigare forskning genom linsen av etnisk och rasistisk fördom? 
• Vilken politik behöver uppdateras inom det genomiska forskningsområdet för att göra dess resultat mer inkluderande för alla minoriteter?