జన్యు పరిశోధన పక్షపాతం: మానవ లోపాలు జన్యు శాస్త్రంలోకి ప్రవేశించడం

• రచయిత గురించి:
• రచయిత పేరు

  క్వాంటమ్రన్ దూరదృష్టి
• డిసెంబర్ 14, 2021

అంతర్దృష్టి సారాంశం

మా DNA రహస్యాలను అన్‌లాక్ చేయడం అనేది ఒక ఉత్కంఠభరితమైన ప్రయాణం, అయితే ఇది ప్రస్తుతం యూరోపియన్ సంతతికి చెందిన వ్యక్తుల వైపు మొగ్గు చూపుతుంది, ఇది సంభావ్య ఆరోగ్య అసమానతలకు దారి తీస్తుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా గొప్ప జన్యు వైవిధ్యం ఉన్నప్పటికీ, చాలా జన్యు పరిశోధన జనాభాలోని చిన్న ఉపసమితిపై దృష్టి పెడుతుంది, అనుకోకుండా జాతి-ఆధారిత ఔషధం మరియు సంభావ్య హానికరమైన చికిత్సలను ప్రోత్సహిస్తుంది. దీనిని పరిష్కరించడానికి, అందరికీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ఫలితాలను మెరుగుపరచడం మరియు జన్యు పరిశోధనలో సమానత్వాన్ని పెంపొందించడం లక్ష్యంగా జన్యు డేటాబేస్‌లను వైవిధ్యపరిచే కార్యక్రమాలు జరుగుతున్నాయి.

జన్యు పరిశోధన పక్షపాత సందర్భం

డూ-ఇట్-యువర్సెల్ఫ్ (DIY) జెనెటిక్ కిట్‌ల సమృద్ధి కారణంగా జన్యు సమాచారం అందుబాటులో ఉన్నప్పటికీ, శాస్త్రవేత్తలు విస్తృతమైన పరిశోధన అధ్యయనాల కోసం ఉపయోగించే DNAలో ఎక్కువ భాగం యూరోపియన్ సంతతికి చెందిన వ్యక్తుల నుండి వచ్చింది. ఈ అభ్యాసం అనుకోకుండా జాతి-ఆధారిత ఔషధం, తప్పు నిర్ధారణలు మరియు హానికరమైన చికిత్సకు దారి తీస్తుంది.

సైన్స్ జర్నల్ ప్రకారం సెల్, ఆధునిక మానవులు ఆఫ్రికాలో 300,000 సంవత్సరాల క్రితం పరిణామం చెందారు మరియు ఖండం అంతటా వ్యాపించారు. 80,000 సంవత్సరాల క్రితం చాలా తక్కువ సంఖ్యలో వారసులు ఖండం నుండి బయలుదేరారు, ప్రపంచవ్యాప్తంగా వలస వచ్చారు మరియు వారి పూర్వీకుల జన్యువులలో కొంత భాగాన్ని మాత్రమే తీసుకువెళ్లారు. అయినప్పటికీ, జన్యు అధ్యయనాలు ప్రధానంగా ఆ ఉపసమితిపై దృష్టి సారించాయి. 2018లో, 78 శాతం జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీస్ (GWAS) నమూనాలు యూరప్ నుండి వచ్చాయి. అయితే, యూరోపియన్లు మరియు వారి వారసులు ప్రపంచ జనాభాలో కేవలం 12 శాతం మాత్రమే ఉన్నారు. 

పరిశోధకుల అభిప్రాయం ప్రకారం, పక్షపాత జన్యు డేటాబేస్‌లు శాస్త్రవేత్తలు మరియు వైద్యులు సమస్యలను గుర్తించడానికి లేదా యూరోపియన్ జన్యువులు ఉన్న వ్యక్తులకు సంబంధించిన చికిత్సలను సూచించడానికి కారణమవుతాయి కాని ఇతర జాతుల వ్యక్తులకు కాదు. ఈ పద్ధతిని జాతి ఆధారిత ఔషధం అని కూడా అంటారు. నిర్దిష్ట జాతి ప్రొఫైల్‌లకు మాత్రమే ప్రాధాన్యత ఇచ్చినప్పుడు ఆరోగ్య అసమానతలు మరింత తీవ్రమవుతాయని జన్యు శాస్త్రవేత్తలు విశ్వసిస్తున్నారు. మానవులు తమ DNAలో 99.9 శాతం పంచుకుంటున్నప్పటికీ, విభిన్న జన్యువుల వల్ల కలిగే 0.1 శాతం వైవిధ్యం జీవితం మరియు మరణానికి సంబంధించిన అంశం.

విఘాతం కలిగించే ప్రభావం 

బ్రాడ్ ఇన్స్టిట్యూట్ జన్యు శాస్త్రవేత్త అలీసియా మార్టిన్ ప్రకారం, ఆఫ్రికన్ అమెరికన్లు వైద్య రంగంలో జాత్యహంకార పద్ధతులను సాధారణంగా అనుభవిస్తారు. ఫలితంగా, వారు వైద్యంలో పనిచేసే వ్యక్తులను విశ్వసించే అవకాశం తక్కువ. అయితే, ఈ సమస్య కేవలం జాత్యహంకారం వల్ల కాదు; పక్షపాతం కూడా ఒక పాత్ర పోషిస్తుంది. ఫలితంగా, ఆఫ్రికన్ సంతతికి చెందిన వ్యక్తుల కంటే యూరోపియన్ పూర్వీకులు ఉన్న వ్యక్తులకు ఆరోగ్య ఫలితాలు నాలుగు నుండి ఐదు రెట్లు ఎక్కువ ఖచ్చితమైనవి. ఇది కేవలం ఆఫ్రికన్ వారసత్వం కలిగిన వ్యక్తులకు సంబంధించిన సమస్య కాదని, ప్రతి ఒక్కరికీ ఆందోళన కలిగిస్తుందని మార్టిన్ పేర్కొన్నాడు.

H3Africa అనేది ఈ జన్యుపరమైన అంతరాన్ని పరిష్కరించడానికి ప్రయత్నిస్తున్న ఒక సంస్థ. ఈ చొరవ జన్యు పరిశోధనను పూర్తి చేయడానికి మరియు శిక్షణా నిధులను స్వీకరించడానికి అవసరమైన మౌలిక సదుపాయాలను పరిశోధకులకు అందిస్తుంది. సంస్థ యొక్క లక్ష్యాలలో ఒకటి ఆఫ్రికన్ పరిశోధకులు ప్రాంతం యొక్క శాస్త్రీయ ప్రాధాన్యతలకు సంబంధించిన డేటాను సేకరించగలరు. ఈ అవకాశం జెనోమిక్స్‌కు సంబంధించిన సమస్యలను పరిశోధించడానికి మాత్రమే కాకుండా, ఈ అంశాలపై ఫలితాలను ప్రచురించడంలో అగ్రగామిగా ఉండటానికి కూడా వారిని అనుమతిస్తుంది.

ఇంతలో, ఇతర సంస్థలు H3Africa వంటి లక్ష్యాలను కలిగి ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, జన్యు పరిశోధన కోసం DNA నమూనాలను సేకరించడానికి నైజీరియన్ స్టార్టప్ 54gene ఆఫ్రికన్ ఆసుపత్రులతో కలిసి పనిచేస్తుంది. ఇంతలో, UK నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ తన డేటాబేస్‌లలో యూరోపియన్ జన్యువుల ఆధిపత్యాన్ని సమతుల్యం చేయడానికి US యొక్క విభిన్న జనాభా నుండి కనీసం 1 మిలియన్ DNA నమూనాలను సేకరిస్తోంది.

జన్యు పరిశోధన పక్షపాతం యొక్క చిక్కులు

జన్యు పరిశోధన పక్షపాతం యొక్క విస్తృత చిక్కులు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు: 

• ఆరోగ్య సంరక్షణలో పక్షపాతం పెరిగింది, వైద్యులు ఇతర జనాభా సమూహాల వలె జాతిపరంగా వైవిధ్యమైన రోగులను సులభంగా నిర్ధారించలేరు మరియు చికిత్స చేయలేరు.
• జాతి మైనారిటీలను అసమానంగా ప్రభావితం చేసే అసమర్థమైన మందులు మరియు చికిత్సల అభివృద్ధి.
• మైనారిటీలకు జన్యుపరమైన అవగాహన లేకపోవడం వల్ల బీమా కంపెనీలు మరియు ఇతర సర్వీస్ ప్రొవైడర్ల ద్వారా మైనారిటీలు అనధికారిక వివక్షను ఎదుర్కొనే అవకాశం ఉంది.
• జాతి లేదా జాతి వివక్ష యొక్క ప్రస్తుత మరియు భవిష్యత్తు రూపాలు ఎక్కువగా జన్యుశాస్త్రంపై దృష్టి సారిస్తున్నాయి, మైనారిటీలకు జన్యుపరమైన అవగాహన లేకపోవడంతో ఆజ్యం పోసింది.
• వర్గీకరించని జన్యువులను పరిశోధించే శాస్త్రవేత్తలకు అవకాశాలు కోల్పోవడం, జన్యు పరిశోధనలో సమానత్వం కోసం మరిన్ని అడ్డంకులకు దారి తీస్తుంది.
• పక్షపాత ఆరోగ్య సంరక్షణ పరిశోధనపై పెరుగుతున్న విమర్శలకు ప్రతిస్పందనగా మరిన్ని దేశాలు తమ పబ్లిక్ బయోబ్యాంక్‌లను వైవిధ్యపరచడానికి సహకరిస్తున్నాయి.
• ఇతర జనాభాను పరిగణనలోకి తీసుకుని, బయోటెక్ మరియు ఫార్మా సంస్థలకు అవకాశాలను తెరిచే మెరుగైన ఔషధ మరియు చికిత్స పరిశోధన.

పరిగణించవలసిన ప్రశ్నలు

• జాతిపరంగా భిన్నమైన జన్యువులను అధ్యయనం చేయడానికి శాస్త్రవేత్తలకు అవకాశాలు లేవని మీరు ఎందుకు అనుకుంటున్నారు? 
• శాస్త్రవేత్తలు జాతి మరియు జాతి పక్షపాతం యొక్క లెన్స్ ద్వారా గత పరిశోధనలను పునఃపరిశీలించాలని మీరు భావిస్తున్నారా? 
• అన్ని మైనారిటీల కోసం దాని అన్వేషణలను మరింత కలుపుకొనిపోయేలా చేయడానికి జన్యు పరిశోధన రంగంలో ఏ విధానాలను నవీకరించాలి?