İşitme geni tedavisi: Sağırlığı tedavi edebilen atılım

• Yazar:
• Yazar adı

  Kuantumrun Öngörüsü
• Haziran 16, 2022

Analiz özeti

Gen düzenleme, özellikle CRISPR teknolojisi aracılığıyla, işitme bozuklukları da dahil olmak üzere sağlık sorunlarına çözüm bulmak için potansiyel bir yol sunuyor ancak özellikle insan embriyolarına uygulandığında etik açıdan hassas bir çizgide ilerliyor. Teknoloji, 'normal' insan yeteneklerine ilişkin anlatıyı değiştirebilir ve sağırlık gibi yaşamı tehdit etmeyen engellerin tedavisi konusunda ahlaki ikilemler ortaya çıkarabilir. Tıbbi ortam bu tür gelişmelere uyum sağladıkça, hükümetler, sağlık hizmeti sağlayıcıları ve halk arasındaki görüşmelerin, gen düzenleme teknolojilerinin potansiyel faydalarını keşfederken etik sınırlara saygı duyulmasını sağlamak için gelişmesi gerekebilir.

İşitme geni tedavisi bağlamı

2000'li yılların başında CRISPR teknolojisinin piyasaya sürülmesinden bu yana, gen düzenleme giderek daha uygun fiyatlı, erişilebilir ve en önemlisi çeşitli sağlık sorunlarının çözümünde etkili hale geldi. Ancak bu yenilik ilerlemeye devam ettikçe bazı doktorlar ve bilim adamları, gen düzenlemenin sağırlık gibi doğal engelleri ortadan kaldırmasına izin verilip verilmeyeceğini sormaya başlıyorlar. 2020 yılında Rus biyolog Denis Rebrekov, ebeveynlerinden sağırlıkla ilgili genetik mutasyonları devralması garanti edilen insan embriyolarını düzenlemek için CRISPR teknolojisini kullanacağını duyurdu. Rebrekov, o dönemde beş çiftin embriyolarını işitme gen terapisine tabi tutmayı zaten kabul ettiğini söyledi. 

CRISPR, bir genom dizisinde istenmeyen DNA'yı keserek makas gibi davranan Cas9 adlı bir enzimi kullanan bir gen düzenleme teknolojisidir. Kılavuz RNA (gRNA) adı verilen bir RNA parçası daha sonra Cas9'u doğru genoma yönlendirmek için serbest bırakılır. CRISPR'nin üreme hücreleri üzerinde kullanımı oldukça tartışmalıdır çünkü herhangi bir genetik düzenleme nesiller boyunca aktarılabilir. Bazı endüstri paydaşları, tıp uzmanları ve filozoflar, sağırlık gibi yaşamı tehdit etmeyen engelliliklerin ahlaki kaygılar nedeniyle ilk etapta “tedavi edilmesi” gerekip gerekmediği sorusunu daha da ileri sürmüşlerdir.  

Fareler üzerinde işitme ile ilişkili gen terapisi klinik denemeleri umut verici olmuştur. Harvard Tıp Okulu ve Tel-Aviv Üniversitesi'nden bilim adamları tarafından yürütülen bir çalışmada, genetiği değiştirilmiş bilgileri (özellikle, mutasyona uğradığında genellikle sağırlığa neden olan gen olan TMC1'in sağlıklı bir kopyası) iç kulakta salmak için bir virüs kullanıldı. işitme engelli fareler. Fareler, önümüzdeki altı ay içinde (neredeyse sağır olmayan farelerin yanı sıra) gelişmiş işitme sergilediler. 

Yıkıcı etki

Gen düzenleme söz konusu olduğunda, özellikle insan embriyoları bağlamında, geniş bir yelpazede etik, ahlaki ve pratik çıkarımlar devreye giriyor. Milletler kendilerini bu teknolojinin kullanımına sınırlar çizerken bulabilir, bu da uygulamanın alternatif tedavilerin bulunmadığı ciddi tıbbi koşullarla sınırlandırılmasına neden olabilir. Bu, gen düzenlemenin tıbbi olmayan iyileştirmeler için kullanıldığı ve genetik niteliklerin estetik veya gelişmiş yetenekler için seçildiği veya değiştirildiği "tasarımcı bebekler" olarak adlandırılan bir yaratıma yol açan bir senaryoya doğru ilerlemeyi önlemek için alınan bir önlemdir.

İşitme ile ilgili koşulları düzeltmek için genlerin düzenlenmesi kavramı, tıp bilimi ve etiğin benzersiz bir kesişimini sunar. CRISPR teknolojisine odaklanan tedaviler uygulanabilir ve erişilebilir hale gelirse, işitmeyle ilgili araştırma ve tedaviye odaklanan endüstrilerin manzarasını önemli ölçüde değiştirebilirler. Zamanla, gen düzenleme çözümleri daha yaygın hale geldikçe, işitme durumlarını tedavi etmeye yönelik geleneksel yöntemler daha az yaygın hale gelebilir ve bu da bu endüstrilerin daha uzmanlaşmış nişlere daralmasına yol açabilir. Bu değişim, kaynakları ve yatırımları gen düzenleme tekniklerini daha da geliştirmeye ve iyileştirmeye yönlendirebilir ve bu da çok çeşitli diğer tıbbi durumlarla mücadele için yeni fırsatlar ortaya çıkarabilir.

Daha geniş bir ölçekte, CRISPR gibi gen düzenleme teknolojilerinin sağlık sistemlerine kabulü ve entegrasyonu, doğal insan yeteneklerini çevreleyen toplumsal algıları ve standartları ve tıp biliminin etik sınırlarını değiştirebilir. 'Normal' veya 'sağlıklı' bir insanı neyin oluşturduğuna dair anlatı, yasal, etik ve sosyal çerçeveleri etkileyecek şekilde ciddi bir yeniden değerlendirmeye tabi tutulabilir. Hükümetlerin, sağlık hizmeti sağlayıcılarının ve halkın, gen düzenlemenin sunduğu karmaşık ahlaki ortamda gezinmek için kapsamlı diyaloglara girmesi, faydaları maksimuma çıkarırken potansiyel zararı en aza indiren dengeli bir yaklaşım sağlaması gerekebilir. 

İşitme bozukluğuna uygulanan CRISPR teknolojilerinin etkileri

Hastaların işitme duyusunu tedavi etmek için CRISPR terapilerinin uygulanmasının daha geniş sonuçları şunları içerebilir:

• Hükümetler, özellikle doğumdan önce uygulandığında, gen tedavilerinin ne zaman kullanılabileceği konusunda standart düzenlemeler oluşturuyor.
• Çeşitli işitme bozukluklarını iyileştiren tedavileri tamamen kapsaması için hükümetler üzerinde daha fazla kamuoyu baskısı.
• Canlı eğlence ve inşaat sektörlerindeki (diğerlerinin yanı sıra) şirketler, işçi sağlığı planlarına işitme terapilerini giderek daha fazla dahil ediyor.
• Toplum için olası faydalar nedeniyle gen düzenleme teknolojilerine erişimi evrensel bir hak haline getirme arayışında olabilecek aktivist örgütler.
• İşitme engelli kişiler, koklear implantlar gibi invaziv operasyonlar yerine gen tedavisi almayı tercih ediyor. (Alternatif olarak, sağır topluluğunun bazı üyeleri, sağırlığı destekleyen yerleşik kültürel normları sürdürmek adına bu yeniliklere direnebilir.)
• Nüfusun daha azı kısmi ila tam işitme kaybı yaşadığından ekonomik üretkenlikte nüfus ölçeğinde iyileşmeler.

Dikkate alınması gereken sorular

• CRISPR tabanlı işitme tedavilerini kullanma seçeneği verilseydi, kullanır mıydınız? 
• Çalışanlarının yeni ve etkili işitme terapilerine erişmesinden en çok hangi endüstriler veya meslekler yararlanır?