Genom araştırma yanlılığı: Genetik bilime sızan insan kusurları

GÖRÜNTÜ KREDİSİ:
Resim kredi
iStock

Genom araştırma yanlılığı: Genetik bilime sızan insan kusurları

Genom araştırma yanlılığı: Genetik bilime sızan insan kusurları

Alt başlık metni
Genom araştırma yanlılığı, genetik biliminin temel çıktılarındaki sistemik tutarsızlıkları ortaya koymaktadır.
    • Yazar:
    • Yazar adı
      Kuantumrun Öngörüsü
    • 14 Aralık 2021

    Analiz özeti

    DNA'mızın sırlarını açığa çıkarmak heyecan verici bir yolculuk, ancak şu anda Avrupa kökenli insanlara doğru eğimli ve potansiyel sağlık eşitsizliklerine yol açan bir yolculuk. Dünya çapındaki zengin genetik çeşitliliğe rağmen, genetik araştırmaların çoğu, nüfusun küçük bir alt kümesine odaklanarak, yanlışlıkla ırka dayalı tıbbı ve potansiyel olarak zararlı tedavileri teşvik ediyor. Bunu ele almak için, herkes için sağlık hizmeti sonuçlarını iyileştirmeyi ve genomik araştırmalarda eşitliği teşvik etmeyi amaçlayan genetik veritabanlarını çeşitlendirmeye yönelik girişimler devam etmektedir.

    Genom araştırması önyargı bağlamı

    Kendin yap (DIY) genetik kitlerinin bolluğu nedeniyle genetik bilgi mevcut olsa da, bilim adamlarının kapsamlı araştırma çalışmaları için kullandıkları DNA'nın çoğu Avrupa kökenli insanlardan geliyor. Bu uygulama, yanlışlıkla ırk temelli ilaçlara, yanlış teşhislere ve zararlı tedavilere yol açabilir.

    Bilim dergisine göre Hücre, modern insanlar 300,000 yıldan fazla bir süre önce Afrika'da gelişti ve kıtaya yayıldı. Az sayıda torun yaklaşık 80,000 yıl önce kıtayı terk etti, dünya çapında göç etti ve atalarının genlerinin sadece bir kısmını yanlarında götürdü. Bununla birlikte, genetik çalışmalar öncelikle bu alt kümeye odaklanır. 2018'de genom çapında ilişkilendirme çalışmalarının (GWAS) örneklerinin yüzde 78'i Avrupa'dan geldi. Ancak Avrupalılar ve onların soyundan gelenler dünya nüfusunun yalnızca yüzde 12'sini oluşturuyor. 

    Araştırmacılara göre, önyargılı genetik veritabanları, bilim adamlarının ve klinisyenlerin Avrupa genlerine sahip kişilerle ilgili sorunları belirlemesine veya tedaviler önermesine neden olurken, diğer etnik gruplardan insanlar için değil. Bu uygulama aynı zamanda ırk temelli tıp olarak da bilinir. Genetikçiler, yalnızca belirli ırk profillerine öncelik verildiğinde sağlık eşitsizliğinin daha da kötüleşeceğine inanıyor. İnsanlar DNA'larının yüzde 99.9'unu paylaşırken, çeşitli genlerin neden olduğu yüzde 0.1'lik varyasyon bir ölüm kalım meselesi olabilir.

    Yıkıcı etki 

    Broad Institute genetikçisi Alicia Martin'e göre, Afrikalı Amerikalılar tıp alanında rutin olarak ırkçı uygulamalar yaşıyor. Sonuç olarak, tıpta çalışan insanlara güvenme olasılıkları daha düşüktür. Ancak bu sorun sadece ırkçılıktan kaynaklanmıyor; önyargı da rol oynar. Sonuç olarak, Avrupa kökenli bireyler için sağlık sonuçları, Afrika kökenli kişilere göre dört ila beş kat daha doğrudur. Martin, bunun sadece Afrika kökenli insanlar için bir sorun olmadığını, herkesi ilgilendirdiğini iddia ediyor.

    H3Africa, bu genomik boşluğu düzeltmeye çalışan bir organizasyondur. Girişim, araştırmacılara genetik araştırmayı tamamlamak ve eğitim fonları almak için gerekli altyapıyı sağlıyor. Örgütün hedeflerinden biri, Afrikalı araştırmacıların bölgenin bilimsel öncelikleriyle ilgili verileri toplayabilmesi. Bu fırsat, onların yalnızca genomik ile ilgili konuları araştırmalarına değil, aynı zamanda bu konularda bulguları yayınlamada lider olmalarına da olanak tanır.

    Bu arada, diğer firmaların da H3Africa ile benzer hedefleri var. Örneğin, Nijeryalı startup 54gene, genetik araştırmalar için DNA örnekleri toplamak üzere Afrika hastaneleriyle birlikte çalışıyor. Bu arada Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Enstitüleri, veritabanlarında Avrupa genlerinin baskınlığını dengelemek için ABD'nin çeşitli nüfusundan en az 1 milyon DNA örneği topluyor.

    Genomik araştırma yanlılığının sonuçları

    Genomik araştırma yanlılığının daha geniş etkileri şunları içerebilir: 

    • Doktorların etnik olarak farklı hastaları diğer nüfus grupları kadar kolay bir şekilde teşhis ve tedavi edememesiyle sağlık hizmetlerinde artan önyargı.
    • Etnik azınlıkları orantısız bir şekilde etkileyen etkisiz ilaç ve tedavilerin geliştirilmesi.
    • Azınlıklar için genomik anlayış eksikliği nedeniyle sigorta şirketleri ve diğer hizmet sağlayıcılar tarafından potansiyel olarak resmi olmayan ayrımcılığa maruz kalan azınlıklar.
    • Etnik veya ırk ayrımcılığının mevcut ve gelecekteki biçimleri, azınlıklar için genomik anlayış eksikliğinden beslenen, giderek daha fazla genetiğe odaklanıyor.
    • Kategorize edilmemiş genleri araştıran bilim adamları için fırsatların kaybı, genomik araştırmalarda eşitlik için daha fazla engele yol açıyor.
    • Önyargılı sağlık araştırmalarına yönelik artan eleştirilere yanıt olarak daha fazla ülke kamu biyobankalarını çeşitlendirmek için işbirliği yapıyor.
    • Biyoteknoloji ve ilaç firmaları için fırsatlar yaratan, diğer popülasyonları dikkate alan iyileştirilmiş ilaç ve terapi araştırması.

    Dikkate alınması gereken sorular

    • Bilim adamlarının etnik olarak farklı genleri inceleme fırsatlarının neden yetersiz olduğunu düşünüyorsunuz? 
    • Bilim adamlarının geçmiş araştırmaları etnik ve ırksal önyargı merceğinden tekrar gözden geçirmeleri gerektiğini düşünüyor musunuz? 
    • Bulgularını tüm azınlıklar için daha kapsayıcı hale getirmek için genomik araştırma alanında hangi politikaların güncellenmesi gerekiyor?

    Analiz referansları

    Bu içgörü için aşağıdaki popüler ve kurumsal bağlantılara başvurulmuştur: