Genom tadqiqotining noto'g'riligi: genetik fanga kirib boradigan inson kamchiliklari

• Muallif:
• Muallifning ismi

  Kvant davrini bashorat qilish
• Dekabr 14, 2021

Aniq xulosa

Bizning DNK sirlarini ochish hayajonli sayohatdir, ammo u hozirda Evropa millatiga mansub odamlarga qarama-qarshi bo'lib, salomatlikdagi nomutanosibliklarga olib keladi. Butun dunyo bo'ylab boy genetik xilma-xillikka qaramay, ko'pchilik genetik tadqiqotlar aholining kichik bir qismiga qaratilgan bo'lib, beixtiyor irqqa asoslangan tibbiyot va potentsial zararli davolash usullarini targ'ib qiladi. Buni hal qilish uchun barcha uchun sog'liqni saqlash natijalarini yaxshilash va genomik tadqiqotlarda tenglikni ta'minlashga qaratilgan genetik ma'lumotlar bazalarini diversifikatsiya qilish bo'yicha tashabbuslar davom etmoqda.

Genom tadqiqotining tarafkashlik konteksti

Garchi genetik ma'lumotlar o'z qo'llaringiz bilan amalga oshiriladigan genetik to'plamlarning ko'pligi tufayli mavjud bo'lsa ham, olimlar keng qamrovli tadqiqotlar uchun foydalanadigan DNKning aksariyati yevropalik odamlardan keladi. Bu amaliyot beixtiyor irqga asoslangan tibbiyotga, noto'g'ri tashxis qo'yishga va zararli davolanishga olib kelishi mumkin.

Ilmiy jurnalga ko'ra hujayra, zamonaviy odamlar Afrikada 300,000 80,000 yildan ko'proq vaqt oldin paydo bo'lgan va butun qit'aga tarqalgan. Taxminan 2018 78 yil oldin qit'ani tark etgan oz sonli avlodlar butun dunyo bo'ylab ko'chib ketishgan va o'zlarining o'tmishdoshlari genlarining faqat bir qismini o'zlari bilan olib ketishgan. Biroq, genetik tadqiqotlar birinchi navbatda ushbu kichik to'plamga qaratilgan. 12 yilda genom bo'yicha assotsiatsiya tadqiqotlari (GWAS) namunalarining XNUMX foizi Yevropadan kelgan. Biroq, evropaliklar va ularning avlodlari dunyo aholisining atigi XNUMX foizini tashkil qiladi. 

Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, noxolis genetik ma'lumotlar bazalari olimlar va klinisyenlarni muammolarni aniqlashga yoki boshqa etnik guruhlarga mansub odamlar uchun emas, balki evropalik genlarga ega bo'lgan odamlarga tegishli davolanishni buyurishga majbur qiladi. Ushbu amaliyot, shuningdek, irqga asoslangan tibbiyot sifatida ham tanilgan. Genetiklar, faqat o'ziga xos irqiy profillar ustuvor bo'lganda, sog'liqdagi tengsizlik yomonlashishiga ishonishadi. Odamlar o'zlarining DNKlarining 99.9 foizini bo'lishsa-da, turli xil genlar sabab bo'lgan 0.1 foiz o'zgarish hayot va o'lim masalasi bo'lishi mumkin.

Buzg'unchi ta'sir 

Keng institut genetiki Alisiya Martinning so'zlariga ko'ra, afro-amerikaliklar tibbiyot sohasida irqchilik amaliyotlarini muntazam boshdan kechiradilar. Natijada, ular tibbiyotda ishlaydigan odamlarga kamroq ishonishadi. Biroq, bu muammo shunchaki irqchilik tufayli emas; tarafkashlik ham rol o'ynaydi. Natijada, Evropa kelib chiqishi bo'lgan odamlar uchun sog'liqni saqlash natijalari afrikaliklarga qaraganda XNUMX-XNUMX baravar aniqroqdir. Martinning ta'kidlashicha, bu nafaqat Afrika merosi odamlari uchun muammo, balki hamma uchun tashvish.

H3Africa - bu genomik bo'shliqni tuzatishga harakat qilayotgan tashkilot. Tashabbus tadqiqotchilarni genetik tadqiqotlarni yakunlash va o'quv mablag'larini olish uchun zarur infratuzilma bilan ta'minlaydi. Tashkilotning maqsadlaridan biri shundaki, afrikalik tadqiqotchilar mintaqaning ilmiy ustuvorliklari bilan bog'liq ma'lumotlarni to'plashlari mumkin. Bu imkoniyat ularga nafaqat genomika bilan bog'liq masalalarni o'rganish, balki ushbu mavzular bo'yicha topilmalarni nashr etishda yetakchi bo'lish imkonini beradi.

Ayni paytda, boshqa firmalar H3Africa kabi maqsadlarga ega. Misol uchun, Nigeriya startapi 54gene genetik tadqiqotlar uchun DNK namunalarini yig'ish uchun Afrika kasalxonalari bilan ishlaydi. Ayni paytda, Buyuk Britaniya Milliy Sog'liqni saqlash instituti o'z ma'lumotlar bazalarida Evropa genlarining ustunligini muvozanatlash uchun AQShning turli aholisidan kamida 1 million DNK namunalarini yig'moqda.

Genomik tadqiqotlar tarafkashligining oqibatlari

Genomik tadqiqot tarafkashligining kengroq oqibatlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin: 

• Sog'liqni saqlash sohasida noxolislikning kuchayishi, shifokorlar etnik jihatdan xilma-xil bemorlarni boshqa aholi guruhlari kabi tashxis qo'yish va davolashga qodir emaslar.
• Etnik ozchiliklarga nomutanosib ta'sir ko'rsatadigan samarasiz dorilar va davolash usullarini ishlab chiqish.
• Ozchiliklar uchun genomik tushunchaning yo'qligi sababli sug'urta kompaniyalari va boshqa xizmat ko'rsatuvchi provayderlar tomonidan norasmiy kamsitishlarga duchor bo'lishlari mumkin.
• Etnik yoki irqiy kamsitishning hozirgi va kelajakdagi shakllari genetikaga ko'proq e'tibor qaratmoqda, bu ozchiliklar uchun genomik tushunchaning etishmasligidan kelib chiqadi.
• Noma'lum genlarni tadqiq qiluvchi olimlar uchun imkoniyatlarning yo'qolishi, genomik tadqiqotlarda tenglik uchun ko'proq to'siqlarga olib keladi.
• Sog'liqni saqlash sohasidagi noxolis tadqiqotlar haqidagi tanqidlarga javoban ko'proq mamlakatlar o'zlarining davlat biobanklarini diversifikatsiya qilish uchun hamkorlik qilmoqdalar.
• Boshqa populyatsiyalarni hisobga olgan holda yaxshilangan dori va terapiya tadqiqotlari, biotexnologiya va farmatsevtika firmalari uchun imkoniyatlar ochadi.

Ko'rib chiqilishi kerak bo'lgan savollar

• Nima uchun olimlarning etnik jihatdan xilma-xil genlarni o'rganish imkoniyati yo'q deb o'ylaysiz? 
• Sizningcha, olimlar etnik va irqiy tarafkashlik nuqtai nazaridan o'tgan tadqiqotlarni qayta ko'rib chiqishlari kerakmi? 
• Genomik tadqiqot sohasida uning natijalarini barcha ozchiliklar uchun yanada inklyuziv qilish uchun qanday siyosatlarni yangilash kerak?