Iyatọ iwadi genome: Awọn abawọn eniyan ti n wọ inu imọ-jinlẹ jiini

• Nipa Author:
• Orukọ onkọwe

  Quantumrun Iwoju
• December 14, 2021

Akopọ oye

Ṣiṣii awọn aṣiri ti DNA wa jẹ irin-ajo iwunilori kan, ṣugbọn o jẹ ọkan ti o yipada lọwọlọwọ si awọn eniyan ti iran ara ilu Yuroopu, ti o yori si awọn iyatọ ilera ti o pọju. Laibikita oniruuru jiini ọlọrọ ni gbogbo agbaye, ọpọlọpọ iwadii jiini ni idojukọ lori ipin kekere ti olugbe, ni airotẹlẹ igbega oogun ti o da lori ije ati awọn itọju ti o lewu. Lati koju eyi, awọn ipilẹṣẹ ti nlọ lọwọ lati ṣe iyatọ awọn apoti isura infomesonu jiini, ni ifọkansi lati jẹki awọn abajade ilera fun gbogbo eniyan ati imudara dọgbadọgba ni iwadii jiini.

Ọgangan ojuṣaaju iwadii genome

Paapaa botilẹjẹpe alaye jiini wa nitori opo ti awọn ohun elo jiini ṣe-it-yourself (DIY), pupọ julọ DNA ti awọn onimọ-jinlẹ lo fun awọn iwadii iwadii lọpọlọpọ wa lati ọdọ awọn eniyan ti idile Yuroopu. Iwa yii le ja si oogun ti o da lori ije aibikita, awọn iwadii aiṣedeede, ati itọju ipalara.

Gẹgẹbi iwe akọọlẹ imọ-jinlẹ Cell, igbalode eda eniyan wa ni Africa diẹ sii ju 300,000 odun seyin ati ki o tan kọja awọn continent. Ọ̀pọ̀ àwọn àtọmọdọ́mọ kan kúrò ní kọ́ńtínẹ́ǹtì náà ní nǹkan bí 80,000 ọdún sẹ́yìn, wọ́n ń ṣí kiri jákèjádò ayé tí wọ́n sì kó apá kan lára ​​àwọn apilẹ̀ àbùdá àwọn tó ṣáájú wọn lọ. Bibẹẹkọ, awọn ijinlẹ jiini jẹ idojukọ akọkọ lori ipin yẹn. Ni ọdun 2018, ida ọgọrin 78 ti awọn ayẹwo ẹgbẹ-ara-jakejado (GWAS) wa lati Yuroopu. Bí ó ti wù kí ó rí, àwọn ará Yúróòpù àti àwọn àtọmọdọ́mọ wọn ní ìpín 12 péré nínú ọgọ́rùn-ún àwọn olùgbé àgbáyé. 

Gẹgẹbi awọn oniwadi, awọn apoti isura data jiini aiṣedeede fa awọn onimọ-jinlẹ ati awọn oniwosan lati ṣe idanimọ awọn iṣoro tabi ṣe ilana awọn itọju ti o wulo fun awọn eniyan ti o ni awọn Jiini Yuroopu ṣugbọn kii ṣe fun awọn eniyan lati awọn ẹgbẹ ẹya miiran. Iṣe yii tun mọ bi oogun ti o da lori iran. Awọn onimọ-jinlẹ gbagbọ aidogba ilera yoo buru si nigbati awọn profaili ẹya kan pato jẹ pataki. Lakoko ti awọn eniyan pin ipin 99.9 ti DNA wọn, iyatọ 0.1 ninu ogorun ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn apilẹṣẹ oriṣiriṣi le jẹ ọrọ igbesi aye ati iku.

Ipa idalọwọduro 

Gẹgẹbi onimọ-jiini Broad Institute Alicia Martin, Awọn ara ilu Amẹrika ni igbagbogbo ni iriri awọn iṣe ẹlẹyamẹya ni aaye iṣoogun. Wọn jẹ, bi abajade, o kere julọ lati gbẹkẹle awọn eniyan ti o ṣiṣẹ ni oogun. Sibẹsibẹ, iṣoro yii kii ṣe nitori ẹlẹyamẹya lasan; abosi tun ṣe ipa kan. Bi abajade, awọn abajade ilera jẹ deede mẹrin si igba marun diẹ sii fun awọn ẹni-kọọkan pẹlu idile idile Yuroopu ju awọn eniyan ti idile Afirika lọ. Martin sọ pe kii ṣe iṣoro lasan fun awọn eniyan ti ohun-ini ile Afirika ṣugbọn ibakcdun fun gbogbo eniyan.

H3Africa jẹ agbari ti o ngbiyanju lati ṣatunṣe aafo genomic yii. Ipilẹṣẹ naa pese awọn oniwadi pẹlu awọn amayederun pataki lati pari iwadii jiini ati gba awọn owo ikẹkọ. Ọkan ninu awọn ibi-afẹde ajo naa ni pe awọn oniwadi ile Afirika yoo ni anfani lati ṣajọ data ti o ni ibatan si awọn pataki imọ-jinlẹ ti agbegbe. Anfani yii kii ṣe gba wọn laaye lati ṣe iwadii awọn ọran ti o jọmọ awọn genomics ṣugbọn tun lati jẹ oludari ni titẹjade awọn awari lori awọn akọle wọnyi.

Nibayi, awọn ile-iṣẹ miiran ni awọn ibi-afẹde kanna bi H3Africa. Fun apẹẹrẹ, ibẹrẹ Naijiria 54gene ṣiṣẹ pẹlu awọn ile-iwosan Afirika lati gba awọn ayẹwo DNA fun iwadii jiini. Nibayi, Awọn ile-iṣẹ Ilera ti Orilẹ-ede UK n gba o kere ju miliọnu 1 awọn ayẹwo DNA lati ọdọ olugbe AMẸRIKA lati ṣe iwọntunwọnsi agbara ti awọn Jiini Yuroopu ninu awọn apoti isura data rẹ.

Awọn ifarabalẹ ti aiṣedeede iwadii genomic

Awọn ifarabalẹ ti o tobi ju ti ojuṣaaju iwadii jinomiki le pẹlu: 

• Irẹwẹsi ti o pọ si ni ilera, pẹlu awọn dokita ko lagbara lati ṣe iwadii ati tọju awọn alaisan oniruuru ẹya ni imurasilẹ bi awọn ẹgbẹ olugbe miiran.
• Idagbasoke ti awọn oogun ti ko ni doko ati awọn itọju ti o ni ipa lori aiṣedeede ti awọn nkan ti ẹya.
• Awọn kekere ti o le ni iriri iyasoto laigba aṣẹ nipasẹ awọn ile-iṣẹ iṣeduro ati awọn olupese iṣẹ miiran nitori aini oye jinomiki fun awọn kekere.
• Awọn ọna lọwọlọwọ ati ọjọ iwaju ti ẹya tabi iyasoto ti ẹda npọ si idojukọ lori awọn Jiini, ti o tan nipasẹ aini oye jiini fun awọn ti o kere.
• Pipadanu awọn aye fun awọn onimo ijinlẹ sayensi ti n ṣe iwadii awọn jiini ti ko ni ipin, ti o yori si awọn idiwọ diẹ sii fun imudogba ninu iwadii jiini.
• Awọn orilẹ-ede diẹ sii ni ifọwọsowọpọ lati ṣe oniruuru awọn banki biobank ti gbogbo eniyan ni idahun si awọn atako ti o pọ si nipa iwadii ilera alaiṣedeede.
• Ilọsiwaju oogun ati iwadii itọju ailera ti o ka awọn olugbe miiran, ṣiṣi awọn aye fun imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ ati awọn ile-iṣẹ elegbogi.

Awọn ibeere lati ronu

• Kini idi ti o ro pe aini awọn aye wa fun awọn onimọ-jinlẹ lati ṣe iwadi awọn jiini oniruuru ẹya? 
• Ṣe o ro pe awọn onimo ijinlẹ sayensi yẹ ki o tun ṣe atunyẹwo iwadii ti o kọja nipasẹ lẹnsi ti ẹda ati abosi ẹya? 
• Awọn eto imulo wo ni o nilo lati ṣe imudojuiwọn laarin aaye iwadii genomic lati jẹ ki awọn awari rẹ pọ si fun gbogbo awọn kekere?