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长读长 DNA 测序：解读医疗保健的未来

DNA 测序成本的降低为新型基因疗法和发现铺平了道路。

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量子运行远见
2023 年 12 月 26 日

洞察总结

长读长 DNA 测序能够准确识别复杂的遗传变异，影响个性化医疗、农业和环境保护。该技术有可能创造新的市场和商机，但也引起了人们对基因数据隐私、访问和潜在滥用的担忧。政府和利益相关者需要应对这些挑战，同时促进创新并确保公平地享受长读长 DNA 测序的好处。

长读长 DNA 测序背景

2004 年新一代测序 (NGS) 的推出使得基因测序速度更快，成本大幅降低。这种尖端的测序方法提供了卓越的通量、可扩展性和速度。该技术使得确定整个基因组或特定 DNA 或 RNA 区域的核苷酸序列成为可能，显着改变了生物科学。实验室现在可以执行广泛的应用并以前所未有的规模探索生物系统。

然而，尽管 NGS 能够熟练地识别微小的 DNA 变异（例如单核苷酸替换），但它很难检测其他类型的变异。相比之下，长读长测序擅长识别更广泛的变化，包括大 DNA 片段的插入、删除和易位，以及拷贝数变异 (CNV)。由于其在破译复杂 DNA 结构方面的潜力，《自然》杂志将长读长测序评为 2022 年年度方法。

美国国立卫生研究院的 All of Us Research 计划等组织正在大规模基因组学研究中采用长读 DNA 测序。该计划旨在对 1 万来自不同背景的美国人进行测序，以了解生活方式和环境因素如何影响他们的健康。此类举措可以为预防性医疗保健铺平道路，并加快个性化治疗，包括基于 DNA 的护肤解决方案。

破坏性影响

对长DNA片段（包括以前无法访问的重复区域和复杂的结构变异）进行精确测序的能力可以增强科学家查明各种疾病和病症的遗传基础的能力。这一功能可以促进靶向治疗的开发，使医疗保健专业人员能够为患者提供更有效和量身定制的治疗。

长读长 DNA 测序的另一个重大影响可能是对农业和粮食生产。该技术可以使科学家对不同植物和动物物种的基因组进行测序和分析，从而开发出产量更高、营养成分更高、抗病虫害能力更强的作物。此外，长读长 DNA 测序可以帮助创建更高效、更可持续的牲畜育种计划，因为该技术能够识别与抗病性、生长速度和生育力相关的基因。从长远来看，这些进步可能会增强全球粮食安全并创造更可持续的农业产业。

长读长 DNA 测序也可能会扰乱生态和环境保护领域。通过更好地了解各种物种的基因组，该技术可以帮助科学家更有效地监测生物多样性并检测生态系统的变化。这一发展可以带来更明智的保护策略，有助于保护濒危物种并维持整体生态系统的健康。此外，该技术可以促进从以前未探索的生物体中发现新型生物活性化合物和酶，从而有可能产生新的治疗剂、工业流程或可再生能源解决方案。

长读长 DNA 测序的意义

长读长 DNA 测序的更广泛影响可能包括：

越来越多的生物技术和生命科学公司进入人类基因组测序市场，导致价格更低。
正在开发符合顾客 DNA 特征的化妆品，减轻皮肤刺激和不良反应。
改善医疗保健结果并减少健康差距。然而，随着个人的遗传信息变得更容易获取并且可能容易被滥用，这项技术也可能会引起隐私问题。
生物技术公司、制药和医疗保健提供商的新市场和商机。改善疾病预防和治疗可能会降低医疗成本，但如果只有那些能够负担得起的人才能获得这些服务，那么个性化医疗的可负担性可能会加剧收入不平等。
各国政府需要实施新的法规和政策来保护个人的基因隐私并防止基于基因信息的歧视。此外，在法医调查中使用长读长 DNA 测序的潜力可能会引发伦理和法律辩论。
预期寿命的延长和人口动态的变化，对养老金、社会保障和劳动力产生连锁反应。
基因组学、基因编辑和合成生物学方面的进一步研究和创新。这一趋势可能会带来从农业和生物燃料到可生物降解材料的新应用，从而提高整体可持续性和环境影响。